Aniridia: che cos’è e come ci si può convivere?

L’aniridia è una malattia genetica rara che coinvolge l’occhio e può interessare tutte le sue parti. Letteralmente, aniridia significa “senza iride”. Questa patologia consiste in un’alterazione dei bulbi oculari che può riguardare l’iride – più precisamente una sua formazione incompleta -, il nervo ottico e la macula (parte centrale della retina). Tali alterazioni possono provocare l’insorgenza di altre patologie oculari, come il glaucoma, la fotofobia (cioè il fastidio provocato dalla luce), il nistagmo (movimento involontario e costante del bulbo oculare) e la cataratta. Purtroppo non esiste una cura per questa patologia.
L’aniridia può manifestarsi anche nella sindrome di WAGR, acronimo che sta per tumore di Wilms (tumore renale infantile), Aniridia, anomalie Genitourinarie, Ritardo mentale. 
 

Le principali cause dell’aniridia:

L’aniridia, come anticipato, è una malattia genetica presente fin dalla nascita, che colpisce maschi e femmine in ugual modo ed è causata da una mutazione del gene PAX 6, il quale determina il mancato sviluppo dell’occhio. La malattia è spesso trasmessa per via ereditaria, ma un terzo dei casi può derivare da una mutazione genetica nel bambino, pur con genitori non affetti da questa patologia.
 

Aniridia: le principali tipologie di anomalie e conseguenze sulla vista

Le condizioni patologiche dell’aniridia possono variare da persona a persona: alcuni pazienti possono essere non vedenti o ipovedenti, mentre altri possono avere una vista quasi normale. Generalmente, i pazienti affetti da aniridia presentano una o più di queste caratteristiche: 
  • pupilla molto grande o deforme;
  • opacità e vascolarizzazione della cornea;
  • sublussazione del cristallino;
  • scarso sviluppo della macula e del nervo ottico. 
 

Come convivere con l’aniridia?

I bambini a cui è stata diagnosticata l’aniridia devono necessariamente essere sottoposti ad alcuni controlli: 
  • indagini genetiche, per escludere la presenza della sindrome di WAGR, anch’essa causa dell’aniridia;
  • visite periodiche per monitorare lo stato della patologia e verificare l’assenza delle altre patologie collegate all’aniridia; 
  • incontri con terapisti specializzati nelle patologie oculari e deficit visivi per prevenire l’insorgenza di problematiche nello sviluppo dei bambini (ad esempio linguaggio, movimento apprendimento) e per migliorare il più possibile la visione.

La vita quotidiana con l’aniridia richiede pazienza e capacità di adattamento. Alcune sfide sono condivise da ogni persona con deficit visivi, come ad esempio i miopi o i presbiti. Studiare, fare sport e altre attività che richiedano di veicolare dati visivi saranno oggetto di difficoltà condivise.  Altri problemi, invece, sono specifici dell’aniridia. In particolare, si fa riferimento al movimento involontario del bulbo oculare (nistagmo) e alla fotofobia, la sensibilità alla luce che non permette un facile adattamento al variare delle condizioni luminose, e che può causare l’insorgenza di sintomi come mal di testa e incertezza nel movimento. Esistono alcuni accorgimenti per limitare le difficoltà dovute all’aniridia:

  • muoversi lentamente nel cambiamento degli spazi, da più a meno luminosi, per permettere l’adattamento della vista;
  • indossare cappellini con visiere e proteggere gli occhi dai raggi del sole o dalle fonti dirette di luce;
  • portare lenti a contatto medicali, previo controllo medico, per ridurre i sintomi dell’aniridia e migliorare la visione.