La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia con coinvolgimento multisistemico. La malattia è caratterizzata dall'associazione tra obesità, retinite pigmentosa, polidattilia postassiale, reni policistici, ipogenitalismo e difficoltà di apprendimento, che di solito si presenta diversi anni dopo l'esordio della malattia. L'espressione clinica è variabile, anche se molti pazienti presentano quasi tutti i segni durante il decorso della malattia. La retinite pigmentosa è l'unico segno costante dopo l'infanzia.