Che cos'è la deficienza congenita di zinco?

La deficienza congenita di zinco, avente come sinonimo Acrodermatite Enteropatica (AE), è un raro disturbo del metabolismo di tipo ereditario che causa una grave carenza di zinco e comporta lo sviluppo di diverse situazioni patologiche come dermatite acrale, alopecia, diarrea cronica e ritardo della crescita. La maggior parte dei casi riscontrati si è verificata in Tunisia. Solitamente l’insorgenza della patologia risale alle prime settimane di vita, fra la quarta e la decima, nei neonati allattati con latte artificiale: il latte vaccino contiene infatti più fitati, in grado di legare lo zinco e impedirne l’assorbimento. Dal momento che la malattia si trasmette per via autosomica recessiva, è raccomandabile accedere ad una consulenza genetica famigliare nel caso che un parente consanguineo ne risulti affetto.


I principali sintomi della deficienza congenita di zinco:

La deficienza congenita di zinco comporta la formazione di placche squamose di tipo eczemico e dal colore rosaceo. Queste lesioni cutanee possono dar luogo a pustole, vescicole e bolle, croste e manifestazioni psoriasiformi. I disturbi interessano generalmente la zona acrale, periorifiiale e frequentemente ano-genitale. Se prive di trattamento, possono dar luogo a erosioni, nonché infettarsi con stafilococchi e candidosi. 
In presenza di Acrodermatite Enteropatica è comune riscontrare diarrea, alopecia e unghie segnate dalle linee di Beau-Reil. Meno frequenti, possono esservi anche paronichia, blefarite, congiuntivite e eritemi della mucosa orale. Nei casi più gravi e cronici possono associarsi anche disordini legati al ritardo dello sviluppo fisico e ritardo mentale, a forme di fotofobia, di ipoacusia, anemia, difficoltà nella guarigione delle ferite cutanee, ipogonadismo maschile e ritardo della pubertà.


L'eziologia della deficienza congenita di zinco:

La causa della deficienza congenita di zinco risiede nella mutazione del gene SLC39A4 (8q24.3), legato alla proteina Zip4 incaricata del trasporto dello zinco. Questa proteina è necessaria ai fini dell’assorbimento dello zinco a livello transcellulare intestinale, dove lo zinco dev’essere coinvolto nel circolo ematico.


La diagnosi della deficienza congenita di zinco:

Il procedimento diagnostico per la deficienza congenita di zinco ha luogo a partire dalla valutazione del quadro clinico, riscontrando sintomi quali diarrea e dermatite acrale, e dalle analisi biochimiche. In caso di esami positivi, i soggetti affetti dalla patologia riscontrano basse concentrazioni di zinco nel plasma e bassi livelli di fosfatasi alcalina nel siero. A quel punto si può procedere con un esame molecolare per ricercare ed eventualmente confermare la mutazione del gene SLC39A4. In genere si procede anche per diagnosi differenziale, al fine di escludere disturbi simili come:


Le cure e i trattamenti della deficienza congenita di zinco:

Il malassorbimento di zinco causato dalla mutazione genetica può essere corretto solo introducendo un’integrazione di zinco nella dieta, in modo da consentirne l’assorbimento, seppure in piccola quantità, per via paracellulare senza aver bisogno della proteina Zip4. 
Ad oggi non sono disponibili cure risolutive, ma nella maggior parte dei casi l’integrazione di zinco nella dieta, se protratta a vita, permette la scomparsa dei sintomi. Il dosaggio iniziare è tendenzialmente consigliato nella dose di 5-10 mg/kg/die, he scende a 1-2 mg/kg/die nella fase di mantenimento. La somministrazione è tipicamente orale e la formula più tollerata risulta essere il solfato di zinco. In alcuni casi possono essere utilizzati anche l'acetato, il gluconato e i chelati di aminoacidi. Per evitare il rischio di recidive, il controllo dei livelli di zinco nei pazienti affetti da Acrodermatite Enteropatica deve essere effettuato con regolarità e i dosaggi devono essere ripensati e incrementati nelle fasi di crescita, come adolescenza e gravidanza.

Cliccando sulla parola deficienza congenita di zinco è possibile trovare gli ospedali che erogano trattamenti, terapie ed esami diagnostici in Italia e in Europa.