L’atransferrinemia congenita: una malattia del sangue da riconoscere e combattere

L’atransferrinemia congenita è un disturbo genetico raro che insorge di solito nel periodo neonatale o nella prima infanzia. L'atransferrinemia congenita è una malattia ematologica viene causata da un deficit di transferrina ed è caratterizzata da una forma di anemia (a. ipocromica microcitica), che comporta colorito pallido, affaticamento, sovraproduzione di ferro nel sangue e crescita rallentata. Nei soggetti non diagnosticati, il sovraccarico di ferro può portare a cirrosi epatica, insufficienza cardiaca e artropatia. Se non trattato il disturbo può essere letale, causando insufficienza cardiaca, crisi epatica o polmonite.

Quali sono i principali sintomi dell’atransferrinemia congenita?

La atransferrinemia congenita è causata da un difetto genetico nella sintesi della transferrina, la principale proteina di trasporto del ferro nel sangue, in particolare verso fegato, milza e midollo osseo. Una delle conseguenze della atransferrinemia congenita è la scarsa sintesi di emoglobina (il pigmento dei globuli rossi del sangue che facilita il trasporto dell'ossigeno dai polmoni ai tessuti e dell'anidride carbonica dai tessuti ai polmoni) provocando sintomi come anemia, affaticamento, anoressia, irritabilità, tachicardia, soffio sistolico, pallore, ritardo della crescita, epatomegalia (un anomalo ingrossamento del fegato) e infezioni ricorrenti. 

Gli strumenti della diagnosi: quali esami effettuare per riconoscere l’atransferrinemia congenita?

Gli esami del sangue possono rivelare l’anemia e livelli sierici di TF inferiori al normale. Inoltre, è opportuno verificare un eventuale ingrossamento del fegato da emosiderosi, una malattia legata all’eccesso di ferro di origine esterna. I test molecolari e le consulenze genetiche possono aiutare a rintracciare l’origine del disturbo, mentre le diagnosi differenziali con altre malattie che causano un abbassamento anormale del livello di ferro del sangue, come le sindromi nefrosiche, possono guidare verso una diagnosi esatta. La diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio richiede la preventiva identificazione nella famiglia delle mutazioni responsabili della malattia.

Trattamenti e terapie: come combattere l’atransferrina congenita?

Non sembra esistere un trattamento per la cura definitiva dell’atransferrinemia congenita. La terapia di solito consiste in flebotomie mensili (incisioni chirurgiche delle vene), trasfusioni di plasma o apotransferrina purificata (una forma di transferrina naturalmente priva di ferro), per disperdere la sostanza in eccesso e ristabilire i corretti livelli di TF. Si tratta di un trattamento permanente con follow-up regolare: l'atransferrinemia congenita è una malattia cronica da mantenere monitoratoa permanentemente.

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