Malattia ereditaria, che viene trasmessa come un carattere autosomico recessivo, determinata dall’assenza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi che trasforma la fenilalanina in tirosina con conseguente accumulo nei tessuti e nei liquidi dell’organismo di fenilalanina e dei suoi prodotti di trasformazione (acido fenilpiruvico, acido fenillattico, acido fenilacetico, fenilacetilglutamina).Tali sostanze inibiscono importanti sistemi enzimatici determinando gravi conseguenze soprattutto a carico del sistema nervoso centrale, con notevole compromissione dello sviluppo intellettivo, fino all’idiozia.