Come riconoscere e descrivere l’epilessia mioclonica progressiva?

L’epilessia mioclonica progressiva è una rara malattia genetica degenerativa responsabile della comparsa di crisi convulsive, in graduale peggioramento, e di crisi miocloniche, brevi contrazioni involontarie di muscoli spesso indotte da luci lampeggianti, suoni squillanti o stress eccessivo. La patologia conosce due principali forme: una più lieve (detta di Unverricht-Lundborg o EPM1 o epilessia mioclonica giovanile/ infantile), che esordisce tra gli 8 e i 15 anni ma si stabilizza durante l’età adulta e che non danneggia le capacità mentali dell’individuo e una più grave e invalidante (detta di Lafora o EPM2), in cui si verifica un progressivo accumulo di zucchero nel cervello, responsabile di atassia, declino delle funzioni mentali e ridotta aspettativa di vita.

Come si manifesta l’epilessia mioclonica progressiva? I sintomi principali

La patologia attraversa in genere una fase “dormiente” fino alla tarda infanzia del paziente, che comincia a vivere crisi convulsive e mioclono tra gli 11 ed i 18 anni. Altri sintomi della malattia possono essere cecità temporanea, allucinazioni visive e depressione. A questi possono aggiungersi anche spasticità muscolare e disturbi del movimento, contemporaneamente sintomi e conseguenza del disturbo. All’origine dell’epilessia mioclonica del primo tipo è stata individuata una mutazione ereditaria del gene EPM1, responsabile della codifica della proteina cistatina B, mentre la tipologia di Lafora risulta causata da due difetti nei geni EPM2A (che codifica la proteina fosfatasi Laforina) e EPM2B (che codifica ligasi per l’ubiquitina malina).

Come avviene la diagnosi dell’epilessia mioclonica progressiva?

Per effettuare la diagnosi dell’epilessia mioclonica si ricostruiscono e si esaminano la storia familiare del paziente ed il suo quadro clinico attraverso test genetici e valutazione neurofisiologica. In genere, si svolge anche una diagnosi differenziale con encefalopatia epilettica infantile, sindrome che può presentare sintomi simili e mioclono corticale. 

Quali sono le possibilità di trattamento per l’epilessia mioclonica progressiva?

La patologia risulta al momento incurabile: il trattamento pertanto si concentra sul monitoraggio ed il contenimento dei sintomi, da parte di un’equipe multidisciplinare. Una terapia farmacologica può alleviare le convulsioni nelle forme meno gravi e nelle prime fasi della malattia.  Si consiglia un sostegno psicologico familiare e individuale per affrontare la progressione del disordine.