Che cos’è la distonia di torsione idiopatica?

La distonia di torsione idiopatica è una forma di distonia. Questa patologia manifesta una iperattività involontaria e prolungata di alcuni muscoli. In particolare, la distonia di torsione idiopatica è una malattia rara che colpisce:
  • il sistema centrale nervoso che comprende il cervello e il midollo spinale;
  • il sistema nervoso periferico che è formato dal sistema nervoso autonomo e il sistema nervoso somatico. Il primo controlla i muscoli lisci degli organi interni e le ghiandole, mentre il secondo controlla i movimenti volontari e raccoglie informazioni dagli organi di senso.

Che cos'è una malattia idiopatica?

In genere, ci si riferisce ad una malattia idiopatica quando le sue cause non sono note né dimostrabili. Nel linguaggio medico, il sinonimo di malattia idiopatica è malattia primitiva. In questo contesto, la patologia è classificata come malattia autosomica dominante perché è una patologia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso. Solitamente, in questo caso, si eredita un allele sano da un genitore ed uno mutato dall’altro: quello mutato domina, derivando la malattia genetica autosomica dominante.
In generale, i sintomi della distonia da torsione idiopatica si presentano, durante o alla fine dell’infanzia, prima su una gamba o su un braccio e si estendono in circa il 30% delle persone ad altre regioni del corpo. In questi casi la patologia assume il nome di distonia generalizzata. Nei casi in cui la distonia colpisce solo un distretto del corpo viene chiamata distonia focale, mentre è definita segmentale se i muscoli colpiti fanno riferimento a due o più parti del corpo contigue tra loro; multifocale quando sono affetti più distretti non contigui; generalizzata quando sono coinvolti gli arti inferiori più un'altra parte del corpo. 

Quali sono i principali sintomi della distonia di torsione idiopatica?

Questa malattia idiopatica comporta diversi sintomi e può colpire varie parti del corpo tra cui:
  • posture distoniche che consistono in atteggiamenti scorretti degli arti e del tronco;
  • movimenti distonici che sono movimenti lenti, di torsione, che coinvolgono anch'essi sia gli arti che il tronco e sono paragonabili alla progressione di una vite. 
  • distonia d’azione che può coesistere con i due precedenti sintomi ed è rappresentata da un movimento bizzarro che si manifesta quando una persona sta svolgendo una specifica attività. 

Secondo, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, Orphanet che riporta uno studio condotto negli Stati Uniti l’incidenza stimata per la distonia di torsione idiopatica è di 1 soggetto su 30.000. La prevalenza stimata nella popolazione generale in Europa sembra più bassa e varia da 1 su 330.000 a 1 su 200.000, anche se non sono disponibili dati precisi. 

Quali strumenti si utilizzano per diagnosticare la distonia di torsione idiopatica?

A seguito di indagini cliniche si effettuano esami strumentali come l’elettromiografia (EMG) che viene utilizzato per studiare il sistema nervoso periferico dal punto di vista funzionale e la risonanza magnetica (RM) e analisi molecolare

Quali sono i principali trattamenti e cure per la distonia di torsione idiopatica?

Le principali terapie per la distonia di torsione idiopatica comprendono:
  • iniezioni di tossina botulinica per il trattamento dei sintomi localizzati;
  • terapia farmacologica con anticolinergici (una classe di farmaci in grado di antagonizzare gli effetti fisiologici dell'acetilcolina, un neurotrasmettitore) per la distonia generalizzata;
  • interventi chirurgici, come la stimolazione cerebrale profonda del pallido interno (struttura subcorticale del cervello) ;
  • iniezione di baclofene intratecale nei casi gravi. 


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