Che cosa sono le distrofie muscolari?

Le distrofie muscolari sono un gruppo di patologie muscolari ereditarie in cui le alterazioni di uno o più geni rendono anomala la struttura e la normale funzionalità muscolare, determinando un indebolimento muscolare di gravità variabile.

Che cos'è la distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale?

La distrofia muscolare oculo gastro intestinale è una malattia neuromuscolare a trasmissione autosomica recessiva. In particolare,  la distrofia muscolare oculo gastro intestinale è una malattia genetica molto rara che si manifesta generalmente nella prima infanzia. È caratterizzata da sintomi oculari, come la ptosi (palpebra cadente) e la diplopia (visione doppia). Spesso questa malattia neuromuscolare si caratterizza per diarrea cronica, malnutrizione e pseudo-ostruzione intestinale.

Quali sono i principali mezzi per la diagnosi della distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale?

La distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale è una malattia molto rara e purtroppo non sono disponibili molte informazioni a riguardo. Non esistono attualmente dei trattamenti in grado di curare e intervenire sulle cause della distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale. Sono però disponibili dei trattamenti sintomatici al fine di intervenire e correggere mediante l'ausilio della chirurgia sulla ptosi.

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