L’atresia biliare cos’è e chi colpisce?

Con atresia biliare, dal greco “a- tresis” ovvero “mancanza di una pervietà”, si indica una rara malformazione congenita degenerativa responsabile dell’occlusione delle vie biliari, i canali che trasportano la bile dal fegato all’intestino tenue. La malattia, causata da una progressiva restrizione dei dotti biliari, si manifesta nei primi mesi di vita dei neonati e ha un’incidenza nel mondo compresa tra 0.8 e 1 nuovo caso ogni 100.000 nati vivi. 
La diagnosi dell'atresia dei dotti biliari può essere svolta sin dalle prime due settimane di vita, ma le sue cause sono tuttora sconosciute, anche se gli studi più recenti tendono a pensare sia una patologia multifattoriale. Il principale effetto delle vie biliari ostruite è l’impedimento della corretta distribuzione della bile, il liquido giallo di produzione epatica che contribuisce al trasporto dei materiali di scarto del fegato, alla digestione ed all’assorbimento dei grassi, al bilanciamento dell’acidità delle secrezioni gastriche, alla stimolazione della peristalsi intestinale e all’inibizione di eventuali fenomeni putrefattivi nella flora batterica. L'atresia dei dotti biliari è responsabile di un accumulo anomalo del liquido nel fegato e se non intercettata entro i primi due mesi di vita del neonato, causa una forma progressiva ed irreversibile di cicatrizzazione della ghiandola, detta cirrosi biliare, che può condurre alla necessità di un trapianto d’urgenza dell’organo. Il riversamento anomalo passa inoltre dal fegato al sangue, provocando un’insolita e prolungata colorazione giallastra della cute del neonato (ittero colestatico). 

Atresia biliare: quali sono i sintomi più noti e come riconoscerla?

Dalla nascita fino alle prime due settimane di vita, non è insolito che un neonato manifesti un ingiallimento di pelle e sclere (la parte bianca dell’occhio). Non si tratta necessariamente di un fenomeno allarmante: l’ittero fisiologico del neonato, come viene chiamata la condizione in ambito medico, è legata alla temporanea sovrapproduzione ed alla conseguente difficoltà nello smaltimento della bilirubina, un componente della bile. Se però il fenomeno permane oltre le due settimane, può essere sintomo di ostruzione delle vie biliari (il cosiddetto ittero colestatico).
Tra i sintomi più comuni dell’alterazione si rilevano anche indurimento e ingrossamento di milza e fegato, comparsa di vene in risalto sull’addome, produzione di feci pallide con eventuale presenza di bile ed incupimento delle urine. Si tratta però per la maggior parte di sintomi aspecifici: non sempre la presenza di una o più delle anomalie menzionate si può ricondurre esclusivamente ad atresia dei dotti biliari, ma rende necessario un controllo medico. Entro i primi due o tre mesi di vita, bambini colpiti possono inoltre essere soggetti a crescita ridotta, agitazione ed irritabilità.

Diagnosi dell’atresia biliare: quali esami per intervenire rapidamente?

Come già accennato, per prevenire la cirrosi del fegato è necessario un intervento repentino: il medico deve diagnosticare e trattare la patologia entro i primi due mesi di vita del neonato. Un primo screening può essere effettuato confrontando la produzione del bambino con le tabelle di colore delle feci. Subito dopo è opportuno svolgere gli esami del sangue, una scansione epatobiliare (una forma di scintigrafia) e l’ecografia dell’addome a digiuno. Per confermare la diagnosi può rendersi necessario anche un intervento chirurgico (che include esame del fegato e dei dotti biliari ed il prelievo di un piccolo campione di fegato).

Quali sono i principali trattamenti dell’atresia biliare?

Per impedire la totale ostruzione dei dotti biliari, è necessario un intervento chirurgico per far defluire la bile e a ricostruire le vie biliari. La durata dell’intervento in anestesia totale è di alcune ore, mentre la degenza post-operatoria dura in media circa due settimane. Non appena l’intestino riprende il regolare funzionamento, il bambino, fino a quel momento alimentato via catetere, potrà ricominciare progressivamente l’alimentazione con latte materno o formula apposita. Alla dimissione seguono controlli programmati con chirurgo ed epatologo in regime di Day Hospital o ambulatorio ed una terapia di alcuni farmaci ed integratori.

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