Che cos'è la cute marmorata telangectasica congenita?

La cute marmorata telangectasica congenita (CMTC), nota anche come cutis marmorata telangectasica congenita, è un'anomalia vascolare congenita la quale può manifestarsi localmente o in modo generalizzato e colpire persone di sesso tanto maschile quanto femminile. Ad oggi ne sono stati diagnosticati circa 300 casi e nel 90% di essi i principali sintomi sono stati presenti sin dalla nascita o poco dopo. In alcuni casi la sintomatologia si è manifestata più marcatamente nelle prime settimane di vita.


Quali sono i principali sintomi della cute marmorata telangectasica congenita?

La cute marmorata telangectasica congenita si presenta tipicamente con una marmorizzazione della cute, caratterizzata da un colore che può variare nello spettro del blu o del porpora accesi. Insieme, si riscontrano di solito telangectasie ramificate neviformi, ovvero delle dilatazioni dei piccoli vasi sanguigni visibili oltre l’epidermide e contraddistinte dalla colorazione rosso-bluastra. A queste si aggiungono flebectasia, quindi la dilatazione cronica di una o più vene,  e in alcuni casi anche ulcere cutanee e atrofia della cute infetta. Nei casi noti, le lesioni riguardano più frequentemente le gambe, meno spesso le braccia o il tronco e solo raramente coinvolgono il viso o il cuoio capelluto. La patologia è riconoscibile quindi a partite dall’individuazione della sua caratteristica rete di capillari, localizzata o generalizzata, di solito asimmetrica, di colore blu-violetto. Dove il sintomo è manifesto, la cute risulta alterata da piccole anomalie che interessano i capillari senza comportare necessariamente atrofia, ma che possono arrivare a coinvolgere ampie regioni cutanee atrofiche, ulcerate o reticolate di un colore tendente al porpora.


Le anomalie e le patologie associate alla cute marmorata telangectasica congenita:

In più del 50% dei casi si sono manifestate altre anomalie associate, le quali si classificano anche fra i disturbi extracutanei (ad esempio la sindrome da macrocefalia). Parallelamente, risultano frequenti anche le asimmetrie del corpo, solitamente con ipertrofia o al contrario ipotrofia delle estremità coinvolte, e malformazioni capillari che comportano lesioni vascolari. Possono presentarsi anche altri disturbi associati come anomalie a livello neurologico, ad esempio ritardo psicomotorio o ipotonia, affezioni oculari come il distacco della retina e il glaucoma congenito e infine la sindattilia ovvero la fusione di una o più dita delle mani o dei piedi. In alcuni casi la malattia è risultata associata anche alla sindrome di Adams-Oliver, un disturbo congenito che si distingue per le manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto.


L'eziologia e la diagnosi della cute marmorata telangectasica congenita:

Le cause della cute marmorata telangectasica congenitanon sono ancora note. La malattia si manifesta in modo sporadico, tuttavia in qualche caso si ha ragione di credere che in alcune famiglie possa avere un’origine genetica. La diagnosi della cute marmorata telangectasica congenita è tipicamente clinica e nel caso in cui colpisca la testa si rendono necessari approfondimenti neurologici e oculistici. Anche le possibili anomalie associate devono essere attentamente ricercate ed eventualmente escluse tramite esami clinici. Solitamente si procede per diagnosi differenziale, quindi escludendo via via le varie manifestazioni simili che non comprendono però l'insieme di sintomi e manifestazioni riscontrati durante gli esami, fino a comprendere quale sia quella corretta.


Le cure e i trattamenti della cute marmorata telangectasica congenita

Generalmente si concorda sul fatto che non sia necessaria alcuna cura risolutiva della cute marmorata telangectasica congenita. Tuttavia, molti pazienti sono stati trattati con il laser ma i risultati sono stati molto variabili. La prognosi solitamente è positiva: durante l’infanzia i soggetti tendono al miglioramento degli aspetti clinici fino a raggiungere per lo più la completa guarigione.


Cliccando sulla parola cute marmorea teleangectasica congenita è possibile trovare gli ospedali che erogano trattamenti, terapie ed esami diagnostici in Italia e in Europa.