La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, ipertelorismo con ptosi, naso largo a patata, sopracciglia arcuate, tratti facciali progressivamente più grossolani), coloboma oculare, pachigiria e/o eterotopie a banda con gradiente antero-posteriore, progressivo irrigidimento articolare e deficit cognitivo di gravità variabile, spesso con grave epilessia. Si manifesta in combinazione con la sindrome di Fryns-Aftimos (FAS) nei pazienti anziani.


Fonte: http://www.orpha.net