La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia 'da fischiatore', è un difetto congenito raro, caratterizzato da anomalie ossee e contratture articolari associate a dismorfismi tipici. La FSS fa parte del gruppo nosologico delle artrogriposi distali. Le tre anomalie di base sono microstomia con labbra sporgenti, camptodattilia con deviazione ulnare della mano e piedi equino-vari. Il fenotipo della FSS comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e blefarofimosi. Sono frequenti disfagia, ritardo di crescita e di sviluppo e complicanze respiratorie pericolose per la vita (causate da anomalie strutturali dell'orofaringe e delle vie aeree superiori). 


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