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L'acalasia è una manifestazione morbosa degli sfinteri, che per eccesso di tono muscolare impediscono il passaggio di quanto normalmente vi transita.
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L'adenoidectomia è un intervento che consente di asportare le tonsille faringee, meglio note come adenoidi.
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L’agobiopsia della tiroide è una procedura diagnostica eseguita mediante la puntura della tiroide con un ago attraverso il quale vengono prelevati campioni di cellule della tiroide da esaminare al microscopio.
Prelievo di un frammento di tessuto dell'orbita,la struttura che accoglie,protegge e collega l'occhio al resto dell'organismo.
Metodo terapeutico che, basandosi su alcuni principi filosofici e su particolari nozioni anatomofisiologiche, tende, mediante l'infissione transcutanea di aghi, a prevenire e a risolvere gli stati morbosi. Oltre all'infissione, l'agopuntura come dottrina terapeutica riconosce l'uso di pressioni digitali, di punture superficiali e di leggere cauterizzazioni, tutte manovre che vengono praticate sui meridiani seguendo sempre i principi teorici cui si è accennato.
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Attività di tipo psicofisico attraverso la quale l'organismo riesce a produrre prestazioni ai livelli più elevati delle sue possibilità fisiologiche.
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Per allergia al veleno di imenotteri si intende una reazione esagerata alla loro puntura. È dovuta a una sensibilizzazione allergica verso alcune componenti del veleno iniettato dall'insetto ed è importante riuscire a distinguere una reazione normale da una allergica.
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Disturbi del sistema immunitario caratterizzat da uno squilibrio della reattività immunologica, che determinano reazioni anomale al contatto con determinate sostanze (allergeni). L'allergia è in parte determinata geneticamente attraverso il contributo di più geni, in parte determinata dall'ambiente. Il sistema immunologico è in grado di riconoscere le sostanze extracorporee innocue, che vengono ignorate, da quelle potenzialmente dannose. In presenza di elementi estranei che vanno allontanati, come batteri e virus o tossine, il sistema immunitario si attiva ed elimina gli agenti dannosi per mezzo di anticorpi o linfociti citotossici. Questa reazione comporta una reazione infiammatoria iniziale che si spegne rapidamente. Nel soggetto allergico invece, il sistema immunitario reagisce contro sostanze che non sono necessariamente dannose, e che non suscitano alcuna reazione nel soggetto non allergico. Questa reazione anomala - detta appunto allergica - è accompagnata da un'infiammazione vivace e prolungata, che segna le caratteristiche cliniche di tali reazioni.
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L'ambliopia è una diminuzione dell'acuità visiva, in mancanza di alterazioni anatomo-patologiche delle membrane oculari. Le cause più frequenti sono lo strabismo, i difetti di rifrazione di grado elevato e il nistagmo congenito.
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L'analisi del gene G6PD riguarda la ricerca del gene portatore del deficit di G6PD o favismo, ossia una condizione determinata dalla carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), importante in una via metabolica minore del glucosio. Questa via metabolica è uno dei modi in cui l’organismo utilizza il glucosio disponibile, ed è importante soprattutto nei globuli rossi maturi per proteggere la membrana cellulare dai danni ossidativi causati da numerosi farmaci e sostanze.
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Esame che valuta la capacità di contrazione e di forza dei muscoli degli arti e/o del tronco. La dinamometria è una delle tecniche più comuni per valutare la forza massima di un muscolo o di un'articolazione (ad esempio il ginocchio).
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Condizione patologica caratterizzata dalla diminuzione della massa dei globuli rossi al disotto dei valori considerati normali. Nella pratica medica l'anemìa è definita dalla riduzione della quantità di emoglobina, o del valore dell'ematocrito (percentuale di globuli rossi in un campione di sangue dopo centrifugazione), o di entrambi.
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L'anemia di Blackfan-Diamond, detta anche malattia di Blackfan-Diamond (ADB), è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia. L'incidenza annuale nell'intera popolazione Europea è all'incirca 1/150.000. Può colpire entrambi i sessi e non sono state osservate particolari predisposizioni etniche. Compare di solito entro i 2 anni; la diagnosi dopo i 4 anni è improbabile. I segni principali sono il pallore e la dispnea, soprattutto durante l'allattamento o l'alimentazione. Il pallore è sporadico, non si riscontra organomegalia e i segni clinici orientano per un'emolisi o il coinvolgimento delle cellule ematopoietiche. Oltre la metà dei pazienti presenta bassa statura e anomalie congenite, soprattutto cranio-facciali (sindrome di Pierre Robin e palatoschisi; si vedano questi termini), anomalie del pollice e urogenitali. La gravidanza nelle donne affette comporta un rischio elevato sia per la madre che per il neonato. I soggetti affetti sono a rischio elevato di leucemia e di tumore. La malattia di Blackfan-Diamond si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza variabile.
Fonte: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=124
L'anemia diseritropoietica congenita (CDA) definisce un gruppo eterogeneo di patologie ematologiche caratterizzate da eritropoiesi tardiva e anomalie eritrocitarie, che provocano anemia. Sono stati identificati cinque tipi di CDA: CDA I, CDA II, CDA III, CDA IV e la trombocitopenia con CDA (si vedano questi termini).
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Anemie da diminuita produzione di globuli rossi; il danno è a livello delle cellule in via di maturazione, che presentano unn'alterata sintesi dell'eme per carenza di ferro. È l'anemia più frequente nei paesi occidentali; interessa prevalentemente le donne in età fertile. Presenta i sintomi propri dell'anemia, e in particolare abnorme stancabilità, in relazione forse alla carenza di ferro anche a livello muscolare (mioglobina).
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Le anemie ereditarie sono un ampio gruppo di malattie del sangue caratterizzate da una ridotta concentrazione di emoglobina o a causa di una distruzione eccessiva di globuli rossi o di una insufficiente produzione. Possono essere dovute a difetti nella membrana dei globuli rossi (es. sferocitosi, ellissocitosi), difetti nelle catene globiniche (es. talassemie, anemia falciforme) o difetti enzimatici (es. favismo o deficit di G6PD).
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L'aneurisma congenito del seno di Valsalva (SVA) è un'anomalia rara, la meno comune tra tutti gli aneurismi aortici. Le cause secondarie sono l'aterosclerosi, la sifilide, la necrosi cistica mediale o l'endocardite infettiva. Il 66% di questi aneurismi origina dal seno destro, il 25% dai seni non coronarici e il restante 9% dal seno sinistro coronarico. La SVA deriva da una distrofia localizzata del tessuto connettivo dei seni, che comporta discontinuità tra la media aortica e l'anello fibroso della valvola aortica. I pazienti con SVA non rotta sono di solito asintomatici e la SVA viene spesso diagnosticata con l'ecocardiografia di routine. La diagnosi può essere confermata con l'ecocardiografia, la risonanza magnetica nucleare, la tomografia computerizzata, l'aorto-arteriografica o il cateterismo cardiaco.
Fonte: www.orpha.net
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L’aneurisma è una dilatazione localizzata di un’arteria dovuta al danno delle fibre elastiche e muscolari presenti nella parete. L'aneurisma dell'aorta addominale spesso è asintomatico e consiste nella dilatazione localizzata dell'aorta che attraversa l'addome.
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Sono una dilatazione della parete di un'arteria cerebrale e si forma in un punto che è più debole per difetto congenito. Nel 90% dei casi si manifesta con emorragia cerebrale: la parete dell'aneurisma è molto sottile e può rompersi dando luogo a un'emorragia subaracnoidea (ESA).
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Gli aneurismi intestinali possono essere localizzati o sull'arteria splenica, che irrora la milza, o su quella mesenterica, che nasce dall'aorta all'altezza delle prime vertebre lombari e irrora l'intestino.
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L'Angina di Vincent, malattia ulcero-membranosa, si manifesta in genere su una sola tonsilla e si caratterizza provocando piccole ulcere che si evolvono conducendo a morte il tessuto. L’insieme dei disturbi si accompagna a febbre non eccessiva, alito cattivo e deglutizione difficile.
Si verifica quando il soggetto compie sforzi fisici o è soggetto a molto stress. In genere l'angina stabile non si verifica con maggiore frequenza né peggiora col tempo.
Sindrome provocata da una insufficiente ossigenazione del cuore, a causa di una transitoria deficienza di flusso sanguigno attraverso le arterie coronarie. La causa più frequente dell'ischemia è l'ostruzione del vaso, a opera di una placca aterosclerotica.
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Le angiodisplasie sono malformazioni vascolari congenite, ossia anomalie dei vasi presenti sin dalla nascita (a volte non immediatamente riconoscibili), che crescono progressivamente nell’infanzia, permangono e di regola si aggravano nel tempo.
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Rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi.
Sindromi allergiche, caratterizzate dall'insorgenza di edema e gonfiore a carico del dorso delle mani o dei piedi, delle palpebre, delle mucose, delle labbra o dei genitali.
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Un'angiografia con fluoresceina è una procedura medica che prevede l'iniezione di un tracciante fluorescente nel flusso sanguigno. Il tracciante evidenzia i vasi sanguigni sul fondo dell'occhio in modo da renderli fotografabili.
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L'angiografia, detta anche arteriografia, è un esame che consente al medico di osservare le arterie, che normalmente non sono visibili ai raggi X. La procedura prevede l'iniezione di un mezzo di contrasto, o tracciante, che una volta penetrato nelle arterie le rende visibili nelle immagini radiografiche.
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L'angioma epatico è una massa non cancerosa che si può formare all'interno del fegato e che in molti casi non scatena sintomi e non ha bisogno di alcun trattamento.
L'angioma piano è presente alla nascita; si manifesta come una chiazza di colorito rosso vivo o rosso scuro, di forma e grandezza variabili, con superficie liscia, non rilevata, che può localizzarsi in qualsiasi distretto cutaneo, ma più spesso al volto e al collo. L'estendersi della lesione è dovuto unicamente all'accrescimento corporeo del soggetto; non regredisce spontaneamente.
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Si definiscono quadri clinici, rari, caratterizzati dalla presenza di angiomi cutanei multipli e formazioni angiomatose a carico di altri organi, in particolare del sistema nervoso centrale e dell'occhio. Alcune di queste sindromi sono congenite e si manifestano nei primi anni di vita.
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Gli angiomi cavernosi sono malformazioni venose, spesso di riscontro occasionale, correlate a sintomatologia epilettica o emorragica. Un angioma cavernoso può spesso andare incontro a piccoli sanguinamenti asintomatici rilevabili solo in risonanza magnetica. Il trattamento è microchirurgico.
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Studio della circolazione arteriosa di una determinata regione dell'organismo mediante la somministrazione di un isotopo reattivo.
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Assenza totale dell'iride, spesso associata a glaucoma congenito.
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Errori nel processo di formazione del sistema vascolare durante la vita fetale. Durante la formazione del bambino, infatti, nell’utero si vive una fase nella quale compare una rete di vasellini primitivi diffusa dappertutto.
Riduzione o perdita dell'appetito. Nella maggior parte delle malattie organiche si ha anoressìa come conseguenza della malattia stessa. Tra le malattie psichiche, la depressione è quella in cui più frequentemente si verifica una perdita dell'appetito.
L' Anoressia Nervosa è un Disturbo dell’Alimentazione caratterizzato da restrizione alimentare, paura di ingrassare e anomalia nel percepire il proprio peso
L’anoscopia è l’esame che consente di visualizzare la mucosa ano-rettale attraverso l’introduzione nel canale anale dell’anoscopio, cilindro di plastica trasparente lungo circa 7-8 centimetri e del diametro di circa 20 millimetri.
Sentimento di penosa attesa nei confronti di una situazione pericolosa e minacciosa nella realtà, o avvertita come tale, soggettivamente. L'ansia è un sintomo comune e normale di fronte a situazioni traumatiche. Si parla di ansia organica quando accompagna gravi patologie somatiche (infarto cardiaco, lesioni cerebrali). L'ansia diviene patologica quando esiste sproporzione tra la portata dello stimolo ansiogeno esterno e l'ampiezza delleffetto emotivo risultante oppure quando lo stimolo ansiogeno è collegato a una situazione di per sé niente affatto pericolosa.
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Visualizzazione radiografica dell'aorta, ottenuta mediante iniezione endovenosa di un mezzo di contrasto, che può avvenire per puntura diretta dell'aorta, per via translombare o mediante cateterismo del vaso attraverso arterie periferiche. L'esame viene richiesto per valutare condizioni patologiche a carico dellaorta, in particolare aneurismi e restringimenti.
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L’apnea ostruttiva nel sonno (OSA) consiste in una transitoria ma ripetuta interruzione del respiro durante il sonno. Tale fenomeno determina un’alterazione qualitativa del riposo notturno che può portare alla comparsa di sintomi durante la veglia come l’eccessiva sonnolenza diurna e la stanchezza.
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L'appendicectomia è un intervento chirurgico finalizzato alla rimozione dell'appendice malata. Si esegue in presenza di un'infiammazione grave di questa piccola sacca che si protende dall'intestino crasso.
Malattia infiammatoria acuta, ricorrente o cronica dell'appendice cecale. Il disturbo è più frequente nei soggetti di sesso maschile, di età compresa tra i 10 e i 30 anni. Lappendice, per la ricchezza di tessuto linfatico e per la ristrettezza del diametro interno, può facilmente essere ostruita, ulcerarsi e venire rapidamente invasa dai batteri intestinali.
L'appendice vermiforme è un tubulo sottile che origina dalla prima porzione del grosso intestino chiamato cieco. Normalmente è posizionata a livello del quadrante inferiore destro dell'addome. Non è ancora del tutto chiaro il suo funzionamento, anche se alcune teorie ipotizzano che svolga un ruolo di secondo piano nel sistema immunitario (soprattutto nel primo anno di vita).
Disturbi la cui causa possa essere riferita a una malattia dell'appendice cecale.
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Condizioni cliniche, nelle quali il regolare ritmo cardiaco è alterato. Nel cuore umano normale il ritmo è di circa 70 battiti al minuto in condizioni di riposo.
Il disturbi dell’attività ritmica del cuore quale pompa premente si chiamano disturbi del ritmo cardiaco o aritmie. In questi disturbi il cuore non batte più al tempo giusto.
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Le tachicardie ventricolari (extrasistoli ventricolari, tachicardia ventricolare e fibrillazione ventricolare) sono ritmi accelerati del cuore con origine nelle camere ventricolari.
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Cessazione improvvisa dell'attività cardiaca, in seguito all'arresto della contrazione delle fibre miocardiche; deriva da cause cardiache, come malattie che interessano il miocardio, il pericardio e i vasi coronarici, o extracardiache. L'arresto cardìaco provoca lesioni cerebrali irreversibili in pochi minuti e può portare in breve tempo alla morte; i suoi segni classici sono costituiti dall'assenza di respiro e di polso, da cianosi e da stato d'incoscienza.
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L'arteriopatia è una patologia del sistema circolatorio caratterizzata dalla riduzione dell'afflusso di sangue (e quindi di ossigeno) alle arterie degli arti superiori e inferiori, dovuto all'ostruzione e al restringimento di queste ultime. Interessa più spesso gli arti inferiori.
L'arteriopatia obliterante periferica è una patologia legata allo scarso apporto ematico di sangue, e quindi ossigeno, agli arti inferiori. Riconosce come causa la presenza di placche aterosclerotiche, come avviene nel caso di ictus a livello delle arterie carotidi e per l'infarto a livello delle coronarie.
Malattia degli arti, prevalentemente inferiori, caratterizzata dall'occlusione progressiva o acuta, rispettivamente per opera di placche aterosclerotiche o di emboli da esse distaccatisi.. Le sedi maggiormente colpite sono rappresentate dalle arterie iliache comuni, dalle arterie femorali e dalle arterie della gamba e del piede. I sintomi compaiono in relazione all'aumento delle richieste di ossigeno (per esempio, durante esercizio fisico), cui l'arto occluso non può far fronte.
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Serie di alterazioni costituite da ispessimento e perdita di elasticità della parete di un vaso arterioso.
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È una rara vasculite che interessa l’aorta e i suoi rami, in particolare le arterie delle braccia e il capo. L’infiammazione della parete arteriosa provoca una riduzione del lume di grado variabile (stenosi), fino all’occlusione e conseguente riduzione del flusso sanguigno.
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Dolori articolari. Più spesso il termine viene usato per indicare dolori localizzati a un'articolazione che apparentemente non è lesa.
L'artrite è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente le articolazioni, ma che può coinvolgere anche il sistema nervoso, l'apparato respiratorio, l'apparato cardiocircolatorio e il sangue.
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Le artriti idiopatiche giovanili costituiscono un insieme di patologie autoimmuni caratterizzate da artriti croniche che colpiscono l'infanzia e l'adolescenza, ovvero esordiscono prima del compimento del 16º anno di età, pertanto sono classificate come Artriti croniche dell'infanzia.
L’artrite psoriasica è una malattia infiammatoria cronica delle articolazioni (caratterizzate da dolore, gonfiore, calore, rigidità articolare e a volte arrossamento) associata alla presenza di psoriasi cutanea o alla familiarità per psoriasi.
Malattia cronica, che cioè tende a persistere nel tempo, la quale colpisce la membrana sinoviale(1) delle articolazioni. Tale membrana reagisce all'infiammazione aumentando di volume dando origine al panno sinoviale. Il quale invadendo la cartilagine ne provoca l'erosione e la graduale distruzione.
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Le altre artriti da cristalli sono l’artropatia da pirofosfato di calcio (condrocalcinosi o pseudogotta) e la artropatia di idrossiapatite, in cui i depositi sono dovuti a sali di calcio.
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È un’infiammazione che produce dolore, gonfiore, rossore e calore delle articolazioni. Fa parte delle spondilatropatie (famiglia di malattie articolari) che coinvolgono più frequentemente la colonna vertebrale, le articolazioni sacroiliache e i punti di inserzione dei tendini all’osso (entesite).
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Puntura esplorativa, consistente nell'introduzione di una cannula in una cavità articolare, allo scopo di estrarne il liquido, eseguita a fini diagnostici o terapeutici.
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Tecnica radiografica che consente di individuare alcune strutture, non individuabili con un semplice esame radiografico, come le cartilagini articolari, i menischi del ginocchio, i dischi intervertebrali. Consiste nell'introduzione nella cavità articolare di un preparato radiopaco (artrografìa opaca con sali di iodio) o radiotrasparente (pneumoartrografia con anidride carbonica). L'artrografìa è usata per la diagnosi di lesioni al menisco, anche se il suo impiego è molto limitato dopo l'introduzione dell'artroscopia.
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Termine con il quale viene indicata ogni malattia che colpisce le articolazioni, di natura sia infiammatoria sia degenerativa.
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Malattia degenerativa delle articolazioni. Inizialmente colpisce la cartilagine articolare e successivamente l'osso, la sinovia e la capsula. Quando, per motivi diversi, la cartilagine articolare non è più in grado di resistere alle continue sollecitazioni cui è sottoposta durante i movimenti articolari insorge l'artrosi.
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Raccolta di pus per necrosi di una zona del tessuto polmonare, dovuto a fatti traumatici o a diverse specie di batteri che spesso si trovano associati. Alcuni ascessi polmonari sono primitivi, alcuni rappresentano la complicazione di altri processi patologici.
Presenza di versamento liquido nel peritoneo. Le cause più comuni sono la cirrosi, specie quella di origine alcolica, l'epatite cronica in fase attiva, le gravi epatiti alcoliche, anche in assenza di cirrosi, e l'ostruzione delle vene epatiche. Altre cause sono: lo scompenso congestizio, la sindrome nefrosica, l'ipoalbuminemia grave, la pericardite costrittiva, neoplasie, la peritonite tubercolare, l'ipotiroidismo, la pancreatite, l'insufficienza renale. La sintomatologia è caratterizzata da senso di peso e tensione addominale e, se il versamento è imponente, da difficoltà di respiro.
L'asimmetria del viso è fisiologica entro certi limiti. Al di sotto di 3-4 mm. di differenza di scheletro e di parti molli delle due metà del viso, un osservatore normale non si accorge dell'asimmetria. L'asimmetria può essere localizzata a livello delle varie componenti del viso, per cui possiamo avere:
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Malattia caratterizzata da un aumento dell'irritabilità dei bronchi a vari stimoli, che predispone a crisi parossistiche di restringimento delle vie respiratorie .
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Lo scopo degli interventi chirurgici e quello di asportare e guarire definitivamente il sinus pilonidalis, ossia infiammazione del tessuto cutaneo e sottocutaneo del solco posto fra i glutei.
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L'astrocitoma anaplastico è una neoplasia tipica dell’età adulta (50-60 anni), anche se esiste un picco giovanile.
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L'astrocitoma a localizzazione cerebellare, detto spongioblastoma cerebellare, è un tumore dell'età giovanile, benigno, che non dà metastasi e non recidiva dopo asportazione totale.
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Tumori cerebrali benigni, che originano dalla nevroglia. Colpiscono soprattutto l'adulto, in particolare di sesso maschile. Spesso le avvisaglie consistono in crisi epilettiche, cefalea o modesti disturbi psichici, che possono essere presenti da molti anni prima della diagnosi.
L'atassia con carenza di vitamina E (AVED), o carenza di vitamina E isolata familiare, e una rara malattia neurodegenerativa trasmessa con modalita autosomica recessiva caratterizzata clinicamente da sintomi spesso del tutto simili all'atassia di Friedreich.
L'atassia congenita comporta un disturbo della coordinazione del corpo in rapporto con l'equilibrio, sia nel mantenimento della postura (atassìa statica), sia nella marcia (atassìa dinamica).
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata, tipicamente, da atassia progressiva durante la deambulazione e agli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito.
La sindrome Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP) è clinicamente eterogenea, ma spesso è caratterizzata dalla combinazione tra neuropatia sensoriale-motoria, atassia cerebellare e cecità notturna. La sua prevalenza è stimata in circa 1/12.000. La NARP di solito colpisce i giovani adulti.
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L'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce accompagnata da spasticità, sindrome piramidale e neuropatia periferica.
Fonte: http://www.orpha.net
Le atassie spinocerebellari a trasmissione autosomica dominante (ADCA) sono un gruppo di malattie eterogenee a livello clinico e genetico, caratterizzate da atassia lentamente progressiva della deambulazione, della postura e degli arti, disartria e/o difetti oculomotori da degenerazione cerebellare, in assenza di malattie concomitanti.
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L'atassia-teleangectasia è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla combinazione di atassia cerebellare e presenza di teleangectasie diffuse. È presente anche un deficit immunitario primitivo caratterizzato da depressione combinata della risposta cellulo-mediata e anticorpale.
L'atassie cerebellari sono caratterizzate da atassia associata ad altri segni neurologici, come i disturbi oculomotori, il deficit cognitivo, la disfunzione piramidale ed extrapiramidale, e il coinvolgimento bulbare, spinale e del sistema nervoso periferico.
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Con il termine di atelettasia polmonare si indica il collasso degli alveoli polmonari privi d'aria. L'atelettasia fetale, o congenita, si ha quando il bambino dopo la nascita resta per un tempo più o meno lungo senza respirare, e i suoi polmoni restano quindi privi d'aria e collabiti: se si prolunga molto, determina la morte del neonato per asfissia.
Fonte: http://www.treccani.it
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Condizione morbosa caratterizzata dalla formazione di ateromi nelle arterie. Colpisce generalmente individui di 50-60 anni, benché si possa riscontrare anche nell'età giovanile.
L'atransferrinemia congenita è una malattia ematologica molto rara causata dal deficit di transferrina (TF); è caratterizzata da anemia ipocromica microcitica (che si manifesta con pallore, affaticamento e ritardo della crescita) e sovraccarico di ferro. Può essere letale in assenza di trattamento.
Fonte: http://www.orpha.net
L'atresia biliare (BA) è un difetto raro, di origine sconosciuta, che si manifesta nel periodo neonatale. È la causa più comune di ittero chirurgico colestatico in questa fascia di età.
Malformazione congenita caratterizzata dalla mancata pervietà (ovvero la capacità di un canale o di un condotto organico di consentire il passaggio di fluidi, liquidi o gassosi) della regione coanale.
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L’atresia delle vie biliari è una condizione nella quale si sviluppa un’infiammazione a carico dei dotti biliari intorno al momento della nascita. L’infiammazione può insorgere ad ogni livello del sistema dei dotti biliari sia all’interno che all’esterno del fegato.
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Atresia significa "assenza" di un tratto di intestino. Ciò porta all'ostruzione di una sua porzione, in genere il digiuno o l'ileo che sono due regioni dell'intestino tenue. A causa dell'atresia, il liquido amniotico che il feto normalmente deglutisce non può progredire completamente attraverso l'intestino.
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L’atresia polmonare è una forma di cardiopatia congenita in cui la valvola polmonare non si forma in modo corretto. La valvola polmonare è un’apertura sul lato destro del cuore che regola il flusso del sangue dal ventricolo destro (lato destro della camera di pompaggio) ai polmoni.
L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1. È caratterizzata da movimenti involontari, atassia, epilessia, disturbi mentali, declino cognitivo e marcata anticipazione.
E’ una malattia rara, a prevalenza non nota caratterizzata dall’atrofia progressiva dell’iride.
L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni.
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La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti.
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Episodi di improvvisa ed intensa paura o di una rapida escalation dell’ansia normalmente presente. Sono accompagnati da sintomi somatici e cognitivi, quali palpitazioni, sudorazione improvvisa, tremore, sensazione di soffocamento, dolore al petto, nausea, vertigini, paura di morire o di impazzire, brividi o vampate di calore.
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Disciplina che studia i meccanismi dell'audizione, l'anatomia, la fisiologia e la fisiopatologia dellorgano uditivo, le tecniche di misurazione della capacità uditiva e delle alterazioni quantitative della funzione. Studia inoltre le cause che possono dar luogo a difetti uditivi; si interessa a tutte le manifestazioni patologiche connesse con la sordità (mutismo, disturbi del linguaggio, alterazioni psichiche), alle terapie relative, alle varie tecniche di protesizzazione.
Metodica per esaminare la funzione uditiva. È suddivisa in audiometrìa soggettiva, comportamentale, semi-oggettiva e oggettiva.
L'esame audiometrico tonale è un esame in grado di fornire informazioni sulla capacità uditiva. Generalmente viene effettuato dal tecnico audiometrista.
Comportamento patologico caratteristico degli schizofrenici, consistente nell'estraniamento più o meno accentuato dalla realtà e nella polarizzazione verso il proprio mondo interiore.
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L'autorefrattometria è un sistema diagnostico computerizzato usato per determinare l'errore refrattivo di un occhio in maniera oggettiva. Lo strumento che consente tale indagine è l'autorefrattometro.
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Sinonimo di estrazione dentaria.
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Disturbo del linguaggio, che può comparire nell'infanzia (5% dei bambini in età scolare) ed evolvere successivamente sino all'età adulta. Si distinguono una forma clonica, caratterizzata dalla ripetizione dei fonemi, e una tonica, che si manifesta con un brusco arresto dell'emissione vocale, accompagnato da reazione emotiva più o meno intensa e da tentativi ripetuti per riprendere la parola. Per il trattamento vengono impiegate terapie rieducative: nelle forme recenti si procede come per i ritardi semplici del linguaggio; nelle forme stabilizzate da parecchi anni si rendono invece necessari metodi di decondizionamento.
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La bioimpedenziometria è una tecnica per lo studio della composizione del corpo umano nata dagli studi sull’impedenza del corpo umano.
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Disciplina che si serve di metodi matematici, in particolare statistici, per analizzare problemi biologici che si possono esprimere quantitativamente, cioè mediante misure.
Misurazione della distanza tra diverse strutture oculari (es.lunghezza assiale), generalmente tramite ultrasonografia in A-scan e B-scan
Esame microscopico dei tessuti viventi, spec. in oculistica a scopo diagnostico.
Prelievo di tessuto vitale da sottoporre a esame istologico per scopo diagnostico. Viene eseguita con tecniche e modalità diverse.
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Mezzo d'indagine molto importante e comune nella diagnosi delle dermatosi. Consiste nel prelievo, in anestesia locale, di tessuto con lesioni, che viene poi sottoposto a esame istologico al microscopio
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Il blastoma pleuropolmonari (PPB) è una rara neoplasia intratoracica che si osserva di solito nei bambini sotto i 5 anni. Prende origine dai tessuti primitivi polmonari e pleurici. La neoplasia interessa principalmente il polmone ma può estendersi con localizzazioni extrapolmonari alla pleura, al mediastino o al diaframma.
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La blefaroplastica è la procedura di chirurgia estetica dedicata alla correzione degli inestetismi delle palpebre. L’ obiettivo della stessa è quello di rimuovere l’eccesso cutaneo e adiposo dalla palpebra superiore e/o inferiore.
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Con il termine blocco atrioventricolare si definisce un disturbo della conduzione dell’impulso elettrico cardiaco, permanente o transitorio, dovuto a compromissione anatomica o funzionale del nodo atrioventricolare (AV). Le cause sono diverse: iatrogene (antiaritmici di classe IC, beta bloccanti, calcio antagonisti), infarto del miocardio (prevalentemente della parete inferiore), miocardite, degenerazione senile del nodo atrioventricolare, congenite.
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Il Body Countouring è un metodo chirurgico che consente di rimuovere in modo selettivo e definitivo le adiposità localizzate profonde, ossia i cosiddetti cuscinetti di grasso, presenti in eccesso a livello di diverse zone del corpo, recidivi alle diete e ad altre soluzioni terapeutiche.
Il Boel test è un test comportamentale in grado di fornire informazioni non solo sull’udito del bambino, ma anche sulle sue capacità uditiva e motoria.
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Infiammazioni, di origine sconosciuta, della borsa sierosa di un'articolazione. Le localizzazioni più frequenti sono: la spalla, il gomito, il ginocchio. Si manifesta con gonfiore, dolore, arrossamento e riduzione della motilità.
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Il botulismo è un'intossicazione provocata dall'ingestione di una tossina prodotta da Clostridium botulinum. Gli esseri umani contraggono il botulismo in seguito a ingestione di cibi avariati, in genere insaccati, carni, pesce o vegetali conservati in scatola o sott'olio, spesso consumati senza cottura o con cottura insufficiente. La cottura infatti inattiva la tossina.
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Conformazione del cranio in cui il diametro longitudinale è uguale o minore a quello trasversale.
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Rallentamento del ritmo cardiaco al di sotto dei 60 battiti al minuto; il termine è anche sinonimo di aritmia ipocinetica. La forma più comune è la bradicardìa sinusale: una serie di fattori di varia natura agiscono sul nodo senoatriale, sede anatomica di partenza dello stimolo alla contrazione del cuore, rallentandone la frequenza di scarica.
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Esame diagnostico che si effettua mediante l’analisi di campioni di aria espirata.
Abnorme dilatazione permanente e irreversibile di uno o più bronchi, dovuta alla distruzione della tonaca elastica e muscolare della parete bronchiale. Le bronchiectasìe assumono forma cistica (sacculare) o cilindrica (fusiforme) a seconda che siano localizzate rispettivamente in bronchi prossimali o distali.
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Indagine radiologica invasiva dell'apparato respiratorio. Il mezzo di contrasto radiopaco, instillato nelle vie respiratorie con un catetere, rende possibile la visualizzazione dell'albero tracheobronchiale. Rispetto alla broncoscopia, permette una migliore risoluzione delle ramificazioni bronchiali distali. È indicata nel sospetto di bronchiectasia e in tutte le ostruzioni o distorsioni, congenite e acquisite, dei bronchi distali.
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Indagine diagnostica che permette la diretta visualizzazione dell'albero tracheobronchiale tramite un broncoscopio flessibile a fibre ottiche. La broncoscopìa consente inoltre l'esecuzione di prelievi bioptici polmonari, di brossage (spazzolatura) e di lavage (lavatura) con aspirazione delle secrezioni per l'esame citologico e colturale.
La broncoscopia è un esame con cui è possibile osservare direttamente le vie aeree, cioè laringe, trachea e bronchi, attraverso uno strumento, detto fibrobroncoscopio, di forma tubolare flessibile composto da fibre ottiche e da un canale operativo.
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Contrazione delle fibre muscolari lisce che circondano la parete bronchiale, con conseguente riduzione del diametro dei bronchi.
La brucellosi, detta anche febbre maltese o febbre ondulante, è una malattia infettiva causata da batteri della famiglia delle brucelle (Brucella abortus bovis, Brucella abortus suis, Brucella melitensis), che colpiscono primariamente bovini, caprini e suini, i quali trasmettono l'infezione alla specie umana. Il contagio può avvenire per via diretta mediante contatto con l'animale infetto o con le sue deiezioni.
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Digrignamento dei denti durante il sonno o loro serramento durante la veglia. Lo sforzo sostenuto dalle gengive e dagli alveoli può determinare modificazioni irritative, infiammatorie e strutturali ossee, dando origine a parodontopatie e favorendo forse la formazione della carie. Il bruxismo è un fenomeno diffuso, specie in età pediatrica (ne sono affetti circa il 5% dei bambini).
Il bruxismo è l’abitudine di stringere, serrare o digrignare i denti. Questa attività è presente soprattutto durante il sonno, anche inconsapevolmente, e soprattutto nei periodi di maggiore stress o tensione. In alcuni casi può essere presente anche durante il giorno rendendo il suo trattamento più difficile.
Il test delle microbolle è un’indagine diagnostica volta all’individuazione di shunts destro-sinistro (passaggio anomalo di sangue non ossigenato nel circolo arterioso).
Disturbo dell'alimentazione caratterizzato da eccessiva sensazione di fame. Può essere legata a disturbi psichici (situazioni nevrotiche), a malattie gastriche (ulcera) o sistemiche (diabete). Consiste in una fame improvvisa e violenta, con bisogno incontrollabile di ingerire notevoli quantità di cibo in breve tempo. Spesso è seguita da agitazione, senso di colpa e vomito autoprovocato. Può contribuire all'obesità.
La Bulimia Nervosa (letteralmente “fame da bue”) si caratterizza per la presenza di crisi bulimiche (o “abbuffate”) a cui seguono comportamenti di compensazione finalizzati ad ostacolare l’aumento di peso.
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Intervento cardiochirurgico di rivascolarizzazione di una o più arterie coronarie mediante inserimento a ponte fra l'aorta e l'arteria coronaria (al di là della lesione che l'ha ostruita) di un tratto di vaso, prelevato in genere dalla vena safena della gamba del paziente stesso. In alternativa si può collegare chirurgicamente un'arteria toracica, la mammaria interna di sinistra, alla coronaria ostruita. L'intervento viene effettuato per la terapia di alcune forme di cardiopatia ischemica: le indicazioni variano però in base alla severità dei sintomi, al grado di coinvolgimento delle arterie coronarie e alla funzionalità cardiaca complessiva.
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Infiammazione granulomatosa cronica di una ghiandola del Meibomio, che determina una tumefazione indolore della palpebra.
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La calcolosi è una delle condizioni patologiche che più frequentemente affligge l’apparato urinario. Essa prevede la formazione di aggregati di minerali e sostanze organiche che, una volta precipitati, possono dare un’ostruzione delle vie escretrici. Tale ostruzione può riguardare pressoché tutta la lunghezza dell’apparato urinario e pertanto sarà definita calcolosi renale qualora si localizzi ai reni, calcolosi ureterale localizzata ai ureteri e calcolosi vescicale quando concernente la vescica.
Affezione caratterizzata dalla presenza di concrezioni all'interno della colecisti (colelitiasi) o all'interno del dotto biliare comune (coledocolitiasi).
La calcolosi colecisto-coledocica è una patologia che è stata sempre affrontata dalla chirurgia tradizionale per via laparotomica.
I calcoli della della colecisti (o litiasi della colecisti, spesso impropriamente denominata anche come "calcoli al fegato") rappresentano una situazione caratterizzata dalla presenza di formazioni dure simili a sassi, di dimensioni variabili da pochi millimetri a qualche centimetro, all'interno della colecisti (o cistifellea).
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Presenza nelle vie urinarie di calcoli di dimensioni variabili, che possono ostacolare il normale deflusso dell'urina e provocare lesioni alla parete delle vie escretrici. Si tratta di una malattia con notevole tendenza a ripresentarsi nello stesso soggetto. Per alcune forme si ritiene abbiano importanza fattori ereditari.La formazione dei calcoliI calcoli si formano con maggiore facilità quando nelle urine sono presenti elevate concentrazioni di sostanze poco solubili (per esempio, sali di calcio o di acido urico), oppure quando il flusso urinario è rallentato, e quindi tali sostanze, permanendo più a lungo nelle vie urinarie, precipitano più facilmente.
Nell’uretere i calcoli solo in rari casi si formano primitivamente, poiché l’urina fluisce regolarmente per la loro formazione è necessario che esista in precedenza un ostacolo nel lume ureterale. Assai più spesso quelli ureterali sono calcoli renali che hanno abbandonato la loro sede primitiva.
I calcoli urinari sono concrezioni cristalline che possono formarsi nell’apparato urinario in seguito alla precipitazione e successiva aggregazione di sostanze disciolte nelle urine. La condizione patologica legata alla formazione dei calcoli è detta calcolosi urinaria o urolitiasi.
Calcoli alla vescica furono scoperti nelle mummie egiziane, a dimostrazione di quanto vecchia sia questa affezione, e forse ai tempi dell’antico Egitto risalgono i primi tentativi di terapia anche chirurgica di questa patologia. La formazione di calcoli nella cavità della vescica urinaria è favorita dal coesistere di diverse condizioni patologiche, vale a dire l’ostacolato deflusso urinario, l’infezione del contenuto vescicale, la presenza di formazioni patologiche (calcoli provenienti dal rene, coaguli sanguigni, piccoli ammassi cellulari), che possono rappresentare il nucleo attorno al quale si addensano per precipitazione i sali contenuti nell’urina .
Parte della fisica che si occupa della misurazione della quantità di calore posseduto o prodotto da un corpo
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Misurazione del campo visivo.
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La candidiasi, detta anche candidosi o moniliasi, è un'infezione causata da funghi del genere Candida, più frequentemente dalla specie Candida albicans. Questa si riscontra abitualmente nel cavo orale, nella vagina e nel tratto gastrointestinale; in particolari condizioni può diventare infettante determinando la malattia. Tali condizioni sono rappresentate da fattori locali e fattori generali.
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La capillaroscopia è una metodica di indagine non-invasiva che consente lo studio in vivo delle caratteristiche morfologiche e funzionali del microcircolo.
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Incisione di una capsula: per esempio, della capsula del cristallino nelloperazione di cataratta, di una capsula articolare o renale.
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Malattia contagiosa degli animali, che può infettare anche l'uomo, in particolare persone esposte per ragioni professionali (veterinari, pastori, agricoltori). È provocata da Bacillus anthracis, un batterio produttore di spore resistenti, anche per anni, nell'ambiente esterno; colpisce ovini, bovini, equini e suini. L'infezione segue alla penetrazione delle spore attraverso una lesione della cute (forma cutanea), oppure attraverso l'apparato respiratorio (forma polmonare) o l'apparato digerente (forma intestinale).
Insieme di sintomi causati da un tumore a basso grado di malignità, derivato da cellule di derivazione neuroendocrina situate nell'intestino (meno di frequente nei bronchi e nel pancreas), dette argentaffini per la loro capacità di fissare i sali d'argento.
ll carcinoma della prostata è il principale tumore maligno della prostata, ed è il secondo più comune tumore per gli uomini occidentali, dopo quello polmonare.
Il carcinoma epatocellulare (HCC, HepatoCellular Carcinoma), conosciuto anche con il nome di Epatoma Maligno, è un tumore maligno primitivo che origina dalle cellule epatiche (epatociti).
Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) origina dalle cellule parafollicolari o cellule C della tiroide e rappresenta circa il 5-10% di tutti i carcinomi tiroidei.
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Tumori maligni di origine epiteliale. Possono derivare da qualunque tessuto epiteliale, sia esso di rivestimento (mucose, pelle) o ghiandolare.
Il carcinoma basocellulare (BCC) è la forma più comune di tumore della pelle, con circa 2,8 milioni di nuovi casi diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti. Il carcinoma basocellulare è, infatti, la più comune fra tutte le forme di cancro.
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I tumori della tiroide sono provocati dalla crescita anomala di un gruppo di sue cellule, e possono essere sia benign sia maligni (in questo caso si parla più propriamente di cancro).
La carcinosi peritoneale è una condizione caratterizzata dalla disseminazione diffusa di un tumore dentro l'organismo. La cavità peritoneale è sede tipica di carcinomatosi a partenza da tumori dell'ovaio o del colon.dell'ovaio o del colon.
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Termine generico con cui si indica una malattia del muscolo cardiaco, generalmente dovuta a processi degenerativi. La cardiomiopatìa dilatativa è caratterizzata da una dilatazione del ventricolo con perdita della funzione contrattile della muscolatura. Il danno può essere determinato da svariati fattori (farmaci, alcol, malattie neuromuscolari, difetti del metabolismo), ma il più delle volte la causa resta sconosciuta (si ipotizzano fenomeni autoimmunitari).
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La cardiomiopatia dilatativa è una malattia che colpisce il muscolo cardiaco e che compromette la capacità del cuore di pompare efficientemente il sangue verso il resto dell'organismo.
La cardiomiopatia dilatativa familiare (DCM) è una malattia del muscolo cardiaco, caratterizzata dalla dilatazione ventricolare e dalla funzione sistolica ridotta. I pazienti presentano insufficienza cardiaca, aritmie e aumento del rischio di morte improvvisa.
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La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce, diventando ipertrofico, in assenza di dilatazione dei ventricoli.
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Si intende per cardiopatia qualsiasi malattia che interessa il cuore, sia essa di tipo strutturale (anatomico), oppure funzionale.
La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (D/ARVD) è una cardiopatia del muscolo cardiaco, caratterizzata clinicamente da aritmie ventricolari pericolose per la vita dei pazienti
La cardiopatia congenita è un’imperfezione del cuore e dei grossi vasi dovuta ad un’alterazione del loro normale sviluppo nell’embrione. Può interessare un’unica parte o anche più parti dell’organo cardiaco.
E’ un disturbo che colpisce principalmente gli uomini con più di 45 anni, le donne in menopausa e le persone con una predisposizione familiare; ad oggi costituisce la principale causa di morte nei Paesi occidentali. Si verifica quando le arterie coronarie (i vasi sanguigni che hanno origine dall’aorta ed irrorano il cuore) si restringono o si ostruiscono in modo da non poter più provvedere in modo adeguato ad irrorare il muscolo cardiaco; si manifesta con attacchi dolorosi e, nei casi più gravi, con un infarto del miocardio.
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Le cardiopatie congenite sono malformazioni semplici o complesse che interessano l'apparato cardiovascolare (il cuore ed i grossi vasi).
Le cardiopatie sono complesse quando sono associati tra loro difetti multipli.
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Registrazione simultanea delle contrazioni uterine e dell'elettrocardiogramma fetale in prossimità del parto e durante il suo svolgimento.
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Il deficit di Alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia genetica che si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e raramente, con pannicolite. E' caratterizzata da bassi livelli di AAT nel siero, il principale inibitore delle proteasi sieriche umane.
Alterazioni progressive a carattere distruttivo del tessuto duro del dente. Colpiscono soprattutto i popoli ad alto tenore di vita con un'incidenza del 70-95%
La caruncola uretrale è una piccola escrescenza carnosa dalla forma di papilla.
Patologia dell'occhio determinata al''opacamento parziale o totale del cristallino. Può essere congenita e, come tale, non evolutiva, o acquisita, di carattere progressivo.
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Si tratta di una patologia che colpisce il cristallino , la lente contenuta all’interno del nostro occhio, rendendolo opaco già alla nascita o entro i primi 3 mesi di vita. In questo modo la visione si riduce.
L’opacizzazione del cristallino è la diretta conseguenza di un trauma all’occhio e può manifestarsi immediatamente o a distanza di tempo.
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Indagine diagnostica radiologica per lo studio dei corpi cavernosi del pene. Trova indicazione in campo andrologico (per esempio, nel caso di impotenza da fuga venosa). Si esegue mediante somministrazione di mezzo di contrasto ed esecuzione di una serie di radiogrammi in sequenza. Recentemente è stata introdotta la cavernosografìa dinamica: dopo la somministrazione di mezzo di contrasto si esegue una cavernosometria.
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Visualizzazione radiologica della vena cava mediante introduzione di mezzo di contrasto in un grossa vena periferica (di solito la femorale). Serve a studiare soprattutto il decorso addominale della vena cava, con lo scopo di individuare deviazioni del suo decorso, compressioni, trombosi o dilatazioni della stessa.
Quando la frattura si produce spontaneamente, cioè in assenza di traumatismi rilevanti, viene anche chiamata cedimento vertebrale.
Dolore alla testa di comunissimo riscontro: le cause possono essere sconosciute (cefalea essenziale), oppure riconducibili a patologie generali o a patologie specifiche delle strutture anatomiche del capo sia intra - sia extracraniche.
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La cefalea a grappolo è una forma rara dal punto di vista epidemiologico con incidenza inferiore allo 0,5% nella popolazione maschile e 0,1% in quella femminile.
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Per cefalea secondarie si intedono quei mal di testa conseguenti ad una condizione medica. Tra le cause ritroviamo patologie cerebrali, craniali, internistiche o psichiatriche, oltre a quelle derivanti da abuso di farmaci, come ad esempio gli analgesici.
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Sindrome da malassorbimento scatenata dall'assunzione di cibi che contengono glutine (proteina presente nei cereali: grano, orzo, avena e segale). Detta anche enteropatia da glutine, è una patologia frequente, avendo una prevalenza di circa 1:300
Condizione del tessuto sottocutaneo, tipica del sesso femminile, in cui si ha un'ipertrofia, spesso a sviluppo nodulare, dei componenti connettivi e adiposi. Tale condizione si localizza prevalentemente ai fianchi, alle natiche, alle cosce.
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Il Centro di Aerosol-Terapia si occupa di: aerosol-terapia, aerosol medicale, inalazioni caldo-umide e doccia nasale micronizzata.
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Il Centro di Medicina della Riproduzione - Biogenesi è in grado di eseguire il completo iter diagnostico e terapeutico relativo alle problematiche della riproduzione femminile, maschile e della coppia.
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Il Centro di Vulnologia si occupa di trattamenti avanzati di lesioni cutanee croniche.
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Il Centro Diagnosi e Terapia Emofilia, Malattie Trombotiche Emorragiche Ereditarie è deputato alla diagnosi e alla terapia delle malattie ad impronta emorragica e trombotica, ereditarie ed acquisite; delle neoplasie mieloproliferative croniche Ph1 negative (Trombocitemia Essenziale, Policitemia Vera, Mielofibrosi Primaria); delle malattie rare del sangue e degli organi emopoietici. Appartiene alla rete Orphanet delle malattie rare e alla rete AICE (Centri Emofilia Italiani).
Il Centro Diagnosi e Terapia dei Linfomi (CDTL) esegue attività di diagnosi e terapia delle neoplasie linfoproliferative su pazienti provenienti dalla regione Abruzzo e da regioni limitrofe.
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Il Centro FIVET è un centro dedicato alla fecondazione assistita (fertilizzazione in vitro con embryo transfer).
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Il Centro Multispecialistico HPV svolge attività di Formazione, Informazione, Diagnosi, Cura, Trattamento, e Ricerca, nell'ambito delle patologie correlate all'infezione da Papilloma virus umano.
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Il Centro Pavimento Pelvico è composto da un team multidisciplinare di chirurgi proctologi, ginecologici e urologi, pensato per rendere più semplice al cittadino l’accesso ai percorsi di assistenza e rafforzare la collaborazione tra specialisti di discipline diverse e i medici di base che permetta di gestire al meglio la cura di una serie di patologie che interessano l’area del pavimento pelvico.
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Il Centro per il Trattamento con Tossina Botulinica è il centro di riferimento della ARD (Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia), per il trattamento delle distonie, della spasticità, dell’iperidrosi, della cefalea e di altre patologie.
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Il CRRA svolge attività di diagnostica clinica ambulatoriale complessa e in day-hospital e attività di ricerca neuropsicologica ed epidemiologica.
Inoltre, cura la presa in carico abilitativa degli utenti in funzione delle specifiche necessità individuali.
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Danni cerebrali estesi di origine traumatica o comunque di natura tale da determinare una condizione di coma più o meno protratto e conseguenti menomazioni senso-motorie, cognitive o comportamentali che danno luogo a disabilità significative.
Termine generico che indica tutte le affezioni, di natura infiammatoria, degenerativa, vascolare, malformativa, traumatica ecc., che colpiscono il cervello in modo più o meno diffuso.
La Paralisi cerebrale infantile è la malattia neuromotoria più frequente in età pediatrica. Dovuta a un danno irreversibile ma non progressivo del sistema nervoso centrale per cause differenti (come un'emorragia o un'ischemia), ha ripercussioni specialmente sul sistema muscolo scheletrico, che progrediscono e peggiorano durante tutta la vita e specialmente durante il periodo di crescita del bambino e che possono essere associate a problemi intellettivi.
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La vasculopatia cerebrale è una malattia curabile e prevenibile che può presentarsi in forme diverse di gravità- E’ causata dal ridotto o mancato arrivo di sangue in una zona del cervello, molto simile a quello che succede al cuore durante un’angina o un infarto del miocardio.
Dolore al livello del collo. Il dolore parte dal collo e da lì si irradia alle spalle (trapezi) e, nei casi più gravi, alle braccia, rendendo difficoltosi i movimenti.
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Il check up cardiologico è un controllo dell'apparato cardiocircolatorio e delle sue funzionalità composto da visita cardiologica, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.
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Termine con cui si definisce un complesso di esami clinici e di laboratorio volti a raccogliere informazioni generali sullo stato di salute di un paziente. Nella pratica medica corrente vengono indagate alcune funzioni metaboliche basilari (metabolismo degli zuccheri e dei grassi, funzionalità ematica, epatica, renale) e le condizioni anatomo-funzionali dei principali organi e apparati mediante la visita medica e l'esecuzione di esami del sangue, elettrocardiogramma, radiografie semplici del torace, eventuali ecografie mirate.
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Processi infiammatori della cornea. La sintomatologia consiste in iperemia congiuntivale, fotofobia, lacrimazione e dolore.
Le cheratiti di origine batterica sono molto comuni; un’infezione batterica della cornea è spesso legata a uno scorretto utilizzo delle lenti a contatto, in primis da una loro scarsa igiene e manutenzione; anche l’abitudine di portare le lenti a contatto durante il riposo notturno può far insorgere una cheratite.
Tumore benigno della cute, abbastanza comune e più frequente in soggetti adulti maschi. È costituito da cheratinociti atipici ben differenziati. Compare di solito al viso e alle parti scoperte del corpo (mani, avambracci), solo occasionalmente anche in altre sedi.Si manifesta come un nodulo a rapido accrescimento, che raggiunge il diametro di 2 cm ca. nel corso di 1-2 mesi.
Deformazione progressiva della curvatura della cornea, che assume una forma a cono. Colpisce nell'adolescenza e comporta diminuzione dell'acuità visiva, astigmatismo irregolare e miopia. Il processo può giungere fino alla perforazione della cornea e alla formazione di un leucoma
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Alterazione cutanea caratterizzata da ispessimento dello strato corneo dell'epidermide e localizzata specialmente sulle palme delle mani e sulle piante dei piedi; se il fenomeno è accentuato si parla di ipercheratosi. La cheratosi può essere circoscritta (callo) o diffusa; congenita (ittiosi) o acquisita, conseguente a malattie cutanee (psoriasi, eczema).
La cheratosi attinica può rappresentare la lesione iniziale da cui può svilupparsi un carcinoma spinocellulare ed è pertanto definita come “precancerosi”.
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La cheratosi seborroica è un tumore benigno che interessa la nostra pelle, e che si concretizza nella comparsa di macchie di piccole dimensioni, marroni o brune, in rilievo.
Infiammazione di cornea ed uvea(iride, corpo ciliare e coroide).
La chetoacidosi diabetica è una grave complicanza metabolica del diabete, soprattutto del diabete di tipo 1, più raramente del diabete di tipo 2.
La chikungunya è una malattia virale, caratterizzata da febbre e forti dolori, che viene trasmessa all’uomo da zanzare infette. La prima epidemia nota è stata descritta nel 1952 in Tanzania, anche se già nel 1779 era stata descritta un’epidemia in Indonesia, attribuibile forse allo stesso agente virale.
Fonte: EpiCentro
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La chirurgia dermatologica, detta anche dermochirurgia, è quella branca della dermatologia che può avere scopi oncologici o estetici e che si occupa del trattamento chirurgico di tutte quelle patologie cutanee che lo richiedono.
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Le cisti renali sono lesioni benigne ai reni, tasche ripiene di liquido che nella maggior parte dei casi non causano gravi complicazioni, ma che a volte possono essere associate a disturbi potenzialmente dannosi per la funzione renale.
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La colicistectomia è un intervento chirurgico che consiste nella rimozione della cistifellea (detta anche colecisti) infiammata dalla presenza di calcoli biliari, ossia sassolini duri formati da sali e colesterolo che bloccano il passaggio della bile.
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I cordomi sono tumori maligni rari, che si sviluppano a partire dai residui embrionali della notocorda dello scheletro assiale. I cordomi si osservano soprattutto negli adulti e costituiscono lo 0,2% dei tumori del sistema nervoso centrale e il 2-4% dei tumori ossei primitivi, con una prevalenza dello 0,5% per milione e un rapporto maschio/femmina di 2:1. La presentazione clinica dipende dalla localizzazione del cordoma. Le principali localizzazioni sono l'osso sacro, il clivo (intracranico) e la colonna vertebrale.
Fonte: Orphanet
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Il termine ginecomastia viene usato per indicare la presenza di una ghiandola mammaria insolitamente sviluppata nell'uomo. La terapia della ginecomastia è chirurgica e consiste nell'asportazione del tessuto mammario, del tessuto adiposo e talora della cute in eccesso. Con questo tipo di terapia chirurgica è possibile conferire al torace un aspetto più tonico e naturale.
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La defecografia è un esame radiologico utilizzato per studiare le disfunzioni del pavimento pelvico che causano problemi nella defecazione.
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L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'i
Il deficit di alfa-1 antitripsina è una condizione caratterizzata da ridotti livelli di una proteina (alfa-1 antitripsina) sintetizzata dal fegato con la funzione di inibire alcuni enzimi prodotti come difesa dell'organismo. Se questi enzimi sono presenti in eccesso, però, possono causare lesioni ai tessuti e in particolare ai polmoni. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema; tuttavia, l'entità del danno polmonare e l'età di comparsa delle sue manifestazioni sono variabili.
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Il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII è una malattia genetica estremamente rara, caratterizzata da carenza contemporanea di due fattori (il V e l'VIII, appunto) che prendono parte alla coagulazione del sangue, quel processo attraverso cui, in caso di lesioni ai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che ne impedisce la fuoriuscita. I pazienti colpiti vanno incontro a frequenti sanguinamenti spontanei (oppure conseguenti a eventi fisiologici come il ciclo mestruale o la caduta di un dente), più o meno gravi.
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L'immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di SCID caratterizzata da linfopenia marcata e livelli estremamenti bassi di tutti gli isotipi delle immunoglobuline, che causano gravi infezioni opportunistiche ricorrenti.
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Il deficit di biotinidasi (BTD) è una forma a esordio tardivo del deficit di carbossilasi multiplo (si veda questo termine), un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da convulsioni, disturbi respiratori, ipotonia, rash cutaneo, alopecia, perdita di udito e ritardo dello sviluppo.
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Il deficit congenito del fattore II è una malattia emorragica ereditaria dovuta alla diminuzione dell'attività del fattore II (FII, protrombina) caratterizzata da sintomi emorragici muco-cutanei. Il deficit del fattore II è il più raro tra i difetti dei fattori della coagulazione.
Il deficit congenito del fattore V è una malattia emorragica ereditaria dovuta alla diminuzione dei livelli plasmatici del fattore V (FV), caratterizzata da sintomi emorragici lievi-gravi.
Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria emorragica rara, causata dalla riduzione/assenza di questo fattore della coagulazione.
Il deficit congenito del fattore X è una malattia emorragica ereditaria caratterizzata dalla diminuzione dell'attività e/o dell'antigene del fattore X (FX), che causa sintomi emorragici gravi o moderati.
Il deficit congenito del fattore XI è una malattia emorragica ereditaria caratterizzata dalla riduzione dei livelli e dell'attività del fattore XI (FXI) che provoca sintomi emorragici moderati di solito a seguito di traumi o di interventi chirurgici.
Il difetto congenito del fattore XIII è una malattia emorragica ereditaria causata dalla riduzione dei livelli e dell'attività del fattore XIII (FXIII), che è caratterizzato da diatesi emorragica associata spesso a aborto spontaneo e difetti della cicatrizzazione.
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Il deficit di olocarbossilasi sintentasi (HCS) è una forma di deficit multiplo di carbossilasi (si veda questo termine), ad esordio tardivo, che può causare il decesso. Il deficit multiplo di carbossilasi è un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da vomito, tachipnea, irritabilità, letargia, dermatite esfoliativa e convulsioni, che possono esitare in coma.
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Deficit di ornitina aminotransferasi mitocondriale, a trasmissione autosomica recessiva. Si tratta di un enzima mitocondriale reversibile, che consente la transaminazione dell'ornitina e dell'alfa chetoglutarato, per formare il delta-1-pirolina-5-carbossilato. La vitamina B6 è il cofattore di questo enzima, che permette di distinguere due forme genetiche, una sensibile e l'altra resistente alla piridossina. L'esordio avviene nel periodo neonatale con coma iperammoniemico, anche se i livelli normali di ammonemia sono ristabiliti rapidamente e definitivamente subito dopo.
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L'ipoplasminogenemia grave (HPG) o deficit di plasminogeno (plg) tipo 1, è una malattia sistemica caratterizzata da un'anomala fibrinolisi extracellulare, che causa la formazione di pseudomembrane di aspetto ligneo (ricche di fibrina) sulle mucose, quando una ferita è in fase di guarigione.
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Si intende il quadro clinico conseguente a ridotta o assente secrezione di ormoni dell’ipofisi anteriore.
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Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K (VKCFD) è una malattia congenita della coagulazione causata da una riduzione variabile dei livelli dei fattori della coagulazione II, VII, IX e X e degli anticoagulanti naturali, come la proteina C, la proteina S e la proteina Z.
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È un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da deformità delle dita minori del piede, alcune presenti fin dalla nascita, altre acquisite (vedi anche dito a martello); sono caratterizzate tutte da dolore e da callosità che nascono dal conflitto con la calzatura.
La deformità di Madelung (DM) è un'anomalia del polso, di solito bilaterale, caratterizzata dall'accorciamento e dall'incurvamento del radio e dell'ulna, che causano la dislocazione dorsale dell'ulna e la limitazione dei movimenti del polso e del gomito.
Le malformazioni più frequenti della parete del torace interessano il piastrone condrosternale. Hanno come causa uno sviluppo eccessivo delle cartilagini costali, che respingono e deformano il corpo dello sterno posteriormente o anteriormente.
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La Degenerazione Cortico-Basale (CBD) è una rara malattia neurodegenerativa. Compare solitamente tra la 6° e la 7° decade ed interessa sia le aree corticali sia quelle sottocorticali del cervello, provocando un’atrofia fronto-temporale ed a livello dei gangli della base.
Patologia a carico della parte più sensibile della retina, dovuta a deposito di materiale lipoproteico negli strati più superficiali sottoepiteliali.
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La degenerazione della cornea è legata ad accumulo di sostanze lipidiche a livello della cornea secondario ad alterazioni del metabolismo dei grassi o patologie locali.
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La deglutizione deviata (o atipica) si verifica quando persistono movimenti della lingua non funzionali alla deglutizione adulta. Il persistere di una deglutizione infantile porta a diverse conseguenze sia funzionali che estetiche.
Stato patologico caratterizzato da deterioramento delle funzioni intellettive già completamente sviluppate. È dovuta a una alterazione cerebrale organica con atrofia degenerativa; le cause possono essere note (vascolari, infiammatorie, tossiche ecc.), o non ben identificate (per esempio, demenze senile e presenile).
La demenza frontotemporale (DFT) è una forma rara di demenza che colpisce prevalentemente le persone di mezza età provocando alterazioni e problemi comportamentali.
La demenza senile è una forma di deterioramento mentale che può insorgere dopo i 65 anni di età. Colpisce con maggior frequenza le donne. L'esordio è lento e si manifesta prevalentemente con deficit della memoria, alterazioni del carattere e del comportamento, neurastenia, confusione. Segue una compromissione più marcata delle facoltà intellettive, della memoria e della personalità, disorientamento temporo-spaziale, deliri, rare allucinazioni. Il decorso è progressivo e giunge in poco tempo (in media 4-6 anni) allo sfacelo totale. Nel corso della demenza senile si possono osservare quadri clinici particolari: sindrome presbiofrenica (vedi presbiofrenia), forma delirante, forma melanconica.
Forma di deficit cognitivo determinata dall'alterazione della circolazione sanguigna cerebrale conseguente a eventi acuti, come un ictus o un'emorragia cerebrale, o a patologie croniche, come l'aterosclerosi.
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Malattia infettiva causata da virus del gruppo degli Arbovirus, sottogruppo Flavivirus. La malattia è limitata alle zone tropicali e subtropicali dove è presente il vettore, la zanzara Aedes aegypti, che trasmette l'infezione, nella forma cosiddetta urbana, con la puntura, dopo essersi a sua volta infettata pungendo un soggetto malato.
È oggi il metodo diagnostico più corrente e universalmente riconosciuto per determinare la densità ossea.
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Disturbo dell'affettività caratterizzato dall'abbassamento del tono dell'umore. Circa il 10% della popolazione ne è interessato nel corso della vita.Caratteristiche generaliL'elevata frequenza sembra essere in relazione anche a elementi di ordine sociale, culturale e ambientale: perdita di valori fondamentali, trasformazione di modelli culturali, tendenza all'idividualismo e alla competizione ecc. La depressione costituisce un sintomo presente in diverse patologie, anche se tale termine è ormai utilizzato per designare sindromi a sfondo depressivo indipendentemente dalla loro origine o causa. Lo stato depressivo comprende manifestazioni psichiche, psicomotorie e somatiche. Ne deriva una condizione di sofferenza e dolore che si manifesta con tristezza, pessimismo, rallentamento dell'ideazione e dell'attività motoria, svalutazione della propria persona e sfiducia nelle propria capacità, perdita di interessi, difficoltà a svolgere le abituali attività, tendenza al pianto, ansia.
Il disturbo depressivo maggiore (classificato in precedenza come depressione unipolare o depressione maggiore) è il disturbo dell'umore più diffuso nella popolazione adulta. A soffrirne sono soprattutto le donne, probabilmente a causa di una predisposizione di tipo ormonale. Il disturbo può insorgere a qualunque età, ma in genere esordisce con maggior frequenza tra i 25 e i 45 anni.
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Denominazione generica delle malattie della cute, caratterizzate prevalentemente da fenomeni infiammatori. Possono essere determinate da svariate cause: agenti fisici e chimici, miceti, piogeni, virus ecc.
La dermatite atopica è una malattia infiammatoria cronica della pelle, con intenso prurito e secchezza cutanea. Interessa il 5-20% dei bambini e l’1-3% degli adulti, con notevoli effetti negativi sulla qualità della vita di chi ne soffre e delle loro famiglie
La dermatite bollosa è una tipologia particolare di irritazione che comporta la formazione di bolle e vesciche sulla cute: ne esistono diverse forme, così come svariate sono le possibili cause/concause all'origine del problema.
La dermatite da contatto irritativa è una reazione infiammatoria della pelle dovuta al contatto con sostanze in grado di stimolare una risposta infiammatoria. In seguito al contatto della cute con determinate sostanze si sviluppa una reazione infiammatoria, pruriginosa della pelle caratterizzata dalla comparsa di vescicole.
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La dermatite erpetiforme, conosciuta anche come dermatite di Duhring, è un’irritazione della pelle che si manifesta con la comparsa di numerose bollicine che provocano al malato un costante fastidio e forte prurito.
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Il dermatofibroma, detto anche istiocitoma cutaneo, è una formazione pigmentata di piccole dimensioni, che risulta dura alla palpazione e leggermente in rilievo rispetto alla cute. Questi piccoli noduli benigni sono anche chiamati “fibromi in pastiglia”, poiché al tatto sembrano appunto piccole pastiglie conficcate nella pelle.
La dermatofitosi è un’infezione della pelle e del pelo, degli animali o degli uomini, sostenuta da alcuni funghi, detti dermatofiti.
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Le dermatomicosi sono malattie della pelle causate da infezioni da parte di funghi parassiti.
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Metodica non invasiva che attraverso l’osservazione della cute mediante un microscopio da appoggiare sulla pelle, permette al dermatologo di osservare degli aspetti morfologici della lesione impossibili ad osservarsi ad occhio nudo.
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Termine generico, impreciso, che viene spesso impiegato per indicare le malattie della pelle, soprattutto relativamente a quelle ad andamento cronico.
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La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata è una malattia autoinfiammatoria appartenente al gruppo delle sindromi da disfunzione del proteosoma, ed è caratterizzata da febbre ricorrente ad esordio precoce, palpebre gonfie dal colore violaceo, lipodistrofia progressiva, artralgia, lesioni cutanee purpuree e ritardo dello sviluppo fisico.
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Il decadimento cognitivo lieve è una condizione clinica caratterizzata da una sfumata difficoltà in uno o più domini cognitivi (quali, ad esempio, memoria, attenzione o linguaggio), oggettivata attraverso i test neuropsicologici, tale però da non compromette le normali e quotidiane attività di una persona.
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La deviazione del setto nasale, oltre ad avere un'origine oongenita, può essere il risultato di un trauma facciale (deviazioni settali secondarie) con rottura della parte cartilaginea e, più raramente, di quella ossea.
Termine che nel linguaggio comune indica il diabete mellito.
Malattia caratterizzata da emissione di grandi quantità di urina (poliuria) molto diluita e quindi a basso peso specifico in seguito a diminuito assorbimento di acqua da parte dei tubuli renali. Il diabete insìpido può essere causato da una insufficiente produzione di vasopressina per una malattia dell'ipotalamo o dell'ipofisi posteriore (traumi cranici, tumori, sarcoidosi, emocromatosi, alterazione dei vasi della regione, irradiazione locale) o da una anomalia congenita dei tubuli renali, che sono insensibili allazione della vasopressina.
ll diabete insipido nefrogenico è una malattia caratterizzata da un’eccessiva produzione di urina (poliuria) e conseguente sete intensa (polidipsia), causata dall’incapacità del rene di concentrare l’urina.
Malattia del ricambio caratterizzata da alterazione del metabolismo dei carboidrati. Il paziente diabetico, per una carenza assoluta o relativa di insulina, non riesce a utilizzare gli zuccheri; pertanto questi restano in circolo e determinano un aumento della glicemia. Il diabete mellito si riconosce per la cronica iperglicemia, spesso accompagnata da polidipsia (aumento della sete), poliuria (aumento della quantità di urine), perdita di peso, obnubilamento del sensorio, che conducono, in assenza di adeguata terapia, al coma e alla morte.
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DDM o di tipo 1 (diabete mellito insulino-dipendente), caratterizzato da un esordio generalmente brusco e grave, spesso come conseguenza di una malattia infettiva stagionale, che compare in soggetti giovani o in bambini, e necessita di terapia insulinica.
NIDDM (diabete mellito non insulino-dipendente) o di tipo 2, che si presenta invece con esordio graduale e in genere colpisce soggetti di media età, spesso obesi, i quali nella maggior parte dei casi hanno dei diabetici tra i parenti di primo grado; diabete mellito collegato alla malnutrizione, presente esclusivamente nei paesi sottosviluppati, pare per diretto danno pancreatico; altre condizioni o sindromi in cui il diabete mellito si associa a malattie del pancreas, malattie di origine ormonale, condizioni indotte da farmaci o sostanze chimiche, anormalità dellinsulina o dei suoi recettori, o sindromi genetiche.
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Disturbo della defecazione caratterizzato dall'evacuazione di un maggior volume di feci a consistenza ridotta, più volte al giorno e talora anche durante la notte. La diarrea può essere di tipo secretorio, per aumento patologico della secrezione di succhi digestivi o ridotto assorbimento di sostanze nell'intestino; di tipo essudativo, per infiammazione dell'intestino, con comparsa nelle feci di muco, pus e spesso di sangue; osmotica, per la presenza di sostanze non assorbibili nell'intestino, con richiamo d'acqua che poi passa nelle feci; da alterazioni anatomiche intestinali.
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La diarrea del viaggiatore, detta anche “Vendetta di Montezuma”, è un evento molto comune e si manifesta nella maggior parte dei soggetti che affrontano un viaggio.
La diastasi dei muscoli retti addominali è una patologia che consiste in una dilatazione oltre la norma dell’aponeurosi tendinea, ossia il legamento che tiene uniti i due retti addominali situati ai due lati della parte anteriore dell’addome.
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Miopia, astigmatismo e ipermetropia sono diversi disturbi della vista detti appunto difetti o vizi refrattivi.
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Definisce un'anomalia cardiaca congenita in cui l'atrio destro comunica con il sinistro determinando un aumento del flusso di sangue nelle sezioni destre del cuore (atrio destro->ventricolo destro->arteria polmonare - in blu nel diagramma), che per lavorano di più rispetto al normale.
Il difetto interventricolare (DIV) è un foro nella parete che separa i due ventricoli (setto interventricolare) ed è la cardiopatia congenita più frequente venendo riscontrata in oltre il 30% dei bambini cardiopatici.
La difterite è una malattia infettiva causata dal batterio Corynebacterium diphtheriae. Il batterio penetra per via aerea e si localizza in faringe o in laringe dove causa una reazione infiammatoria, fibrinoso-necrotica, con caratteristiche pseudomembrane; confinato alle pseudomembrane, il batterio produce una tossina, che va in circolo con azione dannosa sul sistema nervoso, sul cuore, sul surrene e sugli altri organi. A seconda della localizzazione delle pseudomembrane si possono avere forme diverse di difterite: angina difterica, con membrane in sede faringea; laringite difterica, più rara, in cui le membrane sono localizzate sulle corde vocali e possono portare a ostruzione laringea con soffocamento. Nei lattanti si può avere anche localizzazione solamente nasale, importante per la diffusione del contagio.
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La dipendenza da alcol fa parte di quei fenomeni per cui il benessere psicofisico di una persona dipende dall'assunzione di una sostanza chimica. Si verificano in seguito al consumo ripetuto di alcune sostanze, dette assuefacenti. Se l'individuo dipendente sospende la somministrazione della sostanza, va incontro a sintomi di astinenza. La dipendenza può essere solo psichica, o fisica e psichica, e assume notevole rilievo sociale nell'alcolismo, nel tabagismo, nelle tossicodipendenze.
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Disturbo dell'articolazione della parola, che risulta lenta e scandita. Dipende da lesioni delle vie nervose che regolano la fonazione e l'articolazione della parola, mentre la formulazione mentale di essa è regolare.mentale di essa è regolare.
Alterato equilibrio funzionale del sistema nervoso autonomo.
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Alterazione dello sviluppo dell'epidermide che consiste in una precoce e imperfetta cheratinizzazione di alcune cellule dello strato malpighiano (vedi cute), con perdita di ogni rapporto con le cellule contigue. La discheratosi follicolare vegetante, detta anche malattia di Darier, è una forma di dermatosi giovanile, ereditaria, a decorso cronico e progressivo con peggioramenti nella stagione estiva.
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Alterazioni patologiche del disco intervertebrale: possono essere di tipo meccanico, degenerativo o infiammatorio. Le lesioni infiammatorie sono per lo più infettive (da stafilococco, da bacillo di Koch), e spesso coinvolgono corpi vertebrali contigui.
Le discromie cutanee, comunemente definite "macchie della pelle", sono condizioni in cui aree della pelle più o meno estese dell'epidermide sono più chiare o più scure rispetto al resto della cute. A causarle possono essere irritazioni, infiammazioni, ustioni solari ripetuti, infezioni da parte di funghi o batteri, oppure reazioni autoimmunitarie.
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Difficoltà a deglutire cibi solidi e liquidi. Si distinguono una disfagìa organica, causata da lesioni situate tra la bocca e lo stomaco, e una disfagìa funzionale, dovuta a malfunzionamento della muscolatura faringo-esofagea. La disfagìa organica (o meccanica) può essere causata da malformazioni congenite, infiammazioni acute o croniche, tumori, compressioni esterne e diverticoli esofagei.
La disfagia è definita come difficoltà a deglutire.
I difetti congeniti del fibrinogeno sono disturbi della coagulazione caratterizzati da sintomi emorragici lievi o gravi, dovuti alla una riduzione e/o a una alterazione qualitativa del fibrinogeno circolante.
Disturbo a carico della funzione di emissione dei suoni. Si manifesta per un deficit motorio delle corde vocali o per difetti della loro tensione o vibrazione; le cause sono processi funzionali od organici di qualsiasi tipo, interessanti gli organi connessi con la fonazione.le cause sono processi funzionali od organici di qualsiasi tipo, interessanti gli organi connessi con la fonazione.
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La disfunzione dello Sfintere di Oddi (SOD) è una patologia benigna, comprende disordini che non hanno fattori eziologici dimostrabili (litiasi, neoplasie, pancreatite cronica, diverticoli).
La disfunzione erettile è un disturbo che impedisce all’uomo di raggiungere e/o mantenere la sufficiente erezione del pene. Circa il 13% della popolazione maschile italiana soffre di questo disturbo ma l’incidenza sale al 50% considerando gli uomini con una età compresa tra i 40 e i 70 anni.
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La sindrome metabolica è il nome di un gruppo di fattori di rischio legati al sovrappeso e all’obesità, che aumentano le probabilità di malattie cardiache ed altri problemi di salute come il diabete e l’ictus: i fattori di rischio sono comportamenti o condizioni che aumentano la probabilità di incorrere in una malattia.
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Inadeguatezze o disturbi che caratterizzano una o più fasi del ciclo sessuale, per cui l'esperienza risulta insoddisfacente per uno o entrambi i partner. La disfunzione sessuale può essere primaria, cioè esistita da sempre, o secondaria; situazionale (si verifica in determinate situazioni, o solo con alcuni partner), o assoluta. Le cause delle disfunzioni sessuali possono essere organiche (malattie, traumi) o psicologiche (ansia, paura, depressione, inadeguata comunicazione di coppia).
La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali femminili esterni e interni, in presenza di un cariotipo 46,XY.
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Detta anche legastenia, è una difficoltà di apprendimento della lettura che si manifesta con vari sintomi fra cui inversione di lettere, e scambio di lettere simmetriche. Quando è legata a fattori di maturazione la dislessia si dice evolutiva, mentre quando le capacità generali di rendimento non sono alterate si parla di dislessia specifica.
La dislessia evolutiva si manifesta con una lettura lenta e/o scorretta (molto spesso associata a una difficoltà di comprensione del testo); errori frequenti possono essere l'inversione o la sostituzione di lettere.
Le dislipidemie sono patologie caratterizzate da anomalie del metabolismo di lipidi e lipoproteine con conseguente alterazione delle loro concentrazioni plasmatiche.
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Il dismorfismo cranico-facciale è caratterizzato da malformazioni dovute a un errato sviluppo dell’embrione durante la vita intrauterina. Queste anomalie possono riguardare il cranio, craniosinostosi (chiusura prematura delle suture del cranio), la faccia, disostosi (sviluppo anomalo delle ossa facciali), oppure entrambi.
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Le disfunzioni sessuali femminili (DSF) sono definite come disordini del desiderio sessuale, dell’eccitazione, dell’orgasmo e/o dolore all’atto sessuale, che comportano disagio personale e un effetto negativo sulla salute e sulla qualità di vita della donna.
Il disturbo del sessuale desiderio sessuale ipoattivo (HSDD – Hypoactive sexual desire disorder) rappresenta la carenza o mancanza del desiderio e consiste nella sua inibizione del ciclo mestruale.
Si parla di disturbo dell’orgasmo femminile quando vi è un persistente o ricorrente ritardo, o assenza, dell'orgasmo dopo una fase normale di eccitazione sessuale.
Eccitazione sessuale genitale (congestione, pulsazione, lubrificazione) spontanea, intrusiva e non desiderata, in assenza di desiderio e di interesse sessuale. La consapevolezza dell’eccitazione è tipicamente, ma non invariabilmente, spiacevole. L’eccitazione non è ridotta da uno o più orgasmi. La sensazione di eccitazione può persistere per ore, giorni o più”.
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I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili.
Tra i disturbi del movimento - noti come discinesie - spicca la distonia, responsabile di contrazioni e spasmi muscolari involontari che costringono il soggetto ad assumere posture fisiche anormali o a realizzare movimenti inconsueti, spesse volte dolenti.
Anomalie della motilità oculare e in particolare alle posizioni anomale del capo.
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Coito doloroso nella donna. Le cause emotive e conflittuali sono probabilmente da considerarsi le più frequenti: la dispareunìa, in questo caso, è spesso espressione di un rapporto vissuto come evento sgradevole. Le disfunzioni fisiche che possono provocare dispareunìa sono: insufficiente lubrificazione della vagina, infezioni e infiammazioni delle vie genitali (vaginiti, bartoliniti ecc.), spasmi dei muscoli genitali, malformazioni genitali, imene imperforato o rigido, postumi di parto o di interventi chirurgici o radianti, malattia infiammatoria pelvica.
Termine che indica genericamente un disturbo della digestione. Vengono distinte forme primitive, nelle quali non è possibile riconoscere alcuna malattia organica, da forme secondarie a patologie dell'apparato digerente (ulcere peptiche, ernie iatali, riflusso gastroesofageo, malattie epatiche e delle vie biliari, pancreatiti croniche, appendicopatie, parassitosi intestinali e neoplasie), o a patologie extraintestinali (cardiopatie, malattie vascolari, pneumopatie croniche, nefropatie, diabete). Il paziente può lamentare dolori e bruciori epigastrici a breve distanza dai pasti, seguiti a volte da vomito nelle forme con aumento della motilità e delle secrezioni gastroduodenali; oppure avvertire acidità di stomaco da quattro a sei ore dopo i pasti, con digestione laboriosa e senso di peso epigastrico nelle forme con diminuzione della motilità e delle secrezioni gastroduodenali.
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La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è una patologia del muscolo cardiaco (prevalentemente a carico del ventricolo destro) caratterizzata da anomalie funzionali e strutturali dovute alla sostituzione del miocardio (il normale tessuto muscolare cardiaco) con tessuto adiposo o fibro-adiposo.
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La displasia dell'anca è una deformità articolare che ha inizio durante la vita intrauterina del bambino, ma continua a evolvere durante i primi anni di vita. Questa scoperta ha fatto abbandonare la vecchia definizione di "displasia congenita dell'anca" in favore di quella più corretta di "displasia evolutiva dell'anca".
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La displasia fibrosa è un'anomalia dello sviluppo di un tessuto o di un organo, con alterazioni della funzionalità e possibili deformità. Il termine displasìa designa anche l'alterazione della grandezza, della forma, dell'organizzazione delle cellule adulte che istologicamente precede, nell'evoluzione di un tumore maligno, l'insorgenza del tumore stesso.
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La displasia frontonasale o sindrome della schisi mediana descrive un insieme di anomalie che colpiscono l'occhio, la fronte e il naso, in rapporto a una disrafia mediofacciale.
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Le strutture interne di uno o di entrambi i reni del bambino non si sviluppano normalmente. Sacche piene di liquido chiamato cisti sostituire il tessuto renale normale. La displasia renale di solito accade in un solo rene.
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La displasia fibrosa dell'osso è una malattia scheletrica benigna non ereditaria congenita, nella quale l'osso viene sostituito da un tessuto simil-fibroso con osteogenesi precoce.
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Dilatazioni dell'aorta dovute allo scollamento della tonaca intima del vaso e alla formazione di una via di flusso sanguigno fra questa e le altre tonache di rivestimento del vaso. Costituiscono le più frequenti e le più importanti patologie acute a carico dell'aorta e se non trattata è quasi sempre mortale. La diagnosi tempestiva e le attuali possibilità di cura consentono alla maggior parte dei pazienti di sopravvivere.
Il distacco di retina è la separazione della retina dal tessuto sottostante, la coroide. Si manifesta con la comparsa di una tenda o di un’ ombra scura nel campo visivo, dovuta alla porzione di retina staccata che non lavora più.
La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari protratte, che frequentemente causano movimenti di torsione ripetitivi e posture anormali. Le posture distoniche consistono in atteggiamenti scorretti degli arti e del tronco. I movimenti distonici sono movimenti lenti, di torsione, che coinvolgono anch'essi sia gli arti che il tronco e sono stati paragonati alla progressione di una vite
La distonia è una malattia caratterizzata da un’iperattività involontaria e prolungata di alcuni muscoli, che può interferire più o meno pesantemente con lo svolgimento di normali attività. Può riguardare qualsiasi gruppo muscolare: muscoli del volto, del collo, degli arti o del tronco si contraggono in modo involontario e prolungato, anche per decine di secondi.
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Lesioni della capsula e dei legamenti di un'articolazione, provocate da un trauma indiretto, cioè che non agisce direttamente sulle strutture lese, ma impone all'articolazione un movimento esagerato e anomalo.
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Alterazione patologica delle condizioni di nutrizione di tessuti o organi, con conseguenti disturbi anatomici e funzionali.
La distrofia bollosa tipo maculare è una patologia genetica caratterizzata dalla formazione di vescicole cutanee atraumatiche, alopecia, iperpigmentazione cutanea, acrocianosi, statura bassa, microcefalia, ritardo mentale, dita affusolate e anomalie ungueali.
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Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose.
La distrofia ialina della retina è una malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna (emeralopìa) e da segni oculari che comprendono la liquefazione delcorpo vitreo, la retinoschisi maculare e l'atrofìa e la pigmentazioneperiferica dell'epitelio pigmentato della retina. L'elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo.
La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare soprattutto a carico dei muscoli distali degli arti (avambraccio, mano, gamba, piede) e del volto, nonché dal fenomeno miotonico da cui prende il nome.
La distrofia miotonica tipo 2 è una malattia genetica, autosomica dominante caratterizzata da una perdita di forza progressiva causata da degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).
La distrofia muscolare congenita è una malattia ereditaria dei muscoli striati, geneticamente determinata, conseguenza cioè di un errore localizzato in un frammento della molecola di DNA di un cromosoma. Dovuta ad alterazioni di proteine del sarcolemma (distrofina, sarcoglicano e merosina), la membrana che ricopre la fibrocellula muscolare, che servono a stabilizzare le proteine contrattili (actina e miosina).
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie muscolari genetiche progressive, nelle quali è soprattutto coinvolta la muscolatura del cingolo pelvico e scapolare. Si trasmettono come carattere autosomico recessivo o dominante. Si distinguono diversi sottotipi di LGMD, in base alle analisi genetiche e proteiche. Tutte le altre malattie che presentano debolezza dei cingoli, come le sindromi dei cingoli, devono essere escluse al momento della diagnosi. Il quadro clinico della LGMD autosomica recessiva è molto simile a quello della distrofia muscolare tipo Duchenne/Becker (DMD/BMD). Nelle famiglie recessive, è molto raro l'esordio dopo i primi vent'anni, ma un esordio più tardivo è possibile nei casi dominanti. L'evoluzione della debolezza muscolare è inevitabile e può essere rapida o molto lenta. Un'indagine svolta nei Paesi Bassi, utilizzando precisi criteri diagnostici, ha identificato una prevalenza di 8,1/1.000.000 per tutti i casi di LGMD e di 5,7/1.000.000 per i casi autosomici recessivi e sporadici. E' attualmente possibile identificare diversi sottotipi di LGMD2 (forme autosomiche recessive) sulla base di mutazioni geniche e/o del deficit di prodotti genici. Non è disponibile nessun trattamento specifico; molti pazienti si sottopongono a chinesiterapia per prevenire il peggioramento delle contratture. Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza progressiva esita in disabilità che richiede ulteriori aiuti e terapie di correzione.
Fonte: Orphanet
La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.
La distrofìa muscolare di Duchenne, che si presenta in due forme, l'una trasmessa attraverso i cromosomi sessuali e l'altra attraverso gli autosomi. La prima è la più grave e la più frequente fra tutte le distrofìe muscolari progressive; si trasmette attraverso le madri unicamente ai figli maschi. Ha un'incidenza di 1:3.000 nati maschi. Inizia a 2-4 anni: il bimbo cade con facilità, si rialza a stento, quasi arrampicandosi; l'andatura è anserina; in seguito i muscoli dei polpacci si ingrossano; entro pochi anni la malattia si diffonde agli altri distretti corporei, per cui prima della pubertà questi soggetti sono immobilizzati sulla sedia a rotelle, obesi, con retrazioni e contratture che fanno loro assumere posizioni viziate, mentre la mente si mantiene lucida; la morte avviene in genere verso i 20 anni per broncopolmonite o scompenso cardiaco, poiché la distrofìa muscolare colpisce anche i muscoli respiratori e il tessuto muscolare cardiaco.
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia muscolare caratterizzata da tre segni clinici specifici: contratture dei tendini (d'Achille, del collo e dei gomiti), che si manifestano in genere già nella prima infanzia e, con il tempo, possono causare una limitazione della mobilità articolare.
La trasmissione della distrofia muscolare distale è autosomica dominante. La miopatia di Miyoshi, trasmessa con modalità autosomica recessiva, si manifesta inizialmente a livello della muscolatura distale degli arti inferiori e progredisce con successiva ipostenia a livello di cosce, glutei, e della muscolatura prossimale degli arti superiori.
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, anche degli arti inferiori.
La distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale è una malattia neuromuscolare estremamente rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da sintomi oculari, come la ptosi e la diplopia, seguite da diarrea cronica, malnutrizione e pseudo-ostruzione intestinale.
La distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia muscolare a lenta progressione caratterizzata principalmente da abbassamento delle palpebre (ptosi) e da difficoltà di deglutizione (disfagia) associata ad altri sintomi quali debolezza muscolare al viso, agli arti e al tronco e disfonia.
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La distrofia maculare vitelliforme di Best (BVMD) è una distrofia maculare genetica, caratterizzata dalla perdita dell'acuità visiva centrale, da metamorfopsia, e da una riduzione dell'indice di Arden, secondaria ad una lesione ''a tuorlo d'uovo'' localizzata nella regione foveale o parafoveale.
Le distrofie vitreo-retiniche sono delle malattie retiniche geneticamente determinate caratterizzate da una progressiva degenerazione dei fotorecettori. Possono interessare inizialmente e prevalentemente la retina periferica (retinite pigmentosa e forme affini) o la retina centrale (distrofie maculari).
Le distrofie corioretiniche rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, la cui diagnosi e gestione richiede collaborazione integrata con diversi specialisti.
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Le distrofie corneali sono un gruppo di disturbi progressivi, solitamente bilaterali, in gran parte geneticamente determinati, di natura non infiammatoria, che causano opacizzazione.
Sono un gruppo eterogeneo di patologie, geneticamente determinate, che colpiscono la coroide, l'epitelio pigmentato e la retina provocando la degenerazione progressiva di questi tessuti.
La distrofia miotonica è una malattia caratterizzata da progressiva debolezza muscolare prevalentemente dei muscoli distali degli arti nella DM di tipo 1, e nei muscoli prossimali in quella di tipo 2.
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La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo e la demenza.
Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Vengono suddivise in due grosse categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropramente dette distrofie maculari).
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Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.
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Con il termine di disturbi della condotta, indicati anche come disturbi comportamentali, sono descritti una serie di comportamenti inadeguati, in cui i diritti fondamentale degli altri oppure le norme e le regole della vita sociale vengono violate.
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I disturbi d’ansia differiscono dalla normale paura o ansia evolutive perché sono eccessivi o persistenti (durano tipicamente 6 mesi o più) rispetto allo stadio di sviluppo.
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La malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD) è una patologia su base genetica di recente scoperta che causa complicazioni che possono colpire la cute, il cuore e i muscoli
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I disturbi del ciclo dell’urea sono un’anomalia ereditaria che possono causare problemi con la rimozione dei rifiuti dal corpo tramite le urine.
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I disturbi specifici del linguaggio interessano la comprensione e la produzione di parole e/o frasi. Possono presentarsi come un ritardo nella produzione dei suoni linguistici o con alterazioni di diverso tipo (lessicale, sintattico-grammaticale...). Il trattamento d'elezione è quello logopedico, ma è necessaria un'accurata valutazione per individuare la compresenza di altri eventuali problemi.
I disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi comprendono un gruppo molto vasto di malattie diverse, in cui un deficit enzimatico, sia totale che parziale, altera la sintesi o il catabolismo di molecole complesse con tre effetti principali: accumulo del prodotto non metabolizzabile a monte; intossicazione acuta o progressiva per l'accumulo di prodotti tossici; mancanza del prodotto finale.
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Tra i disturbi del movimento - noti come discinesie - spicca la distonia, responsabile di contrazioni e spasmi muscolari involontari che costringono il soggetto ad assumere posture fisiche anormali o a realizzare movimenti inconsueti, spesse volte dolenti.
Patologie del pavimento pelvico possono essere molteplici e soltanto una completa valutazione clinica può evidenziare le eventuali alterazioni multi fattoriali alla loro base.
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Le cause alla base di un disturbo dell’equilibrio possono essere le più svariate; esistono, infatti, diverse patologie che possono creare problemi di equilibrio (lesioni cerebrali o cerebellari, condizioni patologiche a carico dell’orecchio interno, assunzione di determinati farmaci ecc.).
Il termine disturbo d'identità di genere (DIG) denota, in generale, una forte discrepanza tra identità di genere e sesso biologico.
I deficit della funzione uditiva vengono anche definiti ipoacusie e possono essere schematizzati in due grandi categorie dal punto di vista clinico-audiometrico, in base alla localizzazione del problema: