Translucenza nucale (NT)

Illustrazione 3d del grembo di una donna con feto per descrivere la Translucenza nucale

 

La misurazione della translucenza nucale è un esame di screening atto all’individuazione il rischio di eventuali anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo. In particolare, questo test misura lo spazio che esiste tra la cute della nuca e la colonna vertebrale che, nel feto in formazione, appare visibile tramite esame ecografico tra la settimana 10 e la settimana 14 di gestazione.

 

La misurazione della translucenza nucale attraverso ecografia può anche costituire una fase del cosiddetto test combinato (duo-test o bi-test) che, a partire dalla settimana 11 di gestazione, prevede prima un prelievo di sangue e poi l’esecuzione della translucenza nucale.

 

Per quanto riguarda la prima parte dello screening, viene prelevato un campione di sangue della madre e, attraverso analisi biochimiche, sono misurati i valori di due marcatori specifici della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza. Successivamente, viene effettuata un’ecografia transaddominale fetale per valutare l’ampiezza della translucenza nucale.

 

Solo il Medico può interpretare correttamente il risultato della translucenza nucale e del test combinato. ll risultato del test combinato viene poi comunicato come ad alto rischio se la probabilità di rischio di anomalia cromosomica nel feto è uguale o superiore ad una determinata soglia, che generalmente è compresa tra 1:250 e 1:385, per una donna di 35-37 anni.

 

 

 

 

Come si esegue la misurazione della translucenza nucale

La paziente viene fatta sdraiare sul lettino e viene effettuata una ecografia. La macchina ecografica è formata da un computer e da un trasduttore, un piccolo dispositivo portatile delle dimensioni di una saponetta in grado di fornire gli ultrasuoni. Durante l’esame diagnostico il medico preme il trasduttore contro l’addome della paziente, spostandosi da un'area all’altra; perché gli ultrasuoni passino più agevolmente attraverso i tessuti, l’operatore applicherà un gel. Le onde sonore riflesse verranno convertite digitalmente in immagini su un monitor e il medico o il tecnico ecografista utilizzerà queste immagini per misurare la dimensione dello spazio libero nel tessuto nella parte posteriore del collo del bambino. L’esame è rapido, dura circa 20 minuti, non è invasivo ed è indolore, e non richiede particolare preparazione da parte della paziente, che può tornare immediatamente alle proprie attività.

 

Come tutti gli esami ecografici, come per esempio l’ecodoppler, questo esame diagnostico utilizza gli ultrasuoni, onde sonore ad alta frequenza che colpiscono prima le strutture del feto e poi rimbalzano, tornando al macchinario che le rileva e le rielabora. Il risultato finale è un’immagine dei tessuti e delle strutture in formazione del bambino, e in particolar modo della porzione dietro la testa. Nel caso si dovesse ottenere un esito di maggiore rischio, il medico consiglierà di effettuare un'amniocentesi e una villocentesi, esami più approfonditi in grado di accertare o meno l’anomalia cromosomica.

 

 

Medico che esegue l'esame ecografico di una donna incinta in primo piano

 

A cosa serve la misurazione della translucenza nucale

Insieme al prelievo di sangue, la misurazione della translucenza nucale offre la possibilità di effettuare uno screening poco invasivo per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Le anomalie cromosomiche che possono essere individuate sono sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), che è la più frequente, la sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18) e la sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13).

 

La combinazione di test analitici del primo trimestre, età materna e spessore della translucenza nucale per tutte le donne in gravidanza produce un tasso di rilevamento dell'87% per la sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi di circa il 5%.

 

 

Rischi e complicanze della misurazione della translucenza nucale

Dal momento che vengono impiegati gli ultrasuoni, radiazioni innocue sia sui tessuti adulti che in quelli in via di formazione, non vi sono particolari rischi associati alla misurazione ecografica della translucenza nucale, né per la madre né per il bambino.

 

 

Fonti:
  • Istituto Superiore di Sanità;
  • Blakemore KJ. Nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Jun;11(6):388-90. doi: 10.1046/j.1469-0705.1998.11060388.x. PMID: 9674083.
In sintesi

La translucenza nucale è un test di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche nel feto tramite la misurazione dello spazio tra nuca e colonna vertebrale.

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