Aplasia

Illustrazione 3d del corpo umano per descrivere l'aplasia

 

L’aplasia consiste nello sviluppo incompleto di un organo o di un tessuto. Sintomi, diagnosi e trattamento dipendono dalle strutture interessate.

 

 

Cos’è l’aplasia

L’aplasia è una condizione patologica caratterizzata dal mancato sviluppo di un tessuto, di un organo o di una sua parte. Non va confusa con l’agenesia, infatti, mentre in questa si ha l’assenza totale di un organo, nell’aplasia lo sviluppo si è interrotto dopo alcune fasi iniziali.

 

La condizione di aplasia può essere congenita oppure acquisita in seguito a specifici eventi e può, almeno in linea teorica, interessare tutti i tessuti e gli organi.

 

Le principali forme di aplasia includono:

  • aplasie di tipo ematologico;
  • aplasie delle cellule germinali, causa di infertilità;
  • aplasia del polmone;
  • aplasia del timo;
  • aplasia delle ossa, per esempio nell’aplasia del radio (aplasia radiale) l’osso che collega l’omero al polso è più corto del normale;
  • aplasia della pelle (aplasia cutis), nella quale mancano parti di tessuto cutaneo, soprattutto a livello dello scalpo.

 

Le aplasie di tipo ematologico più rilevanti sono:

  • aplasia midollare, nota anche come anemia aplastica, caratterizzata dalla presenza di un numero insufficiente di cellule staminali emopoietiche (CSE), ovvero dei precursori da cui derivano le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). I pazienti con aplasia midollare hanno un basso numero di questi elementi cellulari nel sangue, se ne riconoscono forme congenite (20%) e forme acquisite (80%), queste ultime comprendono le aplasie midollari idiopatiche (senza una causa nota, 80% dei casi) e quelle secondarie all’esposizione a farmaci, sostanze chimiche, radiazioni ionizzanti o infezioni virali
  • aplasia eritrocitaria pura, o aplasia eritroide pura, una rara forma di aplasia midollare in cui si ha una riduzione dei globuli rossi, mentre globuli bianchi e piastrine risultano nella norma, ne esiste una forma congenita, nota come sindrome di Diamond Blackfan. Può anche essere temporanea (transiente) e causata dall’uso di alcuni farmaci o dalla presenza di infezioni virali.

 

 

 

 

 

Come si presenta l’aplasia

I sintomi principali dell’aplasia midollare sono legati allo scarso numero di cellule del sangue e includono stanchezza, pallore, respiro corto, lividi che compaiono senza cause apparenti, sanguinamenti da naso e gengive o sanguinamento prolungato delle ferite, infezioni frequenti.

 

Stanchezza generalizzata, scarsa tolleranza all’esercizio e palpitazioni sono i sintomi più comuni nell’aplasia eritrocitaria pura, assieme ad altri sintomi classici di tutte le anemie.

Aplasie di altro tipo danno sintomi molto diversi tra di loro che dipendono dalle strutture interessate e della loro funzione.

 

 

Esempio di aplasia, con un'illustrazione dell'aplasia del timo con ghiandola sana a sinistra e ghiandola sottosviluppata a destra

 

 

Come si diagnostica l’aplasia

La diagnosi delle aplasie di tipo ematologico parte dall’osservazione dei sintomi e viene confermata con l’emocromo. La presenza di pancitopenia, ovvero di un numero scarso dei tre elementi cellulari del sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine) è un segnale diagnostico importante dell’aplasia midollare.

 

L’analisi del midollo osseo mette in evidenza una carenza dei precursori di tutte le cellule del sangue. In caso di aplasia eritrocitaria pura, l’esame del sangue mostra una carenza specifica di globuli rossi, mentre globuli bianchi e piastrine sono presenti in numero normale. Allo stesso modo, a livello del midollo osseo, solo i precursori dei globuli rossi sono scarsi.

 

La diagnosi di aplasie di altro tipo richiede esami differenti a seconda della sede e della tipologia, spesso eseguiti dopo aver escluso altre patologie che potrebbero causare i segni e i sintomi che si osservano (diagnosi differenziale).

 

 

Come si cura l’aplasia

Nel caso dell’aplasia midollare, il trapianto di cellule staminali rappresenta il trattamento di elezione e si associa a buone probabilità di guarigione, con una sopravvivenza a 10 anni che raggiunge anche il 90% in bambini sottoposti a trapianto da donatore familiare. Se non è possibile effettuare il trapianto, si utilizza in genere un trattamento con farmaci immunosoppressori.

 

Il trattamento dell’aplasia eritrocitaria pura prevede trasfusioni di sangue (emotrasfusioni) soprattutto nei casi di anemia grave e di problemi cardiorespiratori. La scelta della terapia può variare in base al disturbo all’origine di questa aplasia e includere per esempio l’uso di corticosteroidi, il trapianto di cellule staminali o l’iniezione di immunoglobuline.

L’aplasia cutanea si cura in genere con un approccio conservativo (pulizia, prodotti per evitare infezioni) che mira a guarire le lesioni, mentre la chirurgia entra in gioco solo nei casi più gravi.

 

 

Fonti

  • Associazione Italiana contro Leucemie Linfomi e Mieloma (AIL) - Aplasia midollare
  • Means RT. Pure red cell aplasia. 2016;128(21):2504-2509. doi:10.1182/blood-2016-05-717140
  • Young NS. Aplastic anemia. Aplastic Anemia. N Engl J Med. 2018;379(17):1643-1656. doi:10.1056/NEJMra1413485
  • Blionas A, Giakoumettis D, et al. Aplasia cutis congenita: Two case reports and discussion of the literature. Surg Neurol Int. 2017;8:273. doi:10.4103/sni.sni_188_17
In sintesi

L’aplasia è una condizione patologica nella quale un tessuto o un organo non si sviluppa o si sviluppa solo in parte.

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