Celiachia (Morbo celiaco o Sprue celiaca)

Illustrazione 3d di un intestino per descrivere la Celiachia

 

La celiachia è una patologia infiammatoria permanente dell’intestino. Si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti in seguito all’assunzione di glutine. Le manifestazioni della malattia non riguardano solo l’apparato gastrointestinale. Non esistono cure, ma bandendo il glutine dalla dieta si eliminano i sintomi e si riduce il rischio di complicanze.

 

 

Cos’è la celiachia? 

La celiachia (o malattia celiaca o sprue celiaca) è una malattia infiammatoria permanente dell’intestino. È una patologia scatenata dall’assunzione di glutine in persone che hanno una particolare predisposizione genetica. Il glutine è un complesso proteico contenuto in cereali come frumento, orzo, farro e segale (ma non nel riso o nel mais).

 

Nei soggetti che presentano un preciso background genetico (alleli HLA-DQ2/HLA-DQ8), il glutine attiva le cellule del sistema immunitario che aggrediscono il tessuto intestinale come fosse estraneo all’organismo, danneggiandolo. La superficie dell’intestino è normalmente ricoperta da piccole estroflessioni chiamate villi intestinali, che servono ad aumentare la superficie utile per l’assorbimento dei nutrienti.

 

Nei pazienti celiaci i villi si riducono di numero e di volume (atrofia dei villi). Ciò causa difficoltà di assorbimento che possono portare alla malnutrizione. Solo il 3% delle persone geneticamente predisposte sviluppa la celiachia, i fattori scatenanti non sono ancora noti, potrebbero essere rilevanti le infezioni virali e la quantità di glutine assunto.

 

In Italia, l’1% della popolazione soffre di questa malattia. È più frequente nel sesso femminile. Si può presentare ad ogni età, ma si osservano due picchi di incidenza, uno subito dopo lo svezzamento nei primi 2 anni di età e uno attorno ai 20-30 anni. Si associa spesso a malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 o la tiroidite autoimmune.

 

 

 

 

Come si presenta la celiachia? 

Il morbo celiaco si può manifestare con modalità diverse da paziente a paziente.

 

La forma classica ha sintomi intestinali: nei bambini piccoli si osservano diarrea, aumento della circonferenza addominale, perdita di appetito e ritardo di crescita; negli adulti possono essere presenti gonfiore o dolore addominale, e, più che la diarrea, sono comuni la stitichezza o sintomi simili a quelli della sindrome dell’intestino irritabile e sintomi simili a quelli della dispepsia, come nausea e vomito.

 

La forma atipica ha prevalentemente manifestazioni extra-intestinali che comprendono stanchezza e debolezza muscolare (dipendenti dall’anemia causata dal malassorbimento di ferro, vitamina B12 o folati), bassa statura, cambiamenti nella densità ossea (osteoporosi), difetti nello smalto dei denti e stomatiti frequenti, alti livelli di transaminasi nel sangue, sintomi neurologici (mal di testa, ansia, depressione), alterazioni della sfera riproduttiva (assenza di mestruazioni, infertilità, aborti spontanei ripetuti, riduzione del numero e della mobilità degli spermatozoi).

 

La forma silente, spesso identificata in seguito a screening dei parenti di un paziente celiaco, è caratterizzata dall’assenza di sintomi. Se non si adotta in modo stringente una dieta senza glutine la celiachia può portare a complicanze quali la digiunoileite ulcerativa, la sprue collagenosica e il linfoma intestinale.

Illustrazione di un intestino con primo piano di villi intestinali normali e di villi in caso di morbo celiaco

Come si diagnostica la celiachia? 

La diagnosi di malattia celiaca può non essere facile, dato che i sintomi variano molto da paziente a paziente. Se il medico sospetta la presenza di questa patologia prescrive degli esami sierologici e una biopsia del duodeno. Si esegue un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-TG), anti-endomisio (EMA) e anti-gliadina deamidata (anti DGP) e per il dosaggio delle immunoglobuline A (IgA) totali. Il primo test sierologico per la diagnosi della celiachia si basava sulla ricerca degli anticorpi anti-glidina, ma si è rivelato poco specifico, perciò è sempre meno usato. Per avere la certezza della diagnosi si esegue poi una gastroscopia (esofagogastroduodenoscopia, EGDS) con biopsia duodenale: l’analisi istologica della mucosa duodenale consente di verificare se i villi intestinali sono danneggiati. Se gli altri dati sono sufficientemente conclusivi ai bambini può essere risparmiato questo esame invasivo.

 

Lo standard corrente prevede che si possa formulare la diagnosi di celiachia quando il paziente soddisfa almeno 4 di 5 criteri: segni tipici di malattia (diarrea e malassorbimento), positività agli anticorpi, positività al test genetico per HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8, danno intestinale (atrofia dei villi e lesioni minori), risposta clinica alla dieta senza glutine.

 

 

Come si cura la celiachia? 

Ad oggi l’unico intervento possibile per gestire la celiachia è adottare una dieta senza glutine (gluten-free diet, GFD). Questa dieta va seguita per tutta la vita. Aderire al piano alimentare privo di glutine è indispensabile non solo per fare scomparire i sintomi, ma per ripristinare e mantenere la salute dei villi intestinali e prevenire le complicanze della celiachia. Normalmente i sintomi scompaiono e i tessuti intestinali vengono ricostruiti in 6-18 mesi di dieta gluten-free.

 

I pazienti devono eliminare dalla loro alimentazione tutti i cibi che contengono frumento e gli altri cereali in cui è presente il glutine. Oggi sono disponibili, anche presso la grande distribuzione, molti prodotti sostitutivi. Il Sistema Sanitario Nazionale italiano eroga gratuitamente ai pazienti celiaci i prodotti con la dicitura “senza glutine - appositamente formulati per celiaci/intolleranti al glutine” che sono compresi nel Registro nazionale degli alimenti del Ministero della Salute; la quantità erogabile su base mensile dipende dal sesso e dall’età del paziente.

 

Adottare e mantenere rigorosamente un regime alimentare che esclude i cibi e le bevande contenenti glutine può non essere facile, può incidere sulla qualità della vita e in qualche caso creare anche problemi psicologici come il terrore di assumere cibi contaminati. È importante che il paziente riceva adeguato supporto dal medico, che deve spiegare i rischi di una dieta inadeguata, e da un nutrizionista esperto in celiachia, che aiuti a creare una dieta bilanciata; un percorso di counseling psicologico può aiutare il paziente ad accettare e affrontare la malattia.

 

 

Fonti: 
In sintesi

La celiachia, o Morbo celiaco o Sprue celiaca, è una malattia infiammatoria dell’intestino scatenata dall’ingestione di glutine, che va perciò escluso a vita dalla dieta del paziente.

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