Coartazione aortica

In breve

• La coartazione aortica è una malattia congenita caratterizzata da un restringimento dell'aorta, che può essere associato ad altre malformazioni cardiache e all’ispessimento della parete arteriosa
• I sintomi variano a seconda dell'entità della lesione e possono includere oligo-anuria nei neonati e ipertensione grave negli adulti, con possibili complicanze come ipertensione sistemica, aneurismi aortici e aterosclerosi
• La diagnosi si basa su esami di imaging come radiografia toracica, ecocardiografia e angio-TAC, mentre il trattamento principale è chirurgico. La gestione a lungo termine richiede un monitoraggio costante per prevenire complicanze

Indice degli argomenti

• Cos’è la coartazione aortica
• Quali sono i sintomi e le complicanze della coartazione aortica
• Come si esegue la diagnosi di coartazione aortica
• Come si cura la coartazione aortica
• Fonti

Cos’è la coartazione aortica

La coartazione aortica è una malattia congenita che consiste in un restringimento dell’aorta, l’arteria che origina dal ventricolo sinistro del cuore e che è responsabile del trasporto del sangue ossigenato a tutti i tessuti dell’organismo. In particolare, il restringimento dell’aorta è localizzato a livello della sua porzione toracica discendente. Questa malattia è considerata anche un’arteriopatia, in quanto si verifica un ispessimento della parete arteriosa adiacente al restringimento. 

La coartazione aortica può presentarsi come lesione cardiaca unica, ma spesso è associata ad altre malformazioni cardiache, come valvola aortica bicuspide (nel 50%-75% dei casi), ipoplasia dell’arco aortico (sviluppo anormale di un tratto dell’aorta), stenosi subaortica, anomalie nella valvola mitralica e difetti del setto interventricolare (la struttura fibrosa che separa il ventricolo destro dal ventricolo sinistro). 

La lesione più comune associata alla coartazione aortica, ma che non è a carico del cuore, è l’aneurisma cerebrale, che si verifica nel 2,5%-10% dei pazienti. Generalmente la malattia insorge alla nascita o in età pediatrica ma, a seconda della localizzazione, del restringimento e della presenza di altre malformazioni cardiache a essa associata, può anche manifestarsi in età adulta.

Infine, come malattia ereditaria, la coartazione aortica ha un pattern di ereditarietà autosomico dominante (ovvero il figlio di una persona malata avrà il 50% di probabilità di manifestare la malattia a sua volta) e rappresenta il 7% di tutte le lesioni congenite cardiache. La malattia è più frequente nelle persone di sesso maschile che nelle femminile ed è spesso associata alla sindrome di Turner (sindrome che deriva da un’anomalia dei cromosomi sessuali), la cui incidenza è del 25%.

Quali sono i sintomi e le complicanze della coartazione aortica

I sintomi della coartazione aortica dipendono dall’entità della lesione e dalla presenza di altre malformazioni cardiache. 

Nel caso la malattia insorga alla nascita, il flusso sanguigno non riesce a soddisfare la richiesta di nutrienti e ossigeno da parte dei tessuti: il neonato presenterà oligo-anuria (quantità di urina escreta minore di 100 ml al giorno), facile affaticabilità, insufficienza cardiaca e segni di acidosi metabolica. 

La maggior parte dei pazienti adulti affetti da coartazione aortica, invece, è asintomatica, ma possono presentarsi i sintomi di ipertensione grave che porta a mal di testa, epistassi, insufficienza cardiaca e dissezione aortica. La formazione di vasi collaterali intorno alla coartazione può attenuare la gravità di alcuni di questi sintomi. La coartazione aortica nelle persone adulte può portare, con il passare del tempo, all’insorgenza di complicanze, tra cui:

• ri-coartazione in seguito a intervento chirurgico;
• formazione di aneurismi aortici;
• ipertensione sistemica;
• sviluppo di aterosclerosi: malattia vascolare cronica e progressiva che rappresenta la causa più frequente di mortalità in età adulta.

Come si esegue la diagnosi di coartazione aortica

In alcuni casi questa malattia può non indurre modificazioni nella circolazione periferica, per cui viene diagnosticata casualmente, nel momento in cui il medico non riesce a sentire i polsi arteriosi agli arti inferiori. Può però insospettire l’insorgenza di ipertensione arteriosa in giovane età. 

Gli esami diagnostici effettuati per accertare la coartazione aortica sono:

• radiografia toracica: nonostante non dia informazioni dettagliate, spesso il sospetto di coartazione aortica si ha proprio in seguito a una radiografia del torace; 
• tomografia computerizzata con mezzo di contrasto (angio-TAC): questo esame di imaging diagnostico fornisce dati ad alta risoluzione sia delle cavità del cuore che delle strutture extracardiache, e consente la ricostruzione tridimensionale dell’anatomia dei vasi sanguigni. Grazie a queste sue capacità è l’esame più specifico per diagnosticare una coartazione aortica, benché non dia informazioni precise sulle conseguenze al flusso sanguigno;
• ecocardiografia transtoracica: esame che, attraverso l’utilizzo di ultrasuoni, fornisce un’immagine dettagliata dei tessuti e può descrivere segni indiretti di coartazione, come difetti valvolari o pressioni ventricolari sinistre aumentate associate ad ipertrofia del cuore. 
• risonanza magnetica cardiaca: esame che si esegue in un macchinario capace di generare un campo magnetico e che fornisce informazioni sulle strutture del cuore e dei vasi. La risonanza magnetica cardiaca è l’esame di imaging d’elezione in caso di follow-up della coartazione aortica. Questa tecnica consente una rappresentazione della morfologia dell’aorta e il grado di stenosi, oltre all’eventuale formazione di circolazione collaterale;
• coronarografia diagnostica: un esame radiologico, invasivo, con mezzo di contrasto volto a individuare e quantificare il restringimento delle arterie. Questa pratica diagnostica è lo standard per individuare le differenze di pressione che si creano nelle zone adiacenti il restringimento, oltre a circolazioni collaterali.

Come si cura la coartazione aortica

La coartazione aortica viene trattata principalmente con intervento chirurgico:

• nei neonati e negli infanti, il restringimento viene rimosso effettuando una resezione chirurgica del tratto dell’aorta interessato dal restringimento;
• negli adulti può essere preso in considerazione l’impianto di un by-pass aortico, anche se ormai il trattamento di elezione è l’impianto di uno stent aortico, procedura meno invasiva.

In conclusione, le persone affette da coartazione aortica, pur riuscendo a condurre uno stile di vita normale, devono essere monitorate, sia per il rischio di coartazione, che per l’insorgenza di complicanze come ipertensione arteriosa e aterosclerosi.

Fonti

1. Kim YY, Andrade L, Cook SC. Aortic Coarctation. Cardiol Clin. 2020 Aug;38(3):337-351. doi: 10.1016/j.ccl.2020.04.003. Epub 2020 May 31. PMID: 32622489
2. Dijkema EJ, Leiner T, Grotenhuis HB. Diagnosis, imaging and clinical management of aortic coarctation. Heart. 2017 Aug;103(15):1148-1155. doi: 10.1136/heartjnl-2017-311173. Epub 2017 Apr 4. Erratum in: Heart. 2019 Jul;105(14):e6. PMID: 28377475
3. Coartazione dell’aorta. In: Cardiopatie congenite dell’adulto. Springer, Milano. https://doi.org/10.1007/978-88-470-0526-6_12
4. Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti Adulti

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