Gastroschisi

Illustrazione di un feto nella placenta per descrivere la gastroschisi

 

La gastroschisi è caratterizzata da visceri sporgenti dall'addome sul lato destro dell'ombelico. È un'anomalia congenita, che si sviluppa durante la crescita dell'embrione e che solo raramente si associa ad altre malformazioni.

 

La chiusura incompleta dei muscoli e della cute determinano la fuoriuscita dei visceri addominali, generalmente dell'intestino che, nel feto, si sviluppa all'esterno dell’addome. La gastroschisi è probabilmente dovuta a una interruzione di afflusso di sangue alla parete addominale in fase di sviluppo.

 

La condizione è simile a un onfalocele, un difetto alla nascita in cui l'intestino o altri organi addominali del bambino sporgono attraverso un foro nell'area dell'ombelico e sono ricoperti da una membrana, ma nella gastroschisi non c'è la membrana di copertura.

Le stime di prevalenza della gastroschisi variano tra un caso ogni duemila a un caso ogni seimila nati.

 

 

 

 

Quali sono le cause della gastroschisi?

La causa esatta della gastroschisi non è nota. Non sembra essere una condizione ereditaria e, per una madre, avere un bambino con la gastroschisi non rende più probabile questa malformazione nelle gravidanze successive.

 

Le madri con le seguenti caratteristiche possono essere a maggior rischio di avere bambini con gastroschisi: età molto giovane; cattiva alimentazione durante la gravidanza; uso di droghe come il tabacco, la cocaina o metanfetamine; esposizione alla nitrosammina (una sostanza chimica presente in alcuni alimenti, cosmetici, sigarette); uso di aspirina, ibuprofene, paracetamolo; uso di decongestionanti che contengono pseudoefedrina chimica o fenilpropanolamina.

I bambini con gastroschisi di solito non hanno altri difetti alla nascita correlati.

 

 

Primo piano della pancia di una donna incinta sdraiata su un lettino di ospedale mentre esegue un'ecografia

 

 

Come si effettua la diagnosi di gastroschisi?

Una diagnosi precoce è importante.

A volte la diagnosi di gastroschisi viene sospettata dopo che gli esami del sangue di routine mostrano livelli anormalmente elevati di alfa-fetoproteina.

È possibile che la gastroschisi venga rilevata fin dal terzo mese di gravidanza. Tuttavia, è più  probabile che la diagnosi sia formulata con un’ecografia di routine, di solito intorno alla ventesima settimana della gravidanza.

 

Nei bambini con gastroschisi, l'ecografia mostra anse intestinali che fluttuano liberamente.

 

La diagnosi prenatale permette di programmare il parto in unità specialistiche nelle quali è possibile effettuare immediatamente un intervento chirurgico. Il medico effettua una diagnosi differenziale per distinguere la gastroschisi dall’onfalocele.

 

 

Qual è il trattamento della gastroschisi?

Le donne gravide in cui è stata diagnosticata la gastroschisi prenatale devono essere attentamente seguite durante il resto della gravidanza.

 

La chirurgia è necessaria per reinserire l'intestino all'interno della cavità addominale, riposizionandolo lentamente per poi chiudere il difetto  e ripristinare l'integrità anatomica della parete addominale e funzionale dell'intestino.

 

L’intervento viene di norma eseguito nelle prime ore di vita, dopo aver eseguito gli accertamenti necessari. Durante l'intervento, viene applicato al piccolo paziente un catetere venoso centrale attraverso il quale verrà inizialmente nutrito. L’abitudine all’alimentazione normale richiede tempo, affinché la funzione intestinale si normalizzi. Una volta che l'intestino ha iniziato a funzionare, di solito dopo circa due o tre settimane, si alimenterà normalmente il bambino con il latte materno o una formula speciale.

 

L'intervento non è sempre possibile immediatamente dopo la nascita e potrebbe essere necessario ricorrere a diverse tecniche di chiusura successiva. Quando c’è una riduzione del volume del liquido amniotico è possibile effettuare trasfusioni di liquido amniotico in epoca prenatale per limitare le lesioni intestinali.

 

Dopo l’intervento possono essere somministrati farmaci per il benessere del neonato e antibiotici per prevenire le infezioni; è importante fare attenzione al controllo della temperatura corporea.

Le degenze ospedaliere possono durare dai trenta ai cinquanta giorni o anche di più.

Verrà programmato un appuntamento di follow-up con il neonatologo o il chirurgo pediatrico. Il Medico valuterà l'alimentazione, lo sviluppo e il sito chirurgico del bambino e verificherà che non vi siano ostruzioni di qualsiasi tipo.

I bambini con gastroschisi sono generalmente più piccoli della media. Dopo la nascita, può volerci del tempo prima che recuperino uno sviluppo normale. I problemi a lungo termine si verificano principalmente nei casi molto complicati. La prognosi dipende dalla qualità funzionale delle anse intestinali e in genere è eccellente in oltre il 90% dei casi.

 

 

Fonti:
In sintesi

La gastroschisi è la protrusione dell’intestino attraverso un difetto della parete addominale, di solito a destra dell'inserzione del cordone ombelicale.

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