Sindrome di Brugada

Illustrazione 3d di un cuore per descrivere la Sindrome di Brugada

 

La sindrome di Brugada è una malattia congenita cardiaca rara ma può risultare fatale a chi ne è affetto,in quanto associata a fibrillazione ventricolare e a un alto rischio di morte cardiaca improvvisa. Rappresenta, infatti, il 4% delle cause di morte improvvisa. Se effettuato un elettrocardiogramma (ECG) vengono rilevate anomalie caratteristiche come la segnalazione di un blocco di branca destro, ovvero un blocco nel sistema di conduzione del cuore, che non riesce a contrarsi efficacemente.

 

 

Descrizione della sindrome di Brugada 

I dati riguardanti la prevalenza della sindrome di Brugada sono controversi, a causa dell’eterogeneità del pattern diagnostico a livello dell’elettrocardiogramma.

A livello mondiale, si stima una prevalenza pari a 3-5 casi/10.000, variabile in base a Regione di provenienza dell’individuo e all’etnia: è rara nelle popolazioni ispaniche e caucasiche e con un’incidenza maggiore nelle popolazioni asiatiche. Colpisce più frequentemente gli uomini rispetto alle donne, con un rapporto di 8 casi a 1, ed è estremamente rara nei bambini. Proprio perché si tratta di una patologia ereditaria con pattern autosomico dominante, i figli di una persona affetta da questa malattia hanno il 50% di probabilità di svilupparla. Ci sono diverse mutazioni genetiche associate alla sindrome di Brugada, ma, nel 15-30% dei casi, si tratta di mutazioni a carico del gene SCN5A.

 

Non è ancora del tutto chiaro il meccanismo patofisiologico dell’insorgenza di questa malattia, infatti SONO state ipotizzate diverse teorie sulla genesi dell’anomalia, eventuale causa di pericolose aritmie, nel tracciato dell’ECG. Con certezza, però, è stata rilevata un’anomalia nel sistema di conduzione dell’impulso elettrico cardiaco. Il cuore, infatti, funziona attraverso un sofisticato sistema di impulsi elettrici: il tessuto cardiaco è costituito da cellule muscolari, dette cardiomiociti, in grado di generare e integrare i segnali elettrici che conducono alla contrazione muscolare. Grazie a una sincronizzazione dei tessuti e a una precisa scansione temporale di propagazione dell’impulso elettrico, il cuore si contrarrà in maniera ritmica, prima negli atri dove il sangue proveniente dalla circolazione polmonare e sistemica entra nelle camere cave, poi nei ventricoli, dove il sangue viene pompato in circolo dalle regioni cardiache. In un battito cardiaco, quindi, viene generato l’impulso da una regione dell’atrio, detto nodo seno atriale, e, attraverso altre strutture cardiache, viene trasmesso prima all’atrio sinistro e poi ai ventricoli.

 

Nella sindrome di Brugada, quindi, si verifica una trasmissione dell’impulso elettrico anormale, che esita nel cosiddetto blocco di branca destro: l’impulso di contrazione cardiaca non riesce, in modo parziale o completo, ad arrivare ai ventricoli, causando una contrazione poco efficiente. Questi difetti nella trasmissione dell’impulso possono condurre a episodi di tachicardia e degenerare in fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco.

 

 

 

 

La diagnosi della sindrome di Brugada 

La sindrome di Brugada viene diagnosticata attraverso ECG, esame che traccia l’andamento elettrico del battito cardiaco. In assenza di sintomi, la patologia si manifesta proprio come un’anomalia del tracciato elettrocardiografico. Possono essere prescritti ulteriori esami, specialmente in pazienti con una storia familiare di morti cardiache improvvise e sindrome di Brugada, come screening genetici per il gene SCN5A e studio elettrofisiologico (esame invasivo che valuta l’attività elettrica del cuore).

 

 

 

 

I sintomi e le complicanze della sindrome di Brugada 

I sintomi della sindrome di Brugada sono molto eterogenei. Ci sono infatti pazienti completamente asintomatici o altri in cui si manifesta una morte improvvisa per arresto cardiaco, generalmente durante il sonno e indotta da fibrillazione ventricolare. Tra i sintomi presenti nell’80% dei pazienti con sindrome di Brugada che sviluppano tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare vi sono sincope, palpitazioni e vertigini. Associate a questa patologia ci sono altre complicanze come lo sviluppo di aritmia atriale o tachicardia sopraventricolare nel 10-30% dei pazienti con sindrome di Brugada.

 

 

Trattamento della sindrome di Brugada 

Il trattamento più utilizzato nella sindrome di Brugada è l’impianto di un defibrillatore automatico impiantabile, un dispositivo elettrico inserito per agire sulle aritmie che si possono generare nei pazienti con questa sindrome. Il defibrillatore viene impiantato in pazienti che hanno avuto un arresto cardiaco e in pazienti che presentano anomalie nell’ECG e hanno avuto sincopi. Ci sono poi altre opzioni di trattamento:

  • Trattamento farmacologico con il farmaco chinidina;
  • Ablazione cardiaca con radiofrequenza: inserimento di un catetere, tramite intervento, in una vena, poi fatto arrivare fino alla zona del cuore interessata dall’aritmia, che viene “bruciata” attraverso la radiofrequenza.

 

Consultate le pagine dedicate alla tachicardia ventricolare e alla tachicardia parossistica da rientro nodale per saperne di più sulle altre tachicardie, e le pagine dedicate alla bradiaritmia, alla fibrillazione atriale e al flutter atriale per conoscere altre alterazioni del ritmo cardiaco.

 

 

Fonti: 
In sintesi

La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria rara che può portare a fibrillazione ventricolare e morte improvvisa.

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