Sindrome di Down (Trisomia 21)

Illustrazione 3d del corpo umano per descrivere la Sindrome di Down

 

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Può essere diagnosticata prima della nascita, ma non può essere corretta. Causa disabilità intellettiva e aumenta il rischio di soffrire di alcune patologie. Sono stati fatti grossi progressi nell’assistenza che garantiscono al paziente una buona qualità di vita e un’aspettativa di sopravvivenza di circa 60 anni.

 

 

Cos’è la sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Le cellule umane contengono 46 cromosomi: 22 coppie di cromosomi cosiddetti somatici e due cromosomi sessuali (due copie del cromosoma X nella donna, una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y nell’uomo). Le cellule di una persona con la sindrome di Down contengono 47 cromosomi: ci sono tre copie del cromosoma 21 invece di due, per questo motivo la sindrome viene chiamata anche “trisomia 21”. La denominazione sindrome di Down viene invece dal nome del medico britannico, John Langdon Down, che alla fine dell’Ottocento descrisse le principali caratteristiche di questa condizione.

 

La sindrome di Down è la malattia genetica dovuta a un’alterazione nel numero dei cromosomi più comune in assoluto. In Italia, un bambino su 1.200 nasce con la sindrome di Down. Quasi tutti i casi di trisomia 21 sono sporadici, dipendono da un evento anomalo avvenuto, non si sa perché, al momento della generazione di una delle due cellule germinali (oocita e spermatozoo) che hanno dato origine all’embrione. Alla fine di questo processo, normalmente, ogni cellula germinale contiene una sola copia di ogni cromosoma, in questo caso in una cellula sono rimaste due copie del cromosoma 21; la fusione con un’altra cellula germinale contenente una copia del cromosoma 21 porta alla generazione di un embrione con una copia sovrannumeraria.

 

Nella maggior parte dei casi l’anomalia avviene nella cellula germinale femminile; l’incidenza della sindrome di Down è correlata all’età della madre: all’aumentare dell’età della madre aumenta il rischio di generare un figlio affetto da questa sindrome. In rari casi la sindrome di Down è ereditaria e dipende dal fatto che uno dei genitori è portatore di un’anomalia cromosomica (chiamata traslocazione Robertsoniana) che coinvolge il cromosoma 21; il risultato finale è lo stesso: l’embrione contiene una triplice dose di cromosoma 21; in questi casi, la sindrome di Down ricorre nell’albero genealogico perché la traslocazione può essere trasmessa dai genitori ai figli.

 

 

Come si presenta la sindrome di Down

Le persone affette da sindrome di Down sono affette da ritardo mentale, in genere di gravità media, ma che può anche essere lieve oppure grave. Presentano un aspetto fisico caratteristico: volto largo e piatto, occhi “a mandorla”, orecchie piccole posizionate più in basso del normale, lingua larga e rugosa, eccesso di cute nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani tozze con un’unica piega palmare; tutti questi tratti possono essere più o meno evidenti.

 

Possono avere problemi all’udito e alla vista e presentare debolezza muscolare. Spesso sono presenti difetti cardiaci e gastrointestinali congeniti, potenzialmente trattabili con i farmaci o chirurgicamente. Le persone affette da sindrome di Down presentano un rischio più alto di soffrire di alcune patologie, tra cui la malattia di Hischsprung, la celiachia, il diabete mellito, l’ipotiroidismo, l’epilessia e la leucemia. La causa di morte più comune sono le infezioni respiratorie. Le donne con la sindrome di Down sono potenzialmente fertili e possono generare figli affetti dalla sindrome o meno; gli uomini con la sindrome di Down solitamente sono sterili.

 

 

 

 

Come si diagnostica la sindrome di Down

La sindrome di Down può essere diagnosticata prima della nascita analizzando i cromosomi fetali mediante amniocentesi o villocentesi (le informazioni su questi screening prenatali sono riportate nelle schede dedicate).

 

Questi esami sono raccomandati in modo particolare alle donne con più di 35 anni di età. Recentemente è stato sviluppato un test genetico basato sull’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno. Esistono poi test predittivi che, basandosi sul dosaggio di alcune sostanze nel sangue materno (bi-test e tri-test), sulla valutazione della translucenza nucale (si misura lo spessore del tessuto situato dietro la nuca del feto mediante esame ecografico) e sull’età della donna, forniscono una stima della probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down; va specificato che questi test non forniscono un risultato oggettivo, ma solo una probabilità statistica. Se non sono stati fatti esami prenatali, la sindrome viene sospettata alla nascitaper via del tipico aspetto fisico del neonato e la diagnosi è confermata con l’esame del cariotipo (l’analisi dei cromosomi).

 

 

È possibile curare la sindrome di Down?

Non è possibile correggere l’anomalia cromosomica che causa la sindrome di Down. Grazie ai miglioramenti nell'assistenza, l'aspettativa di vita delle persone colpite dalla sindrome di Down è molto aumentata rispetto al passato ed è ora di circa 60 anni. Dal punto di vista medico occorre prevenire l’obesità e la parodontite (un’infiammazione delle gengive di natura batterica), problemi comuni nella trisomia 21, e monitorare la comparsa delle patologie che si associano alla sindrome. Le cure di un team disciplinare e il sostegno familiare possono accompagnare il bambino nella crescita e aiutarlo a raggiungere pienamente il proprio potenziale.

 

 

Bambino piccolo che sorride sopra un letto in una stanza con dei giori disegnati sulla parete affetto da sindrome di down

 

 

Fonti:

Ricerche degli utenti

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