Sindrome di Lynch

Illustrazione 3d del corpo umano per descrivere la Sindrome di Lynch (HNPCC o Cancro colorettale ereditario non poliposico)

 

La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non osico e come HNPCC, è un tipo di sindrome tumorale ereditaria che si associa a una predisposizione genetica a diversi tipi di cancro. Ciò significa che le persone con la sindrome di Lynch hanno un rischio maggiore di contrarre alcuni tipi di cancro, specialmente quello del colon-retto, ma anche dell’endometrio, dello stomaco, del fegato, del cervello e di certi tipi di tumori della pelle. Spesso, i pazienti con sindrome di Lynch sviluppano il tumore in giovane età, prima dei cinquant’anni.

 

Esistono geni che, in condizioni normali, aiutano a correggere gli errori che si producono quando il DNA viene copiato: la sindrome di Lynch è dovuta ad alcune mutazioni di questi geni, che non funzionano correttamente.

 

Tuttavia, non tutte le persone con sindrome di Lynch si ammalano di cancro e, del resto, il cancro del colon-retto può anche essere causato da mutazioni in geni diversi da quelli correlati alla sindrome di Lynch.

 

 

Indice degli argomenti

 

 

Quali sono le cause della sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch si manifesta nelle famiglie con un modello di ereditarietà autosomica dominante. Questo significa che, se un genitore è portatore di una mutazione genetica per la sindrome di Lynch, c'è una probabilità del 50% che la mutazione venga trasmessa al figlio. Il rischio della sindrome di Lynch è indipendente dal sesso del paziente così come di quello del genitore portatore della mutazione genetica.

 

Man mano che le cellule crescono e si dividono, fanno copie del loro DNA e non è raro che si verifichino alcuni errori minori: le cellule normali hanno meccanismi per riconoscere gli errori e ripararli, ma quelle delle persone che ereditano uno dei geni anormali associati alla sindrome di Lynch non hanno questa capacità. Un accumulo di questi errori porta ad un aumento del danno genetico all'interno delle cellule e alla fine può far sì che le cellule diventino cancerose.

 

 

 

 

Quali sono i sintomi della sindrome di Lynch?

Le persone con sindrome di Lynch possono sviluppare cancro al colon e ad altri organi in giovane età, soprattutto prima dei 50 anni. Devono quindi essere seguiti regolarmente dal medico e prestare particolare attenzione ai segni e ai sintomi dei diversi tumori.

 

Il rischio maggiore è quello del colon-retto e i tipici sintomi che vi si associano sono: un cambiamento persistente nelle abitudini intestinali, tra cui diarrea o stitichezza o un cambiamento nella compattezza delle feci; comparsa di sangue negli escrementi; disturbi addominali continui, crampi o, in generale, dolore; la sensazione di non riuscire a svuotare appieno l’intestino; senso di spossatezza o stanchezza; perdita di peso inspiegabile.

 

 

Come si effettua la diagnosi della sindrome di Lynch?

A fronte di un sospetto di sindrome di Lynch, il medico si informa in primo luogo sulla storia familiare di cancro al colon, cancro dell'endometrio e altri tumori. Questo può portare ad approfondimenti diagnostici.

 

Se una persona è colpita da cancro, un prelievo dei tessuti tumorali (biopsia) e la successiva analisi di laboratorio può rivelare se esistono le mutazioni dei geni associati alla sindrome di Lynch.

 

I test del tumore includono:

  • il test di immunoistochimica, un sofisticato esame che utilizza coloranti speciali per colorare i campioni di tessuto ed evidenziare la presenza di alcune proteine presenti nel tessuto; le proteine ​​mancanti possono indicare quale gene mutato ha causato il cancro;
  • il test di instabilità dei microsatelliti, un esame che può identificare errori o instabilità in alcune sequenze del DNA.

 

I risultati di questi test possono suggerire la presenza della sindrome di Lynch, ma non dimostrarla perché alcune persone sviluppano queste mutazioni genetiche solo nelle loro cellule tumorali, mentre chi è affetto da sindrome di Lynch ha queste mutazioni genetiche in tutte le cellule, che possono essere dunque individuate da test genetici, effettuati a partire da un esame del sangue.

 

 

Illustrazione della sindrome di Lynch con ingrandimento su tumore al colon non poliposico con a destra una rappresentazione dell'evoluzione genetica tra discendenti e genitori sani e portatori

 

 

Qual è il trattamento della sindrome di Lynch?

Il cancro del colon associato alla sindrome di Lynch viene trattato in modo simile ad altri tipi di cancro del colon. Tuttavia, è probabile che l'intervento chirurgico per questo tipo di cancro della sindrome di Lynch implichi la rimozione di una parte maggiore del colon (colectomia), poiché le persone con la sindrome di Lynch hanno un alto rischio di sviluppare nuovamente il cancro del colon in futuro.

Le opzioni di trattamento dipenderanno dallo stadio e dalla posizione del cancro, nonché dalla salute, dall'età e dalle preferenze personali. I trattamenti per il cancro del colon possono includere chirurgia, chemioterapia e radioterapia.

 

 

Fonti

In sintesi

La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), è una condizione genetica che predispone allo sviluppo di alcuni tumori, soprattutto quello del colon-retto.

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