Amniocentesi

Illustrazione 3d del grembo di una donna con feto per descrivere l'amniocentesi

 

L’amniocentesi è la tecnica di diagnosi prenatale maggiormente utilizzata in Italia (>100.000 prelievi/anno). Il fine di questa procedura, eseguita mediante puntura transaddominale sotto controllo ecografico, è il prelievo del liquido amniotico.

 

Questo è il liquido che avvolge il bambino durante la gravidanza, e viene prelevato per essere analizzato al fine di rilevare eventuali anomalie cromosomiche presenti nel feto. Poiché l’amniocentesi viene effettuata introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, è definito un esame invasivo. La procedura dovrebbe essere eseguita tra la 15°e la 18° settimana di gravidanza.

 

 

Indice degli argomenti

 

 

A cosa serve l’amniocentesi 

L’amniocentesi viene svolta per indagare eventuali anomalie nei cromosomi del feto fetali (come la sindrome di Down, la fibrosi cistica o la distrofia muscolare). A volte l’amniocentesi può essere effettuata per indagare possibili malattie infettive o disturbi metabolici del feto, oppure per valutare se i polmoni del feto sono maturati correttamente.

 

 

 

 

A chi è consigliata e quali sono i rischi dell’amniocentesi 

L’amniocentesi è consigliata:

  • in caso di risultato positivo al bi-test (usato per calcolare la probabilità di rischio per alcune anomalie cromosomiche del feto) o ad altri test di screening;
  • in caso di precedenti figli con malattie genetiche o difetti del tubo neurale (come la spina bifida);
  • alle gestanti di età superiore ai 35 anni e che non abbiano effettuato test nel primo trimestre;
  • in caso di malattie genetiche in famiglia;
  • In caso di ecografia con esiti incerti o sospetti.

 

L'amniocentesi non comporta rischi elevati, infatti, rispetto all’aborto spontaneo ha un rischio di aborto aggiuntivo minore dell’1%. Altri rischi del test sono possibili infezioni uterine e sanguinamento vaginale (2-3% dei casi), che comunque si risolvono senza conseguenze.

 

 

Come si effettua l’amniocentesi  

L’amniocentesi si effettua introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero. Per effettuare al meglio questa operazione, la donna si sdraia supina e scopre l’addome per permettere al Medico di controllare, tramite ecografia, il battito e la posizione del feto, per poter scegliere con cura dove inserire l’ago.

 

Prima di entrare nella cavità amniotica, l'ago deve essere localizzato e visualizzato con precisione.

Una volta all'interno della cavità amniotica, l'ago arriva a 2 cm dalla parete uterina posteriore, per evitare che qualsiasi contrattura della parete anteriore possa spostare l'ago e per evitare che il feto venga punto in caso di movimenti improvvisi o inaspettati. Una volta all’interno del sacco amniotico, il Medico procede ad aspirare circa 20 millilitri di liquido, pronto per essere analizzato. Per concludere il Medico rimuove l'ago e controlla nuovamente il battito cardiaco fetale.

 

L’intero esame si svolge senza anestesia e ha una durata di circa mezz’ora, il prelievo del liquido avviene in pochi minuti. Dopo la procedura alla gestante viene raccomandato riposo per 24 ore. In caso di perdite di liquido o di sangue dalla vagina, forti dolori o crampi addominali, febbre, o cambiamento della percezione dei movimenti fetali, è necessario contattare subito il proprio Medico per accertarsi delle proprie condizioni.

 

 

Foto di medici che forano parete addominale della donna incinta per prelevare il fluido amniotico durante esame di amniocentesi

 

 

Quali risultati fornisce l’amniocentesi 

I risultati sono affidabili al 99% e permettono di escludere o accertare malattie derivate dalle anomalie cromosomiche indagate. I risultati possibili sono positivi o negativi e indicano rispettivamente se il feto presenta o non anomalie genetiche.

 

Molte malattie genetiche non hanno una cura e alcune non sono compatibili con la vita, quindi in seguito agli esiti dell’amniocentesi i genitori devono essere informati circa i passi successivi. Nel caso in cui si prosegua la gravidanza, la gestante sarà informata sui potenziali rischi e sarà indirizzata verso la struttura che meglio possa affrontare le esigenze del bambino. In caso i genitori, invece, decidessero di interrompere la gravidanza, il Medico potrà fornire tutte le informazioni su luogo e tempistiche per effettuare in sicurezza l’aborto terapeutico.

 

 

Fonti

In sintesi

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale per la ricerca di eventuali anomalie cromosomiche nel feto.

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