Screening neonatale

 

Lo screening neonatale è un importante strumento di prevenzione secondaria, eseguito obbligatoriamente e gratuitamente su tutti i neonati, allo scopo di identificare precocemente una serie di patologie congenite.

 

È un programma di medicina preventiva, atto a identificare in modo precoce molte malattie anche gravi, invalidanti e potenzialmente fatali, motivo per cui deve essere svolto nei primi giorni di vita dei bambini. Lo screening neonatale è eseguito obbligatoriamente in tutti i punti nascita e di fatto rappresenta principalmente un diritto per la tutela della salute di tutti. L’obbligo è entrato in vigore sin dal 1992 con la legge 104/1992 grazie alla quale è stato introdotto lo screening su goccia di sangue per tre malattie:

• la fenilchetonuria;
• l’ipotiroidismo congenito;
• la fibrosi cistica.

 

 

A cosa serve lo screening prenatale

Con il passare del tempo e grazie al progresso di ricerca e tecnologia, le attività di screening sono state estese ad un più ampio numero di patologie metaboliche ereditarie, fino a che è stato introdotto nel 2016, con la legge 167/2016 lo screening neonatale esteso (SNE), in grado di ricercare circa 40 malattie. Inoltre per assicurare l’uniformità dell’applicazione dello screening su tutto il territorio nazionale è stato istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e grazie al DPCM 12 gennaio 2017 per l'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) è assicurato a tutti i nuovi nati:

• lo screening uditivo per la sordità congenita;
• lo screening visivo per la cataratta congenita.

 

In definitiva, lo screening neonatale consente:

• l’identificazione precoce di eventuali malattie metaboliche ereditarie su tutta la popolazione neonatale;
• l’esecuzione dell’accertamento diagnostico;
• nell’ipotesi in cui la diagnosi venisse confermata, indirizzare il paziente al trattamento specifico per la malattia ed assicurargli il successivo follow-up.

 

 

 

 

Perché è importante lo screening neonatale?

In breve si può affermare che l’esecuzione dello screening neonatale è importante per:

• l’immediata applicazione della terapia medica in caso di patologia;
• il miglioramento della qualità della vita del paziente;
• la riduzione dei costi socio sanitari.

 

Alcune malattie genetiche sono molto difficili da riconoscere e, inoltre, possono degenerare anche rapidamente causando danni irreversibili al cervello o ad altri organi.  Per questa ragione l’identificazione precoce nei neonati è di enorme importanza. La diagnosi precoce consente di intervenire nelle fasi primarie o asintomatiche della malattia, contribuendo ad aumentare sensibilmente l’efficacia delle terapie, oltre che scongiurare l’eventuale progressione della patologia che può portare a disabilità intellettive o fisiche anche gravi.

 

Un programma di screening neonatale di successo richiede impegno, professionalità, comprensione e collaborazione da parte di molti individui qualificati, da coloro che raccolgono gli spot di sangue, fino al Medico di base del bambino. Il campione di sangue prelevato dal tallone viene inviato ed analizzato in un centro di screening neonatale.

 

 

Quando si esegue lo screening neonatale?

Il prelievo per lo screening neonatale deve essere eseguito nelle prime 48/72 ore di vita, come previsto dalla legge.

 

 

 

 

Come si esegue lo screening neonatale?

L’esecuzione del prelievo di sangue per lo screening neonatale è molto semplice e non invasivo. Il sangue viene prelevato facendo una piccola puntura sul tallone e facendo uscire poche gocce di sangue (spot) che verranno impresse su una specifica carta assorbente allegata alla cartella contenente i dati anagrafici del bambino. Gli spot di sangue impressi sulla carta assorbente, vengono inviati e successivamente analizzati al laboratorio analisi.

 

 

Preparazione allo screening neonatale

Lo screening neonatale non richiede nessun genere di preparazione, se non quella di riscaldare leggermente il tallone del bambino prima di eseguire il prelievo.

 

 

Lo screening neonatale fa male/è doloroso?

È un esame non invasivo e non doloroso. Il test può arrecare un lieve fastidio limitato alla zona del prelievo che, comunque, guarisce spontaneamente in pochissimo tempo.

 

 

A cosa bisogna prestare attenzione dopo lo screening neonatale?

Se i test danno esito negativo, la famiglia non sarà ricontattata; se al contrario uno o più test risultassero positivi, i genitori verranno ricontattati per portare il bambino ad eseguire degli esami di conferma diagnostica. È bene sapere, comunque, che il risultato positivo ad uno o più test non significa che il bambino sia malato, ma solo che è necessario eseguire ulteriori accertamenti. Qualora invece ulteriori accertamenti confermassero la diagnosi, la famiglia sarà immediatamente indirizzata al centro clinico di riferimento, dove il bambino verrà preso in carico per cominciare il trattamento specifico per la patologia in modo tempestivo.

 

 

Fonti

• Ministero della salute;
• Istituto Superiore di Sanità;
• OSN;
• Powell CM. What is Newborn Screening? N C Med J. 2019 Jan-Feb;80(1):32-36.

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