Test BRCA (Esame BRCA)

 

Il test BRCA è un esame genetico eseguito per la ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, mutazioni in questi geni sono associate ad un aumentato rischio di sviluppare tumori ovarici e della mammella.

 

Che cos’è il test BRCA?

I geni BRCA1 e BRCA2 sono soppressori tumorali, quindi in condizioni di normalità, hanno funzione di controllo della proliferazione cellulare, impedendo la crescita di cellule anomale. La loro funzione venne scoperta negli anni ’90 dalla genetista King, la quale riuscì ad individuare il gene BRCA1. Negli anni successivi Stratton e Wooster, dell’Institute for Cancer Research in Gran Bretagna, individuarono il gene BRCA2. Grazie ai loro studi è noto che:

• il gene BRCA1 è rilevabile principalmente nei tessuti endocrini e nelle cellule neuroepiteliali, nella fase iniziale di sviluppo cellulare;
• il gene BRCA2 è rilevabile principalmente nei tessuti di seno e timo, ma è altresì presente in ovaie, polmoni e milza.

 

In determinati casi, in presenza di mutazioni, la normale funzione di questi geni può risultare compromessa, conseguentemente la possibilità di crescita cellulare anomala e l’insorgere di tumori aumenta notevolmente.

 

 

 

 

A cosa serve il test BRCA?

Questo esame ha lo scopo di individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 associate ad un aumentato rischio di insorgenza di tumori tra cui:

• il tumore ovarico, che colpisce circa 5.200 donne in Italia ogni anno. Secondo i dati della Società europea di oncologia medica (ESMO), una percentuale compresa tra il 6 e il 25 per cento circa dei tumori maligni dell’ovaio presenta una mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA2;
• il tumore della mammella, del quale ogni anno vengono diagnosticati 55.500 nuovi casi in Italia (55.000 donne e 500 uomini). Di tutti i casi di tumore al seno, il 5-7 per cento è legato a mutazioni genetiche.

 

I portatori di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono, inoltre, esposti ad un rischio leggermente aumentato di sviluppare:

• il tumore del pancreas;
• il tumore della prostata;
• il tumore del peritoneo;
• il tumore delle tube di Falloppio.

 

È importante inoltre tenere in considerazione, che avere una mutazione BRCA1 o BRCA2 non significa che una persona svilupperà certamente il cancro, ma che è esposta ad un rischio maggiore.

 

 

Quando si esegue il test BRCA?

La mutazione genetica, che coadiuva l’insorgenza di tumori ovarici e della mammella, riguarda soprattutto le donne che abbiano già sviluppato questi tumori in precedenza o, vista l’ereditarietà della mutazione, che abbiano in famiglia persone che hanno già avuto il cancro. La mutazione BRCA, infatti, si trasmette in linea ereditaria da genitori a figli con una probabilità del 50%.

 

Dati tali presupposti il test BRCA rappresenta per queste donne un importante esame da eseguire a scopo terapeutico ma soprattutto a scopo di prevenzione oncologica. Di norma questo esame è consigliato durante un percorso di consulenza genetica, da un oncologo o da un genetista

 

Questi consiglieranno l’esecuzione del test dopo aver eseguito un’attenta e scrupolosa anamnesi e tenendo in considerazione alcuni fattori associati al rischio aumentato di sviluppare una mutazione di BRCA, tra questi:

• avere in famiglia almeno un componente con diagnosi di tumore in entrambi i seni;
• avere in famiglia persone che hanno ricevuto la diagnosi di tumore alla mammella prima dei 50 anni;
• tumori multipli alla mammella nel cluster familiare;
• avere in famiglia almeno un componente che abbia ricevuto la diagnosi di tumore alla mammella ad entrambi i seni nonché di tumore ovarico;
• avere diversi familiari affetti da tumore ovarico e/o mammario;
• avere un componente della famiglia di sesso maschile affetto da tumore alla mammella;
• essere già a conoscenza anche di un solo familiare con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 ;
• l’etnia ebraica ashkenazita.

 

 

 

 

Come si esegue e ci si prepara al test BRCA

L’esame non è invasivo e può essere eseguito in due modalità:

• un prelievo di sangue venoso dal braccio;
• un tampone buccale per prelevare delle cellule della mucosa orale.

 

Quando l’esame è eseguito mediante prelievo sanguigno, non è necessaria nessuna preparazione specifica, nel caso invece del tampone orale, è richiesta l’astensione da cibo bevande nell’ora che precede il test. Sarà inoltre necessario firmare il consenso informato. Il test BRCA non è doloroso.

 

 

Fonti

• Associazione italiana ricerca cancro. AIRC. Una mappa del rischio più precisa per gli uomini con BRCA mutato;
• Varol U, Kucukzeybek Y, Alacacioglu A, Somali I, Altun Z, Aktas S, Oktay Tarhan M. BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. J BUON. 2018 Jul-Aug;23(4):862-866. PMID: 30358186.
• LAB TEST ONLINE. Test del gene BRCA per il rischio di tumore alla mammella e dell'ovaio;
• Alleanza contro il tumore ovarico, ACTO ITALIA. BRCA1 e BRCA2: cosa sono e cosa succede quando sono difettosi;
• Sheikh A, Hussain SA, Ghori Q, Naeem N, Fazil A, Giri S, Sathian B, Mainali P, Al Tamimi DM. The spectrum of genetic mutations in breast cancer. Asian Pac J Cancer Prev. 2015;16(6):2177-85.