
Test BRCA (Esame BRCA)
Il test BRCA è un esame genetico eseguito per la ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, mutazioni in questi geni sono associate ad un aumentato rischio di sviluppare tumori ovarici e della mammella.
Che cos’è il test BRCA?I geni BRCA1 e BRCA2 sono soppressori tumorali, quindi in condizioni di normalità, hanno funzione di controllo della proliferazione cellulare, impedendo la crescita di cellule anomale. La loro funzione venne scoperta negli anni ’90 dalla genetista King, la quale riuscì ad individuare il gene BRCA1. Negli anni successivi Stratton e Wooster, dell’Institute for Cancer Research in Gran Bretagna, individuarono il gene BRCA2. Grazie ai loro studi è noto che:
In determinati casi, in presenza di mutazioni, la normale funzione di questi geni può risultare compromessa, conseguentemente la possibilità di crescita cellulare anomala e l’insorgere di tumori aumenta notevolmente.
A cosa serve il test BRCA?Questo esame ha lo scopo di individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 associate ad un aumentato rischio di insorgenza di tumori tra cui:
I portatori di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono, inoltre, esposti ad un rischio leggermente aumentato di sviluppare:
È importante inoltre tenere in considerazione, che avere una mutazione BRCA1 o BRCA2 non significa che una persona svilupperà certamente il cancro, ma che è esposta ad un rischio maggiore.
Quando si esegue il test BRCA?La mutazione genetica, che coadiuva l’insorgenza di tumori ovarici e della mammella, riguarda soprattutto le donne che abbiano già sviluppato questi tumori in precedenza o, vista l’ereditarietà della mutazione, che abbiano in famiglia persone che hanno già avuto il cancro. La mutazione BRCA, infatti, si trasmette in linea ereditaria da genitori a figli con una probabilità del 50%.
Dati tali presupposti il test BRCA rappresenta per queste donne un importante esame da eseguire a scopo terapeutico ma soprattutto a scopo di prevenzione oncologica. Di norma questo esame è consigliato durante un percorso di consulenza genetica, da un oncologo o da un genetista
Questi consiglieranno l’esecuzione del test dopo aver eseguito un’attenta e scrupolosa anamnesi e tenendo in considerazione alcuni fattori associati al rischio aumentato di sviluppare una mutazione di BRCA, tra questi:
Come si esegue e ci si prepara al test BRCAL’esame non è invasivo e può essere eseguito in due modalità:
Quando l’esame è eseguito mediante prelievo sanguigno, non è necessaria nessuna preparazione specifica, nel caso invece del tampone orale, è richiesta l’astensione da cibo bevande nell’ora che precede il test. Sarà inoltre necessario firmare il consenso informato. Il test BRCA non è doloroso.
Fonti
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Osmosia s.r.l.
Agenzia di medical writing composta da un mix multidisciplinare di esperti su tematiche afferenti ogni principale area clinica sanitaria. | In sintesiIl test del BRCA ricerca le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, queste sono associate a un rischio maggiore di sviluppare tumori ovarici e della mammella. Patologie correlateEsami correlati |
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