
Test del dna (Test genetico)
I test genetici del DNA sono effettuati per ricercare l’esistenza di caratteristiche e/o di possibili cambiamenti nei geni, chiamate mutazioni o varianti.
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Cos'è il DNAOgni persona ha un genoma unico, costituito dal DNA di tutti i geni presenti sui cromosomi. I test genetici esaminano alcuni di questi geni e sono utili in molte aree della medicina, potendo identificare le cause di certe patologie o la predisposizione a svilupparne altre. I risultati possono portare a modificare certi trattamenti medici, in un’ottica di maggiore personalizzazione. Per esempio, i test del DNA possono fornire una diagnosi per una condizione genetica come l'X fragile o informazioni sul rischio di sviluppare certi tipi di tumori.
I test genetici vengono eseguiti utilizzando un campione di sangue o di saliva ed i risultati si ottengono generalmente in poche settimane. Poiché parte del nostro DNA è simile a quello dei nostri familiari, se si individua un cambiamento genetico, potrebbe essere presente anche in altri componenti della famiglia.
Sebbene i test genetici possano fornire informazioni importanti per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie, esistono dei limiti e le situazioni variano molto da una malattia all’altra, così come da un tipo di mutazione ad un altro. In una persona sana, non è detto che il risultato positivo ad un test genetico comporti sempre lo sviluppo di una data malattia, così come un risultato negativo non garantisce sempre che un certo disturbo non verrà sviluppato.
A cosa serve il test del DNA?Il test del DNA può servire:
Quali sono i tipi di test del DNA?Esistono molti tipi diversi di test genetici e non esiste un singolo test in grado di rilevare tutte le condizioni genetiche. L'approccio ai test del DNA è personalizzato in base alla storia medica del paziente e dei componenti della sua famiglia e al tipo di condizione che si intende approfondire.
Test di un singolo geneI test di un singolo gene cercano cambiamenti localizzati in un solo gene e vengono prescritti quando il medico sospetta che certi sintomi possano essere riconducibili a una condizione genetica. Alcuni esempi sono dati dalla distrofia muscolare di Duchenne o dall'anemia falciforme. Il test di un singolo gene viene utilizzato anche quando è presente una mutazione genetica nota in una famiglia.
Panel multigeniciUn test multigenico (o panel test) cerca cambiamenti in molti geni. I test multigenici sono generalmente raggruppati in categorie in base ai diversi tipi di problemi medici che si intendono approfondire. Alcuni di questi test possono, ad esempio, individuare cause o concause genetiche per il basso tono muscolare, la bassa statura o l'epilessia. I test multigenici possono esaminare tutti i geni che, in base alle nostre attuali conoscenze, sono associati a un maggior rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, come quelli del seno o del colon-retto.
Test genetici su larga scalaNe esistono sostanzialmente due tipi:
Il sequenziamento dell'esoma e del genoma è ordinato dai medici per persone con storie mediche complesse e vengono anche utilizzati nella ricerca scientifica, allo scopo di acquisire nuove informazioni riguardo alle cause genetiche di certe condizioni.
Fonti
Autore![]()
Osmosia s.r.l.
Agenzia di medical writing composta da un mix multidisciplinare di esperti su tematiche afferenti ogni principale area clinica sanitaria. | In sintesiI test del DNA permettono di esaminare i geni situati nei cromosomi umani e di rilevare mutazioni responsabili di malattie. Patologie correlate
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