Villocentesi (Prelievo dei villi coriali)
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è un test diagnostico che viene eseguito in gravidanza e che permette di verificare se il feto è affetto da alcune malattie genetiche, come la sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21. Si tratta di un esame invasivo che non fa parte degli accertamenti di routine previsti solitamente durante la gestazione. Serve, infatti, per mettere in evidenza una serie di patologie genetiche che potrebbero colpire il nascituro, tra queste:
- la talassemia, che coinvolge i globuli rossi del sangue (in particolare l’emoglobina) determinando anemia, sviluppo ridotto del nascituro e danni multi-organo;
- la fibrosi cistica, caratterizzata dalla presenza di muco denso nell'apparato respiratorio e digerente;
- la sindrome di Down, caratterizzata da ritardo di sviluppo e difficoltà di apprendimento;
- la distrofia muscolare di Duchenne, una condizione che colpisce la muscolatura con progressivo indebolimento che porta all'invalidità
- l’anemia falciforme, rappresentata da globuli rossi con forma anomala che non sono in grado di assicurare un corretto trasporto di ossigeno;
- la fenilchetonuria, malattia in cui non avviene l'eliminazione della fenilalanina (un aminoacido) che, dunque, si deposita nel cervello danneggiandolo.
Quando è opportuno fare la villocentesi?
Il prelievo dei villi coriali non viene eseguito in modo sistematico, l'indicazione al test è data dall'esistenza di condizioni che lasciano ipotizzare un'alta probabilità che il feto possa avere una malattia genetica. La valutazione di tale rischio si basa su:
- test di screening prenatale non invasivo effettuato sul sangue materno e i cui risultati suggeriscono la possibilità di una malattia cromosomica;
- indagine anamnestica dalla quale emerga una storia di familiarità per una delle malattie individuabili con la villocentesi (ad esempio talassemia, trisomia 21, ecc);
- precedente gravidanza con malattia genetica fetale.
Come viene eseguita la villocentesi
L'esame viene di norma eseguito tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, ma qualora sia necessario, può essere anche posticipato. Durante le procedure per il prelievo viene mantenuta per sicurezza una guida ecografica. Un piccolo campione di cellule viene prelevato dalla placenta e poi inviato a laboratori specializzati per le analisi genetiche necessarie. Sono due le modalità attraverso cui viene eseguita la villocentesi:
- per via transaddominale: il Medico introduce un ago collegato con una siringa attraverso la parete addominale giungendo fino alla placenta guidato dall'ecografo. La villocentesi per via transaddominale rappresenta la tecnica usata più frequentemente;
- per via transcervicale: il ginecologo inserisce un tubicino o una piccola pinza raccordata con una siringa attraverso il collo uterino, senza 'bucare' la pancia, per arrivare fino alla placenta sotto guida ecografica.
La durata del test è di circa 10 minuti. Terminato l'accertamento, la paziente viene tenuta in osservazione per circa un'ora con lo scopo di essere pronti ad intervenire in caso di effetti avversi come, ad esempio, un'emorragia. Trascorso questo periodo di tempo, la donna può tornare a casa per riposare, preferibilmente accompagnata da qualcuno.
Quale preparazione è necessaria per la villocentesi?
In genere, non occorre nessuna preparazione pre-esame. A volte, però, è possibile che venga chiesto alla paziente di avere la vescica piena in quanto potrebbe essere più semplice lo svolgimento dell’esame. In questi casi è opportuno che la paziente eviti di urinare qualche tempo prima di iniziare il prelievo.
La villocentesi è dolorosa?
In genere non si avverte dolore anche se talvolta il test può creare qualche fastidio, comunque sopportabile. Ad ogni modo, utilizzando la metodica per via transaddominale viene impiegato un anestetico locale prima dell’inserimento dell’ago.
Quali sono i possibili rischi della villocentesi?
Si tratta di un esame caratterizzato da un elevato grado di sicurezza, tuttavia esiste comunque la possibilità che si verifichino complicazioni come ad esempio:
- aborto spontaneo: si verifica in 1 caso su 100 gravidanze e di solito avviene entro tre giorni dall'esame. Alcune volte può manifestarsi più tardi, anche fino a due settimane dopo il prelievo dei villi. Non ci sono metodi per prevenire l'aborto;
- campionamento insufficiente o inadeguato: in circa 1 procedura su 100, il campione di cellule prelevato dalla placenta si rivela insufficiente (poche cellule prelevate) o comunque inadeguato (eventuale contaminazione con cellule materne) per l'analisi diagnostica in laboratorio;
- infezione: le forme gravi si verificano raramente (1 caso su 1000);
- sensibilizzazione Rhesus: si tratta di una complicazione che avviene quando il fattore Rhesus (Rh) materno è negativo mentre quello fetale è positivo. In questi casi è possibile, anche se rara, l'insorgenza di una sensibilizzazione che porta alla produzione di anticorpi materni diretti contro il sangue del bambino e la comparsa quindi della eritroblastosi fetale. Al fine di fermare la sensibilizzazione si può somministrare un’immunoglobulina anti-D.
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