Albinismo

Il termine albinismo si riferisce a un gruppo di condizioni ereditarie associate alla diminuzione o all’assenza di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi.

La quantità di melanina determina il colore di queste parti del corpo. Per tale ragione le persone affette da questo disturbo hanno un colore di capelli, occhi e pelle particolarmente chiaro, con problemi di estrema sensibilità agli effetti del sole (fotofobia). La melanina, inoltre, svolge un ruolo importante nello sviluppo dei nervi ottici; pertanto, le persone con albinismo possono presentare problemi alla vista.

Indice degli argomenti

• Classificazione dell’albinismo
• Sintomi e caratteristiche dell’albinismo
• Quali sono le cause dell’albinismo?
• Come viene diagnosticato l’albinismo?
• Quali sono le terapie per curare l’albinismo?
• Fonti

Classificazione dell’albinismo

L’albinismo può presentarsi in varie forme e viene pertanto classificato in:

• albinismo oculocutaneo (o OCA): tipo più comune di albinismo, le persone con OCA hanno capelli, pelle e occhi estremamente chiari. Esistono sette diversi sottotipi di OCA (classificati da OCA1 a OCA7);
• albinismo oculare: l’albinismo oculare è molto meno comune dell’OCA e colpisce solo gli occhi. Le persone con questo tipo di albinismo, solitamente, hanno gli occhi azzurri o, talvolta, tendenti al rosa o al rosso. Questo perché l’iride, la parte colorata dell’occhio, è talmente chiaro e pallido da rendere visibile il rosso dei vasi sanguigni all’interno degli occhi.
• sindrome di Hermansky-Pudlak, una sindrome che include una forma di OCA insieme a disturbi del sangue, problemi polmonari, renali o intestinali;
• sindrome di Chediak-Higashi, una sindrome che include una forma di OCA insieme a problemi a carico del sistema immunitario e problemi neurologici.

Sintomi e caratteristiche dell’albinismo

Le persone con albinismo possono mostrare i seguenti sintomi:

• assenza o riduzione di colore nella pelle, nei capelli e negli occhi;
• macchie di pelle con assenza di pigmentazione;
• strabismo;
• fotofobia (sensibilità alla luce);
• nistagmo, cioè dei movimenti oculari rapidi involontari;
• visione alterata o cecità;
• astigmatismo, cioè una visione poco nitida e distorta sia da vicino che da lontano;
• miopia, cioè la difficoltà nel mettere a fuoco oggetti in lontananza;
• ipermetropia, cioè la difficoltà nel mettere a fuoco gli oggetti più vicini.

L’albinismo, inoltre, data la carenza di melanina, espone maggiormente le persone che ne sono affette ai danni causati dai raggi UV solari, portando ad un maggiore rischio di sviluppare tumori della pelle.

Quali sono le cause dell’albinismo?

L’albinismo è una malattia ereditaria. Si può essere affetti da albinismo se entrambi i genitori manifestano questa condizione o se entrambi sono portatori di difetti nei geni responsabili dell’albinismo.

La causa di questa malattia è un difetto a carico di uno tra i numerosi geni che portano alla produzione o alla distribuzione della melanina, il pigmento che dà colore alla pelle, agli occhi e ai capelli. I geni interessati variano e determinano le differenti forme di albinismo; per esempio, nella forma OCA1 il gene colpito è il gene TYR, mentre nella forma OCA3 il gene colpito è il TYRP1.

Come viene diagnosticato l’albinismo?

La caratteristica mancanza o riduzione di pigmentazione tipica dell’albinismo rende facile capire se il paziente ne sia affetto.

Ad ogni modo, può essere eseguito un esame fisico approfondito che includa il controllo scrupoloso della pigmentazione di pelle e capelli, oppure un esame oculistico approfondito, che includa la valutazione di un possibile nistagmo, strabismo e/o fotofobia. Si puo inoltre ricorrere ad un’analisi di confronto della pigmentazione del paziente affetto da albinismo con quella degli altri membri della famiglia. Infine, la consulenza genetica e i test genetici risultano determinanti per identificare il tipo di albinismo di cui è affetto il paziente.

Quali sono le terapie per curare l’albinismo?

Data la natura di malattia genetica, l’albinismo è una condizione che attualmente non può essere curata. Il trattamento, pertanto, si concentra sulla cura degli occhi e sul monitoraggio della pelle:

• cura degli occhi: per una paziente affetto da albinismo, è necessario sottoporsi ad un esame oculistico annuale con uno specialista. Sebbene la chirurgia faccia raramente parte del trattamento per i problemi agli occhi legati all’albinismo, lo specialista può eventualmente raccomandare un intervento chirurgico per ridurre al minimo il nistagmo o per correggere lo strabismo;
• cura della pelle: data la maggiore sensibilità della pelle ai raggi UV solari, la persona con albinismo deve sottoporsi a controlli frequenti dal dermatologo per lo screening e la prevenzione del melanoma.

Fonti

• Mayo Clinic - Albinism;
• Cleveland Clinic - Albinism;
• Federico JR, Krishnamurthy K. Albinism. 2021 Aug 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing;

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