Anemia

 

L’anemia consiste in una riduzione nel patrimonio di emoglobina. Dipende da difetti nella generazione o nell’eliminazione dei globuli rossi o nell’emoglobina stessa. Ne esistono molte forme, più o meno gravi. Le forme più severe richiedono trasfusioni continue.

 

 

Indice degli argomenti

• Cos'è l'anemia
• Le varie tipologie di anemia
  
  • Anemie microcitiche
  • Anemie normocitiche
  • Anemie macrocitiche
• Sintomi e caratteristiche dell’anemia
• Come si diagnostica l’anemia
• Come si cura l’anemia
• Fonti

 

 

Cos'è l'anemia

L’anemia è una condizione caratterizzata da una diminuzione dell’emoglobina contenuta nell’organismo. L’emoglobina (Hb) è una proteina dotata di quattro gruppi eme, complessi a forma di anello in cui è inserito un atomo di ferro in grado di legare in modo reversibile una molecola di ossigeno. L’emoglobina è contenuta nei globuli rossi (o eritrociti o emazie), le cellule che trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti, quindi perché ci sia una riduzione dei livelli di emoglobina, ci deve essere una riduzione nella massa totale dei globuli rossi. La massa e non il numero perché ci sono anemie in cui il numero dei globuli rossi è normale o addirittura alto, ma il volume delle cellule è ridotto e quindi l’emoglobina è inferiore al normale.

 

L’anemia può dipendere da:

• una ridotta generazione di eritrociti da parte del midollo osseo;
• una sintesi ridotta o difettosa dall’emoglobina;
• una riduzione del tempo di sopravvivenza degli eritrociti dovuta a un’emorragia o a un processo di distruzione (emolisi).

 

Questi meccanismi possono coesistere.

 

 

Le varie tipologie di anemia

Tra i parametri misurati nell’emocromo vi sono gli indici corpuscolari che forniscono informazioni sui globuli rossi e sull’emoglobina. Il volume corpuscolare medio (MCV) e il contenuto emoglobinico corpuscolare medio (MCH) sono alla base della classificazione morfologica delle anemie:

• anemia microcitica, gli eritrociti sono più piccoli del normale;
• anemia normocitica, gli eritrociti sono di dimensioni normali;
• anemia macrocitica, gli eritrociti sono più grandi del normale.

 

Ad ognuna di queste tipologie appartengono numerose forme di anemia, causate da meccanismi differenti, che possono essere più o meno gravi.

 

 

 

 

Anemie microcitiche

Le anemie microcitiche includono:

• anemia da carenza di ferro (o anemia sideropenica), è la forma più comune, dovuta a una ridotta disponibilità del ferro necessario per la sintesi dell’emoglobina; il deficit di ferro può dipendere da apporto alimentare inadeguato (raro), malassorbimento (es. per celiachia o gastrite cronica), aumentato bisogno (infanzia, gravidanza, allattamento) o perdita protratta (spesso per sanguinamenti nel tratto gastrointestinale, come nei pazienti che soffrono di varici esofagee, diverticolite, morbo di Crohn e colite ulcerosa, cancro al colon ed emorroidi o dopo chirurgia bariatrica);
• talassemie, malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni necessari per la sintesi dell’emoglobina; la talassemia più comune in Italia è la beta-talassemia (“anemia mediterranea”).

 

 

Anemie normocitiche

Le anemie normocitiche includono:

• anemia aplastica, dovuta a una ridotta produzione di eritrociti per difetti congeniti o acquisiti delle cellule staminali da cui derivano; alcune cause dell’anemia aplastica acquisita sono la chemioterapia e altri farmaci, l’esposizione a composti chimici (es. benzene), l’esposizione a dosi massive di radiazioni ionizzanti (bombe nucleari, incidenti negli impianti nucleari) e le infezioni (es. virus dell’epatite); appartiene alle anemie aplastiche costituzionali l’anemia di Fanconi, una malattia genetica in cui i sistemi di riparo del DNA sono difettosi;
• emoglobinuria parossistica notturna, causata da un difetto acquisito della membrana degli eritrociti che diventano suscettibili alla lisi da parte del complemento, un sistema costituito da diverse proteine in grado di distruggere le cellule;
• anemie emolitiche autoimmuni, in cui gli eritrociti vengono distrutti da una reazione anomala del sistema immunitario;
• anemia dell’insufficienza renale cronica, dovuta a una ridotta secrezione di eritropoietina (EPO), l’ormone che stimola la produzione degli eritrociti;
• anemia falciforme (o drepanocitosi), una forma di anemia emolitica dovuta alla presenza di una variante di emoglobina (HbS) che in particolari condizioni forma dei polimeri e altera la forma del globulo rosso, dandogli una forma “a falce”; gli eritrocitialterati hanno una sopravvivenza ridotta, possono danneggiare le pareti dei vasi e addirittura a occluderli;
• anemia da tumori ematologici, nei pazienti con tumori delle cellule del sangue (leucemia, linfoma, mieloma multiplo) la proliferazione delle cellule tumorali ostacola quella delle cellule sane.

 

 

Anemie macrocitiche

Le anemie macrocitiche includono:

• anemia da deficit di vitamina B12 o di acido folico, la causa più frequente di carenza di vitamina B12 è la gastrite cronica che provoca una forma grave di anemia (anemia perniciosa) che si associa anche a danni neurologici, mentre la carenza di folati può dipendere dalla celiachia, dal diabete mellito e dall’abuso di alcol;
• anemia da malattia cronica del fegato, può dipendere da diversi fattori, tra cui carenza di acido folico, soppressione midollare da alcol, emorragia ed emolisi;

 

 

 

 

Sintomi e caratteristiche dell’anemia

Ogni forma può presentare sintomi caratteristici, ma tutte sono accomunate dai sintomi conseguenti a un ridotto apporto di ossigeno ai tessuti (ipossia). Il sintomo più comune è la mancanza di energie (astenia), soprattutto sotto sforzo.

 

La scarsa ossigenazione dei tessuti si manifesta con pallore della cute e delle mucose. Per venire incontro al fabbisogno di ossigeno si ha uno sforzo cardiorespiratorio che può provocare respiro affannoso (dispnea) e tachicardia.

 

 

Come si diagnostica l’anemia

La diagnosi dell’anemia si basa sull’emocromo e sullo striscio di sangue periferico (si distribuisce su un vetrino una goccia di sangue e la si osserva al microscopio per studiare l’aspetto dei globuli rossi).

 

Possono essere eseguiti altri test per indagare la causa, come esami ematochimici per valutare i livelli di ferro e vitamine, la biopsia del midollo osseo per valutare anomalie nella produzione dei globuli rossi o l’esame delle feci per ricercare microsanguinamenti del tratto gastrointestinale. Se una coppia è portatrice della mutazione responsabile della talassemia si può eseguire la diagnosi prenatale mediante amniocentesi o villocentesi.

 

 

Come si cura l’anemia

Il trattamento dipende dal tipo di anemia. Nelle anemie sideropeniche si somministra un supplemento di ferro, in quelle da deficit vitaminico supplementi di vitamina B12 o di folati. In caso di carenza di eritropoietina si somministra eritropoietina ricombinante. Se il valore di emoglobina scende sotto un certo livello si ricorre all’emotrasfusione; alcuni pazienti possono dipendere dalle trasfusioni per tutta la vita. I pazienti con alcuni tipi di anemia (es. anemia aplastica) possono essere curati mediante trapianto di cellule staminali. Sono in studio terapie geniche sia per l’anemia falciforme che per la beta-talassemia.

 

 

Fonti

• Newhall DA, Oliver R, et al. Anaemia: A disease or symptom? Neth J Med. 2020;78(3):104-110;
• Powell DJ, Achebe MO. Anemia for the primary care physician. Prim Care. 2016;43(4):527-542. doi:10.1016/j.pop.2016.07.006.

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