Atassia
La atassia è il termine usato per indicare un gruppo di malattie neurologiche, legate cioè al sistema nervoso, che affliggono il movimento e la coordinazione. Le persone affette da atassia presentano spesso problematiche collegate all’equilibrio, alla coordinazione, alla deglutizione e al linguaggio.
L’atassia, normalmente, si sviluppa a causa di un danno al cervelletto, la parte del sistema nervoso centrale che coordina il movimento. L’atassia è un disturbo che può svilupparsi a qualsiasi età e che è tipicamente progressivo, cioè peggiora nel tempo.
Indice degli argomenti
Tipologie di atassia
Esistono varie tipologie di atassia:
- Atassia telangectasia (AT): è una condizione ereditaria che si sviluppa normalmente nei neonati con la caratteristica comparsa di vasi sanguigni dilatati negli occhi e sulla pelle del viso. I bambini con AT manifestano una progressiva difficoltà nel camminare e coordinare i movimenti, ed una marcata difficoltà nel linguaggio. Le persone con questa malattia, inoltre, hanno più probabilità di sviluppare altre patologie, comprese infezioni e tumore;
- Atassia episodica: le persone che hanno questa forma di atassia hanno problemi ricorrenti di movimento e dell’equilibrio. Questi episodi possono verificarsi più volte al giorno o anche solo una o due volte all’anno. Inoltre, può svilupparsi a qualsiasi età e comprendere varie tipologie di sintomi, tra cui vertigini, mal di testa (cefalea), visione offuscata, nausea e vomito (emesi);
- Atassia di Friedreich: oltre a causare problemi di deambulazione, questa forma di atassia causa rigidità muscolare e graduale perdita di forza e sensibilità a livello di braccia e gambe. Le persone con questo tipo di atassia, inoltre, mostrano spesso un indebolimento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica). Si sviluppa solitamente tra i 5 e i 15 anni;
- Atrofia sistemica multipla (ASM): una forma di atassia che colpisce la parte del sistema nervoso che controlla le funzioni involontarie (sistema nervoso autonomo). I sintomi più comuni della ASM includono difficoltà nella coordinazione dei movimenti, rapido calo della pressione sanguigna quando ci si alza in piedi, difficoltà a urinare e, negli uomini, disfunzione erettile. La malattia si sviluppa tipicamente in adulti di età pari o superiore a 30 anni.
- Atassia spinocerebellare: oltre ai tipici problemi di deambulazione ed equilibrio le persone affette da questa forma di atassia tendono a sviluppare debolezza e perdita di sensibilità, talvolta anche difficoltà nei movimenti oculari. Questa forma di malattia può manifestarsi a qualsiasi età e, solitamente, ha una progressione più lenta rispetto ad altri tipi di atassia.
Come si manifesta l’atassia?
Il primo sintomo che può essere associato ad atassia è la difficoltà generale nella deambulazione. Spesso i pazienti hanno difficoltà nel salire o scendere le scale. Altri sintomi precoci di questa malattia includono:
- difficoltà a correre;
- difficoltà a camminare con tacchi alti;
- difficoltà a virare su un lato.
Nelle fasi più tardive della malattia possono svilupparsi sintomi come:
- visione offuscata;
- visione doppia a seguito della rotazione della testa;
- problemi nel linguaggio;
- perdita di destrezza nell’uso delle mani, difficoltà nell’esecuzione di movimenti fini (scrivere, mangiare).
Quali sono le cause dell’atassia?
L’atassia si sviluppa a seguito di un danno al cervelletto, la parte del sistema nervoso centrale che coordina il movimento. Le cause che portano all’atassia possono essere di vario tipo e possono includere:
- cause genetiche: varie forme di atassia sono ereditarie. In tali casi quindi la malattia viene trasmessa a causa di difetti in specifici geni;
- traumi al cranio;
- tumore al cervello;
- carenza di vitamine del gruppo B e/o di vitamina E;
- malattie autoimmuni, cioè disturbi in cui il sistema immunitario attacca il suo stesso organismo;
- abuso di alcol, fumo di sigaretta e/o droghe;
- effetti indesiderati di alcuni farmaci, come sedativi, farmaci antiepilettici e chemioterapici;
- ictus;
- infezioni virali, come quella causata dal virus dell’HIV.
Come viene diagnosticata l’atassia?
Per diagnosticare l’atassia il medico esegue un esame fisico completo con approfondimento sulla storia clinica e familiare del paziente. Inoltre, esistono alcuni test, elencati di seguito, che possono essere utili per la diagnosi di questa malattia:
- risonanza magnetica: test che può aiutare il medico a evidenziare eventuali danni al sistema nervoso centrale;
- esami del sangue: possono essere utili per determinare eventuali cause o rischi che possono portare ad atassia, come ictus, tumore, o infezioni;
- test genetici: esami che possono diagnosticare forme ereditarie di atassia.
Quali sono le terapie per curare l’atassia?
Non esiste una cura definitiva per l’atassia, tuttavia esistono modi per alleviare e controllare i sintomi. Il paziente può trarre beneficio dalla fisioterapia riabilitativa e dalla logopedia per migliorare rispettivamente la capacità di deambulazione e i problemi legati al linguaggio.
Al fine di alleviare e gestire i sintomi è inoltre possibile ricorrere alla terapia occupazionale, una pratica basata su un piano quotidiano di attività e di obiettivi realizzato specificatamente per il paziente. Ciò può aiutare la persona a rendersi indipendente nelle attività quotidiane, portando a un miglioramento della qualità di vita.
Fonti
Autore
