Distrofia muscolareLe distrofie muscolari rappresentano un gruppo di oltre 30 malattie che colpisce la muscolatura scheletrica causando danni permanenti. La comparsa dei disturbi può avvenire durante l’infanzia oppure in età adulta e, a seconda della tipologia, i distretti muscolari coinvolti sono differenti. Indice degli argomenti
Cosa significa distrofia muscolareLa distrofia è una malattia la cui sintomatologia tende a peggiorare progressivamente nel tempo causando invalidità sempre più importanti. Ne esistono di vari tipi, come ad esempio: Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma di distrofia muscolare più diffusa, colpisce prevalentemente i maschi di età compresa tra i 2 e i 5 anni e si manifesta inizialmente con difficoltà a camminare, correre e saltare. Con il tempo possono essere coinvolti anche organi quali il cuore e i polmoni. Distrofia muscolare di Becker (BMD)La distrofia muscolare di Becker (BMD), è la seconda tipologia di distrofia muscolare per frequenza. La malattia si presenta con prevalenza in soggetti di sesso maschile, tra i 5 e i 60 anni di età, anche se, nella maggioranza dei casi, la sua comparsa avviene nel corso dell'adolescenza. Questa forma distrofica colpisce soprattutto la muscolatura della coscia, dell’anca e della spalla, per poi arrivare ad interessare progressivamente anche il cuore. Quali sono le cause delle distrofie muscolari?La maggior parte delle oltre 30 forme note di distrofia muscolare è dovuta a una causa genetica, ovvero a delle mutazioni del gene della distrofina che si trova sul cromosoma sessuale X. Questa condizione genetica può essere quindi trasmessa ai figli da uno o da entrambi i genitori, se hanno il gene della distrofina mutato, anche in assenza di manifestazioni cliniche, trattandosi di una malattia genetica recessiva. Raramente, i genitori non sono portatori delle mutazioni, ma queste vengono generate in modo spontaneo durante lo sviluppo fetale (si parla in questo caso di mutazioni de novo). Quali sono i sintomi delle distrofie muscolari?La manifestazione principale della distrofia muscolare è la mancanza di forza dei muscoli interessati dalla malattia. Sono inoltre presenti altri disturbi, tra i quali annoveriamo:
Come si esegue la diagnosi delle distrofie muscolari?Quando il medico sospetta l'esistenza di una patologia distrofica dei muscoli, la conferma diagnostica può essere ottenuta eseguendo alcuni test specifici, tra i quali possiamo elencare:
Come si curano le distrofie muscolari?Purtroppo non esistono trattamenti in grado di curare le distrofie muscolari. Sono in corso in tutto il mondo sperimentazioni e ricerche per identificare una cura per questo gruppo di malattie, ma finora tali sforzi sono rimasti senza esito positivo. È tuttavia possibile alleviare i disturbi e le sofferenze dei malati utilizzando diversi presidi terapeutici, sia di natura medica sia di natura fisioterapica. Tra questi vi sono:
Quali sono le complicanze delle distrofie muscolari?La progressione della distrofia muscolare comporta quasi inevitabilmente la comparsa di complicazioni che interessano le strutture e gli organi coinvolti dalla malattia, come ad esempio cuore, polmoni, e muscoli. Si possono quindi manifestare, con il passare del tempo, condizioni gravi quali asfissia, polmoniti ed altre infezioni respiratorie, ma anche aritmie e insufficienza cardiaca. Fonti
Autore
Osmosia s.r.l.
Agenzia di medical writing composta da un mix multidisciplinare di esperti su tematiche afferenti ogni principale area clinica sanitaria. | In sintesiLe distrofie muscolari sono un gruppo di oltre 30 malattie genetiche che colpiscono i muscoli scheletrici. I sintomi includono debolezza muscolare, difficoltà di movimento, problemi cardiaci e respiratori. |