
Emocromatosi
L'emocromatosi è una malattia ereditaria che, a causa di anomalie nel metabolismo del ferro, porta a un accumulo dei livelli di ferro nel corpo in maniera progressiva. Questo accumulo di ferro, noto come sovraccarico di ferro, può causare sintomi spiacevoli.
Se la diagnosi ed il trattamento non avvengono precocemente, l’emocromatosi può provocare danni anche severi a diverse parti del corpo come fegato, pancreas, cuore e articolazioni. La terapia per rimuovere il ferro in eccesso è la salassoterapia, una tecnica in genere semplice, ben tollerata ed efficace.
Descrizione dell’emocromatosiL'emocromatosi ereditaria rappresenta una delle malattie genetiche più frequenti nella popolazione caucasica. In Italia, la malattia si manifesta con maggiore frequenza al nord (1 caso su 500 abitanti), e in misura minore nelle regioni centro-meridionali (meno di 1 caso su 2000 abitanti).
Il ferro è un minerale presente nel nostro corpo perché componente fondamentale dell'emoglobina e della mioglobina, proteine che hanno lo scopo di trasportare l’ossigeno ai tessuti e ai muscoli. Normalmente, l'assorbimento del ferro è strettamente regolato perché il corpo non è in grado di espellere l’eccesso di questo minerale. L'emocromatosi si verifica quando nell’organismo sono presenti alti livelli di ferro che non possono essere smaltiti. La tossicità cellulare del ferro - dovuta all'accumulo di questo minerale- porta alla formazione di alcune specie chimiche, dette specie reattive dell'ossigeno, che possono causare danni agli organi.
L’emocromatosi viene classificata in quattro diverse tipologie:
Sebbene le forme genetiche siano le più comuni, esiste anche l'emocromatosi secondaria, che si verifica a causa di disturbi della produzione di globuli rossi e del trattamento delle malattie del sangue con trasfusioni.
La diagnosi dell’emocromatosiPer diagnosticare l’emocromatosi il paziente può essere sottoposto ai seguenti esami:
I sintomi e le complicanze dell’emocromatosiProprio perché l’accumulo di ferro è un processo lento, i sintomi dell'emocromatosi di solito iniziano tra i 30 ei 60 anni. I più comuni includono:
Se l’emocromatosi non è individuata e curata per tempo può condurre a numerose complicazioni che coinvolgono diversi organi del corpo, come la cirrosi epatica, il diabete, l’artrite e problemi cardiovascolari.
Trattamento dell’emocromatosiAl momento non esiste una cura per l'emocromatosi, ma i trattamenti sono indirizzati a rimuovere l’accumulo di ferro e a scongiurare il danno d’organo. Le terapie principali sono:
L’emocromatosi, quindi, è una malattia ereditaria in cui si verifica un accumulo di ferro nel corpo che può condurre a disfunzione d’organo. Per sapere di più sul trattamento di questa condizione, consultate la pagina sulla salassoterapia.
Fonti
Autore![]()
Osmosia s.r.l.
Agenzia di medical writing composta da un mix multidisciplinare di esperti su tematiche afferenti ogni principale area clinica sanitaria. | In sintesiL’emocromatosi è una malattia degenerativa che colpisce le articolazioni, dovuta all’usura della cartilagine. Provoca dolore e scarsa mobilità. Patologie correlateTerapie correlate |
Strutture in evidenza
Istituto Nazionale Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani (INMI) "Lazzaro Spallanzani" di Roma
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