Leucemia
La leucemia è un tumore che deriva dalla proliferazione abnorme di una cellula staminale emopoietica andata incontro a trasformazione maligna. Ne esistono diverse forme che hanno caratteristiche peculiari e colpiscono in momenti diversi della vita. Viene trattata con farmaci o con terapie cellulari.
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Cos’è la leucemiaLa leucemia è un tumore delle cellule del sangue. Deriva dalla proliferazione incontrollata delle cellule staminali che danno origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Queste cellule staminali, dette cellule staminali emopoietiche (CSE), si trovano nel midollo osseo.
Il midollo osseo è un tessuto dalla consistenza simile alla gelatina, contenuto all’interno delle ossa (non va confuso con il midollo spinale, che si trova all’interno del canale vertebrale e fa parte del sistema nervoso). L’esterno di un osso è compatto, fatto da lamelle aderenti l’una all’altra, al contrario l’interno ha una struttura ad alveare, le lamelle si intersecano in una fitta rete creando tantissime cavità che possono accogliere il midollo.
Nel bambino il midollo osseo si trova soprattutto nelle ossa lunghe, come il femore, mentre nell’adulto è più abbondante nelle ossa piatte, come le ossa del bacino. Mutazioni nel DNA di una cellula staminale emopoietica la trasformano in una cellula tumorale (cellule leucemica o blasto). La cellula leucemica si moltiplica in modo incontrollato nel midollo osseo interferendo con la proliferazione delle cellule sane. Una frazione di queste cellule può raggiungere il sangue (cellule leucemiche circolanti).
Più che di leucemia è corretto parlare di leucemie, infatti ne esistono diversi tipi. In base alla velocità di crescita si distinguono leucemie acute, in cui le cellule leucemiche proliferano attivamente, e leucemie croniche, in cui la proliferazione è lenta. In base al tipo di cellula staminale emopoietica che va incontro a trasformazione si distinguono invece leucemie mieloidi e leucemie linfoidi: il midollo osseo contiene infatti sia progenitori linfoidi, da cui hanno origine i globuli bianchi detti linfociti, sia progenitori mieloidi, da cui hanno origine i globuli rossi, le piastrine e altri tipi di globuli bianchi.
Principali tipologie e origini della leucemiaI principali tipi di leucemia sono:
Le leucemie sono più frequenti nei bambini che negli adulti, in particolare le leucemie acute rappresentano più di un quarto di tutti i tumori infantili. Tra le forme acute, nei bambini predomina nettamente la leucemia linfoblastica acuta, mentre negli adulti la forma mieloide è più comune di quella linfoide. Le leucemie croniche sono assai rare nei bambini e colpiscono soprattutto in età avanzata.
Per approfondire: Curare la leucemia linfoblastica acuta dei bambini: l'Istituto Gaslini
Ad oggi, non è ancora chiaro cosa provochi la leucemia. Si è visto che le leucemie sono più frequenti nei bambini affetti da alcune malattie genetiche, come la sindrome di Down. Nell’adulto le mutazioni del DNA che causano la trasformazione maligna sono acquisite casualmente nel corso della vita; per esempio, nella leucemia mieloide cronica l’evento cruciale è una modificazione dei cromosomi che genera un cromosoma anomalo (cromosoma Philadelphia). Il rischio di sviluppare una leucemia è aumentato dall’esposizione a radiazioni ionizzanti e a sostanze tossiche (es. benzene e formaldeide).
Sintomi della leucemiaLe leucemie acute possono dare sintomi già in fase precoce, mentre le leucemie croniche rimangono a lungo silenti. I sintomi della leucemia includono:
L’insufficienza midollare può causare una riduzione nel numero dei globuli rossi, e quindi anemia, dei globuli bianchi, e quindi suscettibilità alle infezioni, delle piastrine, con conseguente facilità al sanguinamento. Milza e linfonodi possono ingrossarsi. L’infiltrazione delle cellule leucemiche in organi come l’intestino o i reni può alterarne la funzionalità causando sintomi specifici.
Come si diagnostica la leucemiaLa visita medica può rivelare segni della malattia, come un ingrossamento dei linfonodi o della milza, pallore o emorragie frequenti. Informazioni preziose arrivano dall'emocromo, in quanto il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine risulta alterato rispetto ai valori standard. Lo striscio di sangue periferico, un esame in cui si distribuisce su un vetrino una goccia di sangue e la si osserva al microscopio, può mettere in evidenza la presenza dei blasti.
La biopsia del midollo osseo permette di studiare le proteine espresse dalle cellule leucemiche e identificare il tipo di cellula da cui ha avuto origine la neoplasia, i test genetici effettuati sui campioni di sangue e di midollo consentono poi di caratterizzare le mutazioni del DNA.
Vengono utilizzate tecniche di imaging (radiografia - RX, ecografia, tomografia computerizzata - TC) per studiare l’estensione della malattia. La rachicentesi, ossia l’analisi del liquor (il liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale) serve a capire se le cellule leucemiche hanno raggiunto il sistema nervoso.
Come si cura la leucemiaLa scelta del trattamento dipende dal tipo di leucemia e dall’età del paziente. Spesso si usa più di un trattamento, in combinazione o in sequenza. Le opzioni terapeutiche includono:
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