Narcolessia
La narcolessia è un disturbo cronico del sonno caratterizzato da sonnolenza diurna e attacchi improvvisi di sonno. Le persone affette da narcolessia hanno spesso difficoltà a rimanere sveglie per un tempo prolungato e ciò può inficiare, in maniera anche grave, sulla qualità di vita e la routine di attività quotidiane.
Ci sono due tipologie di narcolessia: la narcolessia di tipo 1 (NT1) e la narcolessia di tipo 2 (NT2).
La NT1 è associata tipicamente a un sintomo detto cataplessia, cioè la perdita improvvisa di tono muscolare, anche se non tutti i pazienti affetti da NT1 manifestano episodi di cataplessia. La NT1 è normalmente associata a bassi livelli di ipocretina-1, una proteina che aiuta a regolare lo stato di veglia.
La NT2 presenta sintomi sovrapponibili alla forma NT1, ad eccezione della cataplessia o dei bassi livelli di ipocretina-1, che non vengono normalmente riscontrati. La presenza di cataplessia e/o bassi livelli di ipocretina-1 in pazienti NT2, può portare ad cambiare la diagnosi in NT1.
Indice degli argomenti
I sintomi più comuni della narcolessia
I sintomi della narcolessia possono avere un’influenza significativa sulla vita del paziente. I più comuni includono:
- sonnolenza diurna: la narcolessia si manifesta con un’eccessiva sonnolenza diurna che può essere debilitante. Questo sintomo tende a peggiorare con l’inattività e il sonno risulta spesso incontrollabile per il paziente. Gli attacchi di sonno possono manifestarsi all’improvviso e possono essere talmente brevi da presentarsi come perdita di coscienza;
- cataplessia: è una debolezza muscolare transitoria tipica della NT1. Spesso inizia a livello dei muscoli facciali, manifestandosi con un rilassamento della mascella o un breve e improvviso abbassamento della testa. Gli episodi di cataplessia possono durare da pochi secondi a circa 2 minuti. La cataplessia, inoltre, può peggiorare con lo stress e durante periodi di sonno insufficiente;
- paralisi del sonno: un fenomeno che si verifica più comunemente nel periodo più vicino al risveglio, nella maggior parte dei casi si manifesta con l’impossibilità nel muovere gli arti o di parlare con una durata variabile da alcuni secondi fino a, più raramente, alcuni minuti. La paralisi del sonno, inoltre, può essere associata a sensazione di paura, angoscia o soffocamento;
- allucinazioni: sono dette ipnagogiche quando accadono mentre il paziente è addormentato, mentre vengono definite ipnopompiche se si verificano al risveglio. Queste allucinazioni possono essere particolarmente vivide e spaventose.
Quali sono le cause della narcolessia?
L’esatta causa della narcolessia non è ben nota. La NT1 è associata a ridotti livelli di ipocretina-1, ma non è noto cosa esattamente causi la sua produzione carente. Studi recenti hanno evidenziato che ciò potrebbe essere dovuto a disordini autoimmuni. È inoltre probabile che vi sia un contributo genetico, anche se il rischio che un genitore trasmetta narcolessia a un figlio è molto basso (circa l’1%).
Come viene diagnosticata la narcolessia?
Le metodologie e i test per la diagnosi di narcolessia includono:
- valutazione della storia del sonno: è importante che il medico sia a conoscenza delle abitudini riguardanti il sonno del paziente. Questi dati possono essere raccolti tramite questionari specifici come la ESS (Epworth Sleepiness Scale);
- actigrafia: durante questo test, eseguito in un periodo di monitoraggio da 1 a 2 settimane, il paziente indossa un braccialetto che misura i ritmi sonno-veglia e quantifica in maniera più oggettiva la durata del sonno, l’ora dell’inizio del sonno e l’ora del risveglio;
- polisonnografia: questo test misura vari parametri, come l’attività elettrica del cervello, del cuore e il movimento di occhi e muscoli, durante il sonno del paziente, utilizzando degli elettrodi collocati sul cuoio capelluto. Per questo esame il paziente deve passare la notte all’interno della struttura ospedaliera;
- test di latenza multipla del sonno: con questo esame gli specialisti possono misurare quanto tempo il paziente impiega per addormentarsi durante il giorno. Le persone affette da narcolessia si addormentano molto più facilmente nelle ore diurne rispetto alle altre persone.
Quali sono le terapie per curare la narcolessia?
Non esiste una cura definitiva per la narcolessia. È tuttavia possibile controllarne i sintomi con l’utilizzo di alcuni farmaci, inclusi:
- farmaci stimolanti per il sistema nervoso centrale (SNC), che possono aiutare le persone con narcolessia a rimanere sveglie durante le ore diurne;
- inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e inibitori selettivi della ricaptazione della noradrenalina (SNRI): questi farmaci possono sopprimere il sonno profondo allo scopo di alleviare i sintomi di cataplessia, allucinazioni e paralisi del sonno;
- antidepressivi triciclici: questi farmaci, normalmente utilizzati per la depressione, possono alleviare la cataplessia nei pazienti con narcolessia;
- sodio oxibato: è particolarmente efficace contro la cataplessia e a dosi più elevate può anche alleviare la sonnolenza diurna.
Fonti
Autore
