Sclerosi sistemica (SSc o Sclerodermia)
La sclerosi sistemica, chiamata anche sclerodermia, sclerodermia progressiva, sclerosi sistemica progressiva o SSc, dall'inglese Systemic Sclerosis, è una malattia reumatica autoimmune su base genetica, cronica, progressiva e rara che interessa la cute e gli organi interni del corpo umano.
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Cos’è la sclerosi sistemica?La sclerosi sistemica è una patologia autoimmune cronica, progressiva e rara, che coinvolge la cute e gli organi interni umani. Si manifesta quando vi è un malfunzionamento del sistema immunitario. È caratterizzata dalla comparsa di fibrosi a livello cutaneo e di alcuni visceri.
Questa patologia è nota anche come: sclerodermia progressiva familiare, sclerodermia progressiva e sclerosi sistemica. A seconda degli organi colpiti vengono classificate tre forme di sclerosi sistemica:
Circa il 15-25% degli individui colpiti presenta, inoltre, anche i segni e i sintomi di altri disturbi del tessuto connettivo quali:
La combinazione di queste forme patologiche prende il nome di sindrome da sovrapposizione di sclerodermia.
Quali sono le cause della sclerosi sistemica?Il rischio di ammalarsi di sclerosi sistemica appare correlato ad alterazioni genetiche. I principali geni coinvolti risultano essere quelli che appartengono alla famiglia denominata complesso dell'antigene leucocitario umano (HLA). Tale sistema è coinvolto nell'identificazione e nella distinzione tra proteine appartenenti all'organismo umano e proteine che invece sono estranee (ad esempio microrganismi patogeni). Grazie a questa importante funzione, il sistema immunitario può reagire e rispondere in modo efficace contro elementi dannosi provenienti dall'esterno.
Anche altri geni sembrano coinvolti nell'aumentare il rischio di essere colpiti da sclerosi sistemica, le variazioni di IRF5 sono associate in modo specifico alla sclerodermia sistemica cutanea diffusa mentre quelle di STAT4 sono correlate alla sclerodermia sistemica cutanea limitata. La maggioranza dei casi di sclerosi sistemica è di tipo sporadico.
Questa patologia non è quindi caratterizzata da familiarità anche se alcuni malati hanno parenti stretti affetti da malattie autoimmuni di altro genere. Si tratta pertanto di una forma morbosa senza connotazioni chiare di ereditarietà anche se in una modesta percentuale di casi si può accertarne la presenza in altri componenti della stessa famiglia. Oltre ai fattori genetici precedentemente elencati, vi sono poi probabilmente altri elementi di natura ambientale, non identificabili con certezza, che possono giocare un ruolo nel determinismo di questa condizione patologica.
Quanto è diffusa la sclerosi sistemica?Si ritiene che la sclerodermia sistemica si manifesti in 50-300 individui ogni milione di persone. Le donne sono nettamente più colpite, con una incidenza quattro volte maggiore rispetto agli uomini, e il motivo di questa sproporzione è attualmente sconosciuto.
Quali sono le manifestazioni della sclerosi sistemica?Tra i segni e i sintomi osservabili nella sclerosi sistemica vi possono essere:
Come si cura la sclerosi sistemica?Non sono attualmente disponibili terapie efficaci e specifiche per contrastare il decorso di questa malattia in modo significativo. Il trattamento è in genere sintomatico e si limita quindi alla cura delle disfunzioni a carico degli organi colpiti. Tra i farmaci più frequentemente utilizzati vi sono:
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