Sclerosi laterale amiotrofica bulbare (SLA bulbare)
La sclerosi laterale amiotrofica bulbare è una tipologia di sclerosi laterale amiotrofica, SLA, una patologia degenerativa causata dalla perdita dei motoneuroni, responsabili dei movimenti volontari. In questa tipologia di SLA, i neuroni inizialmente interessati dalla patologia appartengono al tronco cerebrale/bulbare.
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Cos’è la SLA bulbare?La SLA ad insorgenza bulbare è una variante della sclerosi laterale amiotrofica (circa 25% dei casi diagnosticati), nonché quella con la più ridotta aspettativa di vita e progressione più rapida. Nella SLA bulbare, i motoneuroni interessati dal danno neuronale appartengono al tronco cerebrale/bulbare e questo causa degenerazione e atrofia muscolare, quindi riduzione della massa muscolare, con perdita di funzione dei muscoli deputati alla parola e alla deglutizione/masticazione.1
Quali sono i sintomi della SLA bulbare?I sintomi tipici della SLA ad insorgenza bulbare sono variabili e la maggior parte dei pazienti presenta:
Con il passare del tempo, la debolezza e l’atrofia muscolare interessano altre parti del corpo, fino a compromettere la capacità respiratoria, per cui diventa necessario un supporto respiratorio per mantenere in vita il paziente. All’esordio più caratteristici, con il progredire della malattia, i sintomi della SLA bulbare si sovrappongono a quelli di altre tipologie di SLA. La SLA bulbare, a differenza della SLA ad esordio spinale, ha una progressione più veloce, con una sopravvivenza media inferiore ai due anni.1,2
Come si diagnostica la SLA bulbare?Nessun test è in grado di fornire una diagnosi definitiva di SLA, o, nello specifico, di SLA bulbare. La diagnosi deve essere effettuata da un medico neurologo, il/la quale esamina la storia familiare del paziente per individuare una eventuale familiarità, conduce generalmente test per l’esclusione di altre malattie ed esamina i sintomi riportati dai pazienti e la loro evoluzione nel tempo.
Per formulare una diagnosi, vengono utilizzati supporti diagnostici come:
I test vengono generalmente ripetuti ogni 2-3 mesi per verificare l’andamento nel tempo dei sintomi. In caso di SLA bulbare, il rapido declino della salute del paziente e il peggioramento dei sintomi, costituiscono un segno inequivocabile della presenza della malattia.
Che trattamenti sono disponibili per la SLA bulbare?Ad oggi, non è disponibile alcun trattamento in grado di curare la SLA bulbare. Esistono, tuttavia, due farmaci in grado di rallentare la progressione della malattia, anche se la loro efficacia è limitata:
In assenza di trattamenti curativi, le terapie sintomatiche rimangono la prima scelta per la gestione della la SLA e, quindi, della SLA bulbare:
Queste cure palliative vengono fornite da team multidisciplinari costituiti da professionisti dell'assistenza come medici, farmacisti, fisioterapisti, logopedisti, nutrizionisti e assistenti sociali.
Benché ancora distanti dalla messa in commercio, sono in fase di sviluppo su modelli animali terapie innovative per il trattamento della SLA:
Si può guarire dalla SLA bulbare?Ad oggi, la SLA bulbare è ancora una malattia incurabile, che porta inesorabilmente alla morte in tempo variabile a causa della paralisi dei muscoli respiratori. Mediamente l’aspettativa di vita è di 30 mesi. Per questo motivo, ricevere ed accettare la diagnosi può essere un percorso complesso così come gestire la sua progressione. Ne abbiamo parlato nel nostro approfondimento.
Come supportare una persona con SLA bulbare?La diagnosi di SLA è frequentemente un evento fortemente destabilizzante per i pazienti così come per le persone a loro vicine. Dopo un primo momento di shock, viene automatico chiedersi come poter aiutare concretamente la persona amica o il proprio familiare.
Ecco alcuni consigli per poter fornire supporto:
Talvolta, potrebbe essere utile utilizzare degli spunti di riflessioni a partire, ad esempio, dall’esperienza di altre persone che hanno ricevuto la stessa diagnosi. In questo articolo articolo, puoi trovare alcune testimonianze di malati di SLA. Nel caso in cui si decida di diventare caregiver per la persona malata, quindi colui/colei che presta le cure e assiste il paziente nelle attività quotidiane, potrebbe essere utile informarsi a fondo e conoscere le opzioni terapeutiche e di assistenza disponibili. Alcuni esempi sono:
Essere caregiver per un paziente affetto da SLA può essere un’esperienza carica di emozioni dolorose, oltre che un compito fisicamente impegnativo, a causa della caratteristica principale della malattia di limitazione della motilità. Il paziente, specialmente nelle fasi più avanzate, ha infatti bisogno di sostegno nello svolgere la totalità delle azioni quotidiane, come lavarsi e nutrirsi. Oltre a ciò, specialmente nel caso di assistenza ad un familiare, il carico emotivo può portare a conseguenze pesanti per la salute psico-fisica del caregiver, tanto che i casi di depressione tra i caregivers sono molto frequenti.
Per questi motivi, è importante che anche i caregivers si prendano cura della propria salute, per poter fornire al malato il supporto fisico, e soprattutto emotivo, che un momento così delicato richiede. Per fare ciò, è consigliato:
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