Spina bifida

Illustrazione 3d di uno scheletro laterale per descrivere la spina dorsale

 

La spina bifida è un’anomalia congenita causata da uno sviluppo incompleto del tubo neurale, struttura embrionale da cui si sviluppa il sistema nervoso: si tratta del tipo di malformazione a carico del tubo neurale più comune. In caso di spina bifida si ha una chiusura incompleta della parte posteriore della colonna vertebrale e che, con gradi di gravità differenti a seconda del difetto, colpisce anche il midollo spinale. La spina bifida può essere diagnosticata con un’ecografia fetale e con l’amniocentesi

 

 

Indice degli argomenti

 

 

 

Contesto anatomo-funzionale: il tubo neurale

Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui, durante lo sviluppo, originano il cervello e il midollo spinale. Il tubo neurale inizia a formarsi all'inizio della gravidanza, a causa dei movimenti del tipo di cellule che originerà il sistema nervoso: un foglietto formato da queste cellule, infatti, subisce un ripiegamento e forma una struttura cilindrica e cava. Entro 4 settimane dal concepimento, la struttura cilindrica, in condizioni normali, si chiuderà lungo tutta la sua lunghezza, e dall’estremità vicino alla testa originerà il cervello, mentre dal resto del tubo neurale originerà il midollo spinale, circondato dalle vertebre. Nel caso dell’anomalia congenita della spina bifida, invece, una parte del tubo neurale non si sviluppa o non si chiude correttamente, causando difetti al midollo spinale e alle vertebre. Non sono note le cause della spina bifida, ma sono stati trovati fattori di rischio significativi per lo sviluppo di questa patologia, come la carenza di acido folico nelle prime fasi di gravidanza.

 

La spina bifida può dividersi in:

  • spina bifida occulta, è la forma più lieve dei difetti del tubo neurale, in cui il midollo spinale all’interno delle vertebre non termina in maniera libera: il coinvolgimento neurale è minimo;
  • spina bifida aperta si riferisce a un difetto in cui i tessuti neurali comunicano con l'ambiente esterno, a causa della mancata chiusura della parte posteriore delle vertebre, a cui sono associati difetti del midollo spinale. Condizioni di spina bifida aperta sono il meningocele e il mielomeningocele. Nel meningocele le meningi, le membrane protettive presenti intorno al midollo spinale formano una sacca piena di liquido; nel mielomeningocele, invece, che è la forma più grave di difetto del tubo neurale, oltre alle meningi è coinvolto anche il midollo spinale;
  • spina bifida chiusa, in cui rientrano le malformazioni meno gravi della spina bifida aperta.

 

In Italia la prevalenza alla nascita dei difetti del tubo neurale è di circa 6 casi per 10.000 nati, di cui il 50% sono casi di spina bifida.

 

 

 

 

 

Diagnosi della spina bifida

La spina bifida di solito viene diagnosticata in seguito a uno screening prenatale. Lo screening iniziale viene effettuato attraverso il dosaggio nel sangue dell’Alfa-feto proteina (AFP), un marcatore che segnala la presenza di anomalie genetiche.  Nel caso ci sia il sospetto di un’anomalia che può portare a spina bifida ma anche ad altre patologie congenite, sarà eseguita un’amniocentesi. Comunque sia, dato che quest’ultimo esame è piuttosto invasivo e che il dosaggio dell’AFP non è specifico per la spina bifida, il gold standard per la diagnosi in utero di questa malattia è l’ecografia, la tecnica di imaging che utilizza gli ultrasuoni per visualizzare i livelli vertebrali interessati dal difetto.

 

 

I sitomi e le complicanze della spina bifida

La gravità dei sintomi varia notevolmente in base alla gravità del difetto al tubo neurale e all’area colpita. In linea generale, la spina bifida occulta non dà sintomi, mentre il mielomeningocele è il tipo di spina bifida più grave.  I sintomi comprendono:

  • indebolimento del tessuto muscolare o paralisi degli arti inferiori;
  • incontinenza urinaria e infezioni del tratto urinario;
  • costipazione o diarrea;
  • idrocefalo, aumento del liquido cefalo-rachidiano nel cervello.

 

Anche le complicanze legate a questa patologia dipendono dal grado del difetto. Tra queste vi sono:

  • problemi di deambulazione, fino alla paralisi;
  • infezione delle meningi (meningite);
  • disturbi del sonno;
  • difficoltà nell’apprendimento;
  • l’idrocefalo inoltre può causare un malfunzionamento dello shunt, ovvero problemi con il drenaggio del liquido che bagna il cervello.

 

Illustrazione di un bambino con spina bifida e sue varie tipologie: spina bifida occulta, meningocele, mielomeningocele

 

 

Come gestire la spina bifida

La gravità dei sintomi varia notevolmente in base alla gravità del difetto al tubo neurale e all’area colpita. In linea generale, la spina bifida occulta non dà sintomi, mentre il mielomeningocele è il tipo di spina bifida più grave.  I sintomi comprendono:

  • indebolimento del tessuto muscolare o paralisi degli arti inferiori;
  • incontinenza urinaria e infezioni del tratto urinario;
  • costipazione o diarrea;
  • idrocefalo, aumento del liquido cefalo-rachidiano nel cervello.

 

Anche le complicanze legate a questa patologia dipendono dal grado del difetto. Tra queste vi sono:

  • problemi di deambulazione, fino alla paralisi;
  • infezione delle meningi (meningite);
  • disturbi del sonno;
  • difficoltà nell’apprendimento;
  • l’idrocefalo inoltre può causare un malfunzionamento dello shunt, ovvero problemi con il drenaggio del liquido che bagna il cervello.

 

 

Trattamenti per risolvere la spina bifida

Nelle forme di spina bifida aperta, la chiusura attraverso intervento chirurgico è l’unico trattamento disponibile. In realtà, la forma migliore di trattamento della spina bifida è la prevenzione: se il mielomeningocele viene diagnosticato prima della nascita, è possibile operare sulla condizione anche durante la gravidanza. Nelle altre forme di spina bifida non sempre è necessario un trattamento chirurgico, ma è indicato un costante monitoraggio medico in modo da trovare le soluzioni che possano attenuare i sintomi.

 

La spina bifida, quindi, è un’anomalia congenita eterogenea che può essere individuata attraverso l’amniocentesi, insieme ad altre malformazioni.

 

 

Fonti

 

In sintesi

La spina bifida è un’anomalia congenita dovuta a uno sviluppo incompleto del tubo neurale, struttura embrionale da cui origina il sistema nervoso.

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