Autismo (Disturbi dello spettro autistico, ASD)
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da problemi di comunicazione e interazione sociale, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Poiché si manifesta in modo molto eterogeneo, passando da deficit specifici e limitati a disabilità sociali e intellettive gravi, oggi si preferisce parlare di “disturbi dello spettro autistico” (ASD, dall’inglese Autism Spectrum Disorder).
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Tipologie di autismo e diffusione
Si possono distinguere un autismo “ad alto funzionamento”, quando il quoziente intellettivo è nel range della normalità e lo sviluppo del linguaggio verbale è adeguato, come nel caso della sindrome di Asperger, e un autismo “a basso funzionamento”, quando sono presenti ritardo mentale e disabilità gravi.
Rispetto al passato, molte delle persone con disturbi dello spettro autistico vivono in comunità e non in istituto, tuttavia la maggior parte di loro non ha un lavoro a tempo pieno e non è completamente autonoma. Secondo una ricerca commissionata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, i disturbi dello spettro autistico interessano circa l’1% della popolazione mondiale.
I sintomi tipici e la diagnosi dell'autismo
I disturbi compaiono precocemente e la diagnosi di autismo infantile può essere fatta già a partire dai 2-3 anni di età. L’autismo può però essere scoperto più tardi, durante l’adolescenza o persino nell’età adulta, specie quando sono presenti altri disturbi psichiatrici che possono mascherare l’autismo. La diagnosi tende ad essere più tardiva per chi non ha ritardi nel linguaggio, chi ha un basso status socioeconomico, per le minoranze etniche e per le femmine.
Per approfondire: Autismo lieve nei bambini e negli adulti
Secondo i neurobiologi l’autismo non dipende da un problema in una specifica regione del cervello, ma è il risultato di una organizzazione differente del cervello in via di sviluppo. Nei bambini con ASD è stata osservata una crescita esagerata del volume del cervello nella prima infanzia, perciò si pensa che uno sviluppo cerebrale accelerato possa causare connessioni nervose alterate. Data la complessità e la natura incerta della patologia, la misura della circonferenza cranica non è comunque utile per predire l’autismo.
Spesso l’autismo si accompagna ad altri disturbi psichiatrici. Il disturbo più comune osservato nelle persone con ASD è il disturbo da deficit dell'attenzione/iperattività (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD). Altre condizioni comuni sono ansia e depressione, specialmente nelle persone con linguaggio fluente e nelle ragazze adolescenti. Irritabilità e aggressività interessano circa un quarto delle persone con ASD e si manifestano in molti modi, che vanno dall’aggressione fisica nei bambini molto piccoli all’aggressione verbale negli adulti.
I fattori di rischio per l’autismo
Alcuni studi scientifici hanno suggerito una possibile associazione tra l’autismo vari fattori, tra cui l’età avanzata della madre (≥40 anni) o del padre (≥50 anni), condizioni non ottimali durante la gravidanza, l’uso di alcuni farmaci durante la gravidanza e la nascita prematura; sono stati condotti numerosi studi suvaccinazioni e autismo, ed i risultati permettono di affermare che non esiste nessuna associazione.
Per approfondire:
Il rischio è 3-4 volte più alto per i maschi che per le femmine ed è influenzato dalla genetica. In un caso su cinque la diagnosi riguarda bambini che hanno un fratello o una sorella maggiore con diagnosi di ASD. Alcune delle persone con ASD hanno rare sindromi genetiche, come la sindrome dell’X fragile e la sclerosi tuberosa; sono state identificate oltre cento varianti di geni che sembrano contribuire al rischio di autismo.
Come si presenta l’autismo: manifestazioni
Sono numerose la manifestazioni tipiche dell'autismo. Tra le più importanti troviamo:
- Difetti persistenti nella comunicazione e nelle interazioni sociali. Difficoltà nel condurre una normale conversazione, a condividere interessi ed emozioni, a gestire la comunicazione non verbale (i soggetti evitano il contatto visivo, non sono in grado di comprendere o utilizzare il linguaggio del corpo), a instaurare e conservare le relazioni, a adeguare il proprio comportamento al contesto;
- Schemi di comportamento e di attività limitati e ripetitivi. Comportamenti stereotipati (compiono movimenti o azioni in maniera ripetitiva e continua, senza alcuno scopo o funzione apparente, come allineare oggetti), dipendenza dalla routine (sono incapaci di tollerare anche piccoli cambiamenti), fissazioni di intensità eccessiva o anomala per qualcosa, reazioni superiori o inferiori al normale agli stimoli esterni (temperatura, suoni ecc.), interesse insolito per aspetti sensoriali della realtà (p. es. la consistenza di un oggetto)
Come si diagnostica l’autismo
Per approfondire:
Anche se l’autismo dipende da alterazioni nello sviluppo cerebrale, non sono ancora stati identificati dei marcatori biologici misurabili con esami strumentali, perciò la diagnosi si basa esclusivamente sull’analisi del comportamento.
Perché venga formulata una diagnosi di autismo occorrono prove di difficoltà, passate o presenti, nella comunicazione sociale e di comportamenti sensomotori limitati e ripetitivi, passati o presenti. Il comportamento viene valutato usando test standardizzati e intervistando coloro che si prendono cura della persona che si sospetta essere autistica.
Come si cura l’autismo
Nelle sindromi autistiche si utilizzano tecniche di riabilitazione psichiatrica e psicosociale. Interventi precoci e intensivi possono migliorare le abilità cognitive, il linguaggio e l’indipendenza della persona. Sono state sviluppate diverse tecniche di intervento in cui si insegna ai genitori e ai caregivers come interagire con i bambini autistici molto piccoli in modo da migliorarne il comportamento sociale e la comunicazione.
Per approfondire: Il metodo ABA e l'autismo: principi, presupposti ed efficacia
Per i bambini in età scolare e gli adolescenti, gli interventi consistono generalmente in incontri di gruppo. La strategia che può funzionare con una persona può essere inefficace con un’altra. Pertanto, è necessario personalizzare il percorso terapeutico. Si possono usare farmaci per trattare i disturbi psichiatrici che coesistono con l’autismo, ma non esiste una cura per tutti i sintomi dei disturbi dello spettro autistico.
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