Cardiomiopatia ipertrofica

Illustrazione 3d di un cuore per descrivere la cardiomiopatia ipertrofica

 

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia in cui, a causa di fattori congeniti o acquisiti, si verifica un ispessimento dei ventricoli del cuore (preferibilmente sinistro), non giustificato da altre condizioni (come l’ipertensione arteriosa). Questa condizione può portare a una compromissione dell’attività cardiaca, con conseguente scarso afflusso di sangue nei tessuti e rischio di sincope, insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa. 

 

 

Descrizione della cardiomiopatia ipertrofica 

La cardiomiopatia ipertrofica colpisce tra lo 0,05% e lo 0,2% della popolazione ed oltre il 60% dei casi è riconducibile a cause genetiche, si tratta infatti della malattia cardiaca ereditaria più comune. Questa patologia colpisce indistintamente uomini e donne, a tutte le età e senza differenze significative né tra le mutazioni genetiche né tra i sintomi riportati dai pazienti.

 

Il cuore, l’organo responsabile dell’afflusso di sangue in tutti i tessuti del corpo umano, è suddiviso in quattro cavità, separate da strutture anatomiche dette setti: gli atri, destro e sinistro, che accolgono rispettivamente il sangue proveniente dalla circolazione sistemica (che è povero di ossigeno) e polmonare (ricco di ossigeno), e i ventricoli, destro e sinistro, che rispettivamente, contraendosi, spingono il sangue attraverso la circolazione polmonare e sistemica; data la sua natura contrattile, il cuore è costituito da tessuto muscolare, detto tessuto miocardico. A causa di diversi fattori, soprattutto di natura genetica (si contano più di 1400 mutazioni diverse a carico di più di 11 geni delle cellule muscolari cardiache), il tessuto miocardico, in corrispondenza della parete del ventricolo sinistro e del setto che separa i ventricoli, si ispessisce e si irrigidisce, diventando ipertrofico. Questo determina una diminuzione del volume del ventricolo sinistro, con conseguenti problemi alla funzionalità cardiaca.

 

La cardiomiopatia ipertrofica può essere classificata in: 

  • cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, se l’ispessimento del ventricolo rende difficoltosa l’espulsione del sangue, che rimane intrappolato nella cavità sinistra del cuore e quindi ostruisce il flusso; 
  • cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, se non si verifica l’ostruzione ma comunque l’ispessimento della parete rende la cavità del ventricolo più piccola, causando una riduzione del volume di sangue pompato nella circolazione sistemica.

 

 

Illustrazione di un cuore sano e uno con muscolo cardiaco ispessito per cardiomiopatia ipertrofica

 

 

La diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica 

Dal momento che ha un decorso clinico molto eterogeneo, e può anche rimanere silente durante la vita del paziente, la cardiomiopatia ipertrofica è una malattia la cui prevalenza è piuttosto sottostimata, in quanto molto spesso non viene individuata nella pratica clinica.

 

Solitamente si ha il sospetto di una cardiomiopatia ipertrofica a seguito di un evento cardiovascolare, ma anche dopo la rilevazione di un soffio al cuore. In virtù della natura soprattutto ereditaria di questa malattia, il sospetto che il paziente ne sia affetto può anche scaturire dalla partecipazione a screening genetici o studi genealogici.

 

Secondo le linee guida dell’European Society of Cardiology, si ha cardiomiopatia ipertrofica quando la parete ventricolare ha uno spessore maggiore di 15 mm. I test diagnostici condotti per accertare la presenza di cardiomiopatia ipertrofica sono: 

  • elettrocardiogramma (ECG), un esame che traccia l’andamento elettrico del battito cardiaco e presenterà un tracciato anomalo in condizioni di  scarso afflusso di sangue al cuore; 
  • ecocardiogramma, esame che, attraverso l’utilizzo di ultrasuoni, riesce a fornire un’immagine dettagliata dei tessuti, permettendo al medico di visualizzare la regione del cuore in cui è presente l’ispessimento e valutare se è presente la patologia ostruttiva;
  • risonanza magnetica cardiaca (cardio RM), esame che si esegue in un macchinario capace di generare un campo magnetico e che consente di fornire informazioni anche sulla struttura eventualmente fibrotica dell’ispessimento.

 

 

 

 

I sintomi e le complicanze della cardiomiopatia ipertrofica 

I sintomi della cardiomiopatia ipertrofica sono piuttosto aspecifici, e sono quelli caratteristici delle malattie cardiache, come: 

  • dispnea, sensazione di affanno che può verificarsi sia sotto sforzo fisico che a riposo; 
  • dolore toracico
  • battito cardiaco irregolare
  • sincope, la perdita rapida e improvvisa di coscienza.

 

L’ispessimento della parete del ventricolo destro causa un inadeguato afflusso di sangue pompato dal cuore, e può condurre a diverse complicanze: 

  • scompenso cardiaco
  • fibrillazione atriale;  
  • morte cardiaca improvvisa, la cardiomiopatia ipertrofica è la prima causa di morte improvvisa nei bambini e nelle persone giovani, anche atleti.

 

 

Gestione e trattamento della cardiomiopatia ipertrofica 

La cardiomiopatia ipertrofica, rappresentando prevalentemente un difetto congenito non può essere curata; tuttavia, se tempestivamente diagnosticata, può essere gestita prevenendo le complicanze, tramite: 

  • somministrazione di farmaci come beta-bloccanti e calcio antagonisti, che, riducendo la forza di contrazione del cuore, garantiscono una migliore perfusione di tutti i tessuti 
  • impianto di un defibrillatore automatico, un dispositivo in grado di monitorare costantemente il ritmo del battito cardiaco e, in caso di aritmia, intervenire direttamente sul tessuto che mostra l’anomalia elettrica (questo è impiantato soprattutto per prevenire la morte improvvisa) 
  • intervento chirurgico di miectomia, che consiste nel rimuovere la porzione di ventricolo ispessita, ripristinando il volume normale.

 

 

Fonti: 
  • 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. (2014). European Heart Journal, 35(39), 2733–2779. doi:10.1093/eurheartj/ehu284 ;
  • Cardiomiopatia ipertrofica. AICARM;
  • Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013 Jan 19;381(9862):242-55. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60397-3. Epub 2012 Aug 6. PMID: 22874472;
  • Maron BJ. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018 Aug 16;379(7):655-668. doi: 10.1056/NEJMra1710575. PMID: 30110588;
  • Veselka, J., Anavekar, N. S., & Charron, P. (2017). Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet, 389(10075), 1253–1267. doi:10.1016/s0140-6736(16)31321-6.
In sintesi

La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia che comporta un ispessimento delle pareti dei ventricoli.

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