
Cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia che fa parte della famiglia delle cardiomiopatie in cui, a causa di fattori congeniti o acquisiti, si verifica un ispessimento dei ventricoli del cuore (preferibilmente sinistro), non giustificato da altre condizioni (come l’ipertensione arteriosa).
Questa condizione può portare a una compromissione dell’attività cardiaca, con conseguente scarso afflusso di sangue nei tessuti e rischio di sincope, insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa.
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Descrizione della cardiomiopatia ipertroficaLa cardiomiopatia ipertrofica colpisce tra lo 0,05% e lo 0,2% della popolazione ed oltre il 60% dei casi è riconducibile a cause genetiche, si tratta infatti della malattia cardiaca ereditaria più comune. Questa patologia colpisce indistintamente uomini e donne, a tutte le età e senza differenze significative né tra le mutazioni genetiche né tra i sintomi riportati dai pazienti.
Il cuore, l’organo responsabile dell’afflusso di sangue in tutti i tessuti del corpo umano, è suddiviso in quattro cavità, separate da strutture anatomiche dette setti: gli atri, destro e sinistro, che accolgono rispettivamente il sangue proveniente dalla circolazione sistemica (che è povero di ossigeno) e polmonare (ricco di ossigeno), e i ventricoli, destro e sinistro, che rispettivamente, contraendosi, spingono il sangue attraverso la circolazione polmonare e sistemica; data la sua natura contrattile, il cuore è costituito da tessuto muscolare, detto tessuto miocardico. A causa di diversi fattori, soprattutto di natura genetica (si contano più di 1400 mutazioni diverse a carico di più di 11 geni delle cellule muscolari cardiache), il tessuto miocardico, in corrispondenza della parete del ventricolo sinistro e del setto che separa i ventricoli, si ispessisce e si irrigidisce, diventando ipertrofico. Questo determina una diminuzione del volume del ventricolo sinistro, con conseguenti problemi alla funzionalità cardiaca.
La cardiomiopatia ipertrofica può essere classificata in:
La diagnosi della cardiomiopatia ipertroficaDal momento che ha un decorso clinico molto eterogeneo, e può anche rimanere silente durante la vita del paziente, la cardiomiopatia ipertrofica è una malattia la cui prevalenza è piuttosto sottostimata, in quanto molto spesso non viene individuata nella pratica clinica.
Solitamente si ha il sospetto di una cardiomiopatia ipertrofica a seguito di un evento cardiovascolare, ma anche dopo la rilevazione di un soffio al cuore. In virtù della natura soprattutto ereditaria di questa malattia, il sospetto che il paziente ne sia affetto può anche scaturire dalla partecipazione a screening genetici o studi genealogici.
Secondo le linee guida dell’European Society of Cardiology, si ha cardiomiopatia ipertrofica quando la parete ventricolare ha uno spessore maggiore di 15 mm. I test diagnostici condotti per accertare la presenza di cardiomiopatia ipertrofica sono:
I sintomi e le complicanze della cardiomiopatia ipertroficaI sintomi della cardiomiopatia ipertrofica sono piuttosto aspecifici, e sono quelli caratteristici delle malattie cardiache, come:
L’ispessimento della parete del ventricolo destro causa un inadeguato afflusso di sangue pompato dal cuore, e può condurre a diverse complicanze:
Cura e trattamento della cardiomiopatia ipertroficaLa cardiomiopatia ipertrofica, rappresentando prevalentemente un difetto congenito non può essere curata; tuttavia, se tempestivamente diagnosticata, può essere gestita prevenendo le complicanze, tramite:
Fonti
Autore![]()
Osmosia s.r.l.
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