Amartoma

Illustrazione 3d del corpo umano per descrivere l'amartoma

 

L’amartoma è una massa anomala di tessuto disorganizzato. È una lesione completamente benigna. Spesso è scoperto incidentalmente e non richiede nessun trattamento.

 

 

Cos’è l’amartoma

Un amartoma consiste in una crescita anomala di cellule e tessuti tipici dell’organo in cui si forma. Il termine amartoma deriva dalla parola greca che significa “errore”. Gli elementi che compongono l’amartoma sono normali, ma si presentano in modo disorganizzato. Per esempio, un amartoma del polmone può contenere strutture simil-bronchiali, cartilagine e vasi come il normale tessuto polmonare, ma la sua architettura è completamente diversa da quella del tessuto circostante. In qualche caso l’amartoma può contenere un solo tipo di componente tissutale (es. la componente vascolare), il confine tra anomalia e tumore benigno può apparire allora molto sottile. Essenzialmente ciò che distingue un amartoma da un tumore benigno è che la crescita di un amartoma è autolimitata, mentre quella di un tumore benigno no. Di conseguenza, gli amartomi non sono considerati pericolosi, ma la loro crescita può dare comunque luogo a fastidi.

 

Gli amartomi sono composti da tessuti di origine mesenchimale (il mesenchima è il tessuto embrionale da cui derivano tutti i tipi di tessuto connettivo), ossia da tessuti di sostegno. In linea teorica possono formarsi in qualunque organo.

 

Gli amartomi si presentano come realtà isolate oppure si associano a sindromi di origine genetica (es. sclerosi tuberosa, triade di Carney, sindrome di Cowden).

 

Alcune delle principali tipologie di amartomi sono:

  • amartoma ipotalamico, composto da neuroni e neuroglia, colpisce prevalentemente i maschi sotto i 20 anni di vita, si manifesta con pubertà precoce centrale (un’attivazione precoce dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi) o con crisi di epilessia gelastica (una rara forma epilettica il cui sintomo principale è una risata incontrollabile);
  • amartoma polmonare, la più comune lesione polmonare benigna, il 6-8% dei noduli polmonari solitari è costituita da amartomi polmonari, viene riscontrato solitamente in modo casuale tra i 30 e i 60 anni di età, è 2-3 volte più comune nel sesso maschile;
  • amartoma cardiaco, è una massa formata da tessuto muscolare cardiaco riscontrata nel primo anno di vita, nella metà dei casi si associa alla sclerosi tuberosa, in genere non dà sintomi e regredisce spontaneamente prima dei quattro anni di età, va rimosso se causa scompenso cardiaco ostacolando il flusso sanguigno o aritmia cardiaca;
  • amartoma mammario, rara lesione costituita da tessuto ghiandolare, adiposo e fibroso e circondato da una capsula fibrosa, interessa principalmente le donne sotto i 35 anni di età;
  • amartoma cistico epatico, patologia rara che colpisce i bambini sotto i 2 anni di età, è due volte più comune nel sesso maschile, alla diagnosi spesso le sue dimensioni superano i 10 centimetri, i sintomi includono anoressia e perdita di peso, può ostruire i dotti biliari e comprimere la vena cava inferiore, causando itterizia e gonfiore degli arti inferiori;
  • amartoma biliare, solitamente si tratta di amartomi multipli disseminati in tutto il fegato (questa condizione è detta complesso di von Meyenburg);
  • amartoma splenico, lesione composta da polpa rossa disorganizzata, in qualche caso si associa alla sclerosi tuberosa, nella maggior parte dei casi non produce sintomi ed è diagnosticato in modo incidentale.

 

 

 

 

Come si presenta l’amartoma

In molti casi la presenza di un amartoma non dà origine a nessun sintomo. Eventuali sintomi dipendono dalla tipologia di amartoma, come suggerito da alcuni esempi riportati nell’elenco delle principali tipologie di amartoma.

 

 

Come si diagnostica l’amartoma

Succede spesso che l’amartoma venga scoperto per caso grazie a un esame eseguito per altri motivi. A mettere in evidenza la presenza della lesione sono le tecniche di diagnostica per immagini, come la radiografia - RX, l’ecografia, la tomografia computerizzata - TC e la risonanza magnetica - RM.

 

 

Come si cura l’amartoma

Poiché si tratta di una lesione benigna in genere non è necessario eliminare un amartoma. L’asportazione chirurgica diventa necessaria quando la crescita della massa, per quanto di natura benigna, causa disturbi al paziente.

 

 

Immagine a raggi X dei polmoni di un paziente con amartoma, il più comune tumore benigno dei polmoni

 

 

Fonti:
  • Herrán FL, Restrepo CS, et al. Hamartomas from head to toe: an imaging overview. Br J Radiol. 2017;90(1071):20160607. doi:10.1259/bjr.20160607
In sintesi

Un amartoma è una malformazione benigna, può comparire in qualunque organo e in genere non richiede nessun trattamento.

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