Epilessia

Illustrazione 3d del cervello per descrivere l'area colpita dall'epilessia

 

L’epilessia è una patologia neurologica in cui alcuni neuroni inviano impulsi nervosi anomali. Si manifesta in modi differenti a seconda dell’area del cervello interessata. Viene trattata farmacologicamente e in casi più rari chirurgicamente.

 

 

Descrizione dell'epilessia

L’epilessia è una sindrome neurologica caratterizzata dalla predisposizione del cervello a generare crisi epilettiche. Una crisi epilettica è un evento transitorio, della durata inferiore a 2-3 minuti, causato da impulsi elettrici abnormi generati da uno o più gruppi di neuroni. La crisi epilettica insorge all’improvviso (il termine epilessia viene dal verbo greco che significa “cogliere di sorpresa”) e le sue manifestazioni sono molto varie, includono alterazioni dello stato di coscienza, movimenti involontari e, nei casi più gravi, convulsioni. Nell’epilessia le crisi hanno la tendenza a ripetersi nel tempo.

 

L’epilessia è una condizione molto diffusa: nel mondo ne soffrono oltre 70 milioni di persone, più di mezzo milione nella sola Italia. È più frequente ai due estremi della vita, nell’infanzia e nella vecchiaia. Più della metà delle persone che soffrono di epilessia soffrono anche di altre patologie, psichiatriche (es. depressione, ansia, psicosi, disturbi dello spettro autistico) o somatiche (es. diabete mellito di tipo 1, ulcere del tratto digestivo, artrite, broncopneumopatia cronica ostruttiva).

 

 

Le cause dell’epilessia includono:

  • difetti congeniti dello sviluppo cerebrale, soprattutto nell’infanzia;
  • anomalie genetiche;
  • traumi cranici;
  • infezioni;
  • tumori cerebrali (es. glioma);
  • ictus cerebrale;
  • malattie autoimmuni (es. sclerosi multipla);
  • malattie metaboliche.

 

In un caso su tre la causa della malattia resta sconosciuta.

 

 

Le tipologie di epilessia

Il sistema di classificazione più recente distingue quattro tipi di epilessia:

  • epilessia focale, dipende dai neuroni localizzati in un’area specifica del cervello, a seconda della quale si presentano determinati sintomi; in genere non si ha perdita di coscienza, che può però essere alterata, perciò, il paziente non percepisce le persone e l’ambiente circostante; si possono avere automatismi (comportamenti ripetitivi);
  • epilessia generalizzata, dipende da impulsi elettrici che partono da neuroni distribuiti in tutto il cervello e quasi sempre si ha perdita di coscienza. Tra le manifestazioni possibili vi sono le crisi tonico-cloniche, in cui si ha una fase di rigidità diffusa seguita da scosse in tutto il corpo, e le assenze, in cui il paziente interrompe ciò che sta facendo rimanendo con lo sguardo fisso;
  • combinata, sia focale che generalizzata;
  • non nota.

 

 

 

 

 

Come si presenta l’epilessia

I sintomi dipendono dall’area del cervello interessata e dall’attività elettrica anomala e includono: movimenti incontrollati delle braccia e delle gambe, convulsioni, morsicatura della lingua, perdita di coscienza, stato confusionale, alterazioni della sensibilità, allucinazioni visive e acustiche, movimenti ripetitivi (es. strofinarsi le mani, schioccare le labbra, camminare in cerchio).

 

 

Come si diagnostica l’epilessia

La diagnosi di epilessia può essere complessa. È fondamentale la raccolta della storia clinica dettagliata del paziente, coadiuvata quando possibile dal resoconto di un suo attacco epilettico da parte di un testimone oculare. La procedura diagnostica più utile nella diagnosi di epilessia, che permette anche di capire quale sia la zona epilettogena (la regione del cervello da cui originano e si diffondono le crisi) è l’elettroencefalogramma (EEG). A volte si effettua un monitoraggio Video-EEG, una registrazione prolungata dell’attività elettrica cerebrale (mediante EEG) e dei comportamenti del paziente (mediante videocamera) in modo da registrare una crisi e analizzare l’attività elettrica cerebrale di quel momento.

 

La risonanza magnetica - RM consente in una certa percentuale di casi di visualizzare lesioni epilettogene: i pazienti con lesioni epilettogene hanno un rischio più alto di avere un altro attacco epilettico o di continuare ad averne dopo avere iniziato i trattamenti. La distinzione tra evento epilettico ed evento non epilettico non è facile. La perdita di coscienza, per esempio, potrebbe essere una sincope dovuta a malattie cardiache per cui è utile l’esecuzione di un elettrocardiogramma ed eventualmente l’utilizzo del loop recorder.

 

Illustrazione che rappresenta i diversi stadi un cervello sano, con crisi focale e epilessia generalizzata per rappresentare la patologia epilessia

 

Come si cura l’epilessia

Per la maggior parte dei pazienti epilettici la terapia farmacologica è la principale modalità di trattamento. Esistono oltre 25 farmaci antiepilettici. La scelta della terapia tiene conto del tipo di epilessia (alcuni farmaci possono essere usati sia nell’epilessia focale che in quella generalizzata, altri sono indicati solo per uno dei due tipi), delle altre patologie di cui soffre il paziente e delle caratteristiche del paziente (es. età, sesso, occupazione) e le possibili interazioni con altre terapie in corso (inclusi gli anticoncezionali).

 

La terapia va ottimizzata, identificando la dose efficace più bassa possibile per ridurre gli effetti collaterali. Alcuni farmaci antiepilettici, l’acido valproico più di tutti, sono teratogeni (causano malformazioni fetali) e di ciò va tenuto conto nelle donne in età fertile. Circa il 30% dei pazienti ha però un’epilessia resistente ai farmaci.

 

Nel caso dell’epilessia focale che non risponde alla terapia farmacologica si può ricorrere alla chirurgia: si rimuove o si disconnette la zona epilettogena. Quando l’intervento chirurgico non è possibile o non è risolutivo, per ridurre la frequenza delle crisi epilettiche si può usare la neurostimolazione in cui un dispositivo invia impulsi elettrici a un nervo periferico (nervo vagale) o a un’area del cervello in risposta a un aumento del ritmo cardiaco per contrastare la generazione o la propagazione della crisi.

 

 

Fonti:
  • Thijs RD, Surges R, et al. Epilepsy in adults. 2019;393(10172):689-701. doi:10.1016/S0140-6736(18)32596-0
  • Ali A. Global health: epilepsy. Semin Neurol. 2018;38(2):191-199. doi:10.1055/s-0038-1646947
  • Società Italiana di Neurologia (Sin) - Epilessia
In sintesi

L’epilessia è una malattia in cui un’attività cerebrale abnorme causa convulsioni, anomalie comportamentali o sensoriali e a volte perdita di coscienza.

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