La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia che fa parte della famiglia delle cardiomiopatie, si caratterizza per un ispessimento del ventricolo sinistro, spesso a carico del setto interventricolare, non spiegato esclusivamente da condizioni di sovraccarico come ipertensione arteriosa o valvulopatie (come l’ipertensione arteriosa).

Questa condizione può portare a una compromissione dell’attività cardiaca, con conseguente scarso afflusso di sangue nei tessuti e rischio di sincope, insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa.

Indice
  • 1 Descrizione della cardiomiopatia ipertrofica 
  • 2 La diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica 
  • 3 I sintomi e le complicanze della cardiomiopatia ipertrofica 
  • 4 Cura e trattamento della cardiomiopatia ipertrofica 
  • 5 Fonti

Descrizione della cardiomiopatia ipertrofica 

La cardiomiopatia ipertrofica interessa circa 1 persona su 500 nella popolazione generale, anche se molti casi restano non diagnosticati ed oltre il 60% dei casi è riconducibile a cause genetiche, si tratta infatti della malattia cardiaca ereditaria più comune. Questa patologia colpisce indistintamente uomini e donne, a tutte le età e con manifestazioni cliniche molto variabili per età d’esordio, quadro anatomico, sintomi e rischio di complicanze.

Il cuore, l’organo responsabile dell’afflusso di sangue in tutti i tessuti del corpo umano, è suddiviso in quattro cavità, separate da strutture anatomiche dette setti: gli atri, destro e sinistro, che accolgono rispettivamente il sangue proveniente dalla circolazione sistemica (che è povero di ossigeno) e polmonare (ricco di ossigeno), e i ventricoli, destro e sinistro, che rispettivamente, contraendosi, spingono il sangue attraverso la circolazione polmonare e sistemica; data la sua natura contrattile, il cuore è costituito da tessuto muscolare, detto tessuto miocardico. A causa di diversi fattori, soprattutto di natura genetica (si contano più di 1400 mutazioni diverse a carico di più di 11 geni delle cellule muscolari cardiache), il tessuto miocardico, in corrispondenza della parete del ventricolo sinistro e del setto che separa i ventricoli, si ispessisce e si irrigidisce, diventando ipertrofico. Questo determina una diminuzione del volume del ventricolo sinistro, con conseguenti problemi alla funzionalità cardiaca.

La cardiomiopatia ipertrofica può essere classificata in:

  • cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, quando l’ispessimento settale e il movimento sistolico anteriore della valvola mitrale ostacolano dinamicamente il tratto di efflusso del ventricolo sinistro;
  • cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, se non si verifica l’ostruzione ma comunque l’ispessimento della parete rende la cavità del ventricolo più piccola, causando una riduzione del volume di sangue pompato nella circolazione sistemica.

La diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica 

Dal momento che ha un decorso clinico molto eterogeneo, e può anche rimanere silente durante la vita del paziente, la cardiomiopatia ipertrofica è una malattia la cui prevalenza è piuttosto sottostimata, in quanto molto spesso non viene individuata nella pratica clinica.

Solitamente si ha il sospetto di una cardiomiopatia ipertrofica a seguito di un evento cardiovascolare, ma anche dopo la rilevazione di un soffio al cuore. In virtù della natura soprattutto ereditaria di questa malattia, il sospetto che il paziente ne sia affetto può anche scaturire dalla partecipazione a screening genetici o studi genealogici.

La diagnosi clinica nell’adulto si basa in genere su uno spessore parietale del ventricolo sinistro ≥15 mm in assenza di cause alternative sufficienti; nei familiari il sospetto può porsi anche con spessori inferiori. I test diagnostici condotti per accertare la presenza di cardiomiopatia ipertrofica sono:

  • elettrocardiogramma (ECG), utile per identificare anomalie della conduzione, segni di ipertrofia o aritmie, ma non specifico per la diagnosi;
  • ecocardiogramma, esame cardine per definire distribuzione e grado dell’ipertrofia e per valutare l’eventuale ostruzione dinamica del tratto di efflusso del ventricolo sinistro;
  • risonanza magneticacardiaca, utile per caratterizzare il pattern di ipertrofia e identificare fibrosi miocardica tramite late gadolinium enhancement.

I sintomi e le complicanze della cardiomiopatia ipertrofica 

I sintomi della cardiomiopatia ipertrofica sono piuttosto aspecifici, e sono quelli caratteristici delle malattie cardiache, come:

  • dispnea, sensazione di affanno che può verificarsi sia sotto sforzo fisico che a riposo;
  • dolore toracico;
  • battito cardiaco irregolare;
  • sincope, la perdita rapida e improvvisa di coscienza.

L’ispessimento della parete del ventricolo sinistro può compromettere il riempimento diastolico e ostacolare l’efflusso del sangue, e può condurre a diverse complicanze:

Cura e trattamento della cardiomiopatia ipertrofica 

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia cronica che non viene guarita in senso stretto ma può essere trattata e monitorata; tuttavia, se tempestivamente diagnosticata, può essere gestita prevenendo le complicanze, tramite:

  • somministrazione di il trattamento farmacologico può includere beta-bloccanti non vasodilatatori o calcio-antagonisti non diidropiridinici per ridurre i sintomi e migliorare la tolleranza allo sforzo;
  • l’impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile è indicato nei pazienti selezionati con rischio aumentato di morte cardiaca improvvisa;
  • la miectomia settale è una procedura di riduzione settale riservata alle forme ostruttive sintomatiche refrattarie alla terapia medica. In adulti selezionati può essere considerata anche l’ablazione settale alcolica;
  • nelle forme ostruttive sintomatiche persistenti possono essere considerati farmaci specifici come gli inibitori della miosina cardiaca.

Fonti